Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Синдромът на андрогенна нечувствителност (АИС) е, когато човек, който е генетично мъж (който има един Х и една Y хромозома) е устойчив на мъжки хормони (наречени андрогени). В резултат на това човекът притежава някои или всички физически черти на жената, но генетичния състав на мъжа.
Причини
AIS се причинява от генетични дефекти на X хромозомата. Тези дефекти правят тялото неспособно да реагира на хормоните, които произвеждат мъжки вид.
Синдромът е разделен на две основни категории:
- Попълнете AIS
- Частична AIS
В пълна АИС, пенисът и другите части на мъжкото тяло не успяват да се развият. При раждането, детето прилича на момиче. Пълната форма на синдрома се среща при 1 до 20 000 живородени.
При частичната АИС хората имат различен брой мъжки черти.
Частичната АИС може да включва други нарушения, като:
- Неспазването на едното или и двете тестиси да се спусне в скротума след раждането
- Хипоспадия, състояние, при което отворът на уретрата е на долната страна на пениса, а не на върха
- Синдром на Reifenstein (известен също като синдром на Gilbert-Dreyfus или синдром на Lubs)
Синдромът на безплодния мъж също се счита за част от частичната АИС.
Симптоми
Човек с пълна АИС се оказва жена, но няма матка. Те имат много малко подмишница и пубиса. В пубертета се развиват женски половите характеристики (като гърдите). Въпреки това, човек не менструация и да стане плодородна.
Хората с частична АИС могат да имат както мъжки, така и женски физически характеристики. Много от тях имат частично затваряне на външната вагина, разширен клитор и къса вагина.
Може да има:
- Вагина, но без шийка или матка
- Ингвинална херния с тестиси, която може да се почувства по време на физически изпит
- Нормални женски гърди
- Тестисите в корема или други атипични места в тялото
Изпити и тестове
Пълна АИС рядко се открива по време на детството. Понякога се усеща растеж в корема или слабините, който се оказва тестис, когато се изследва с операция. Повечето хора с това състояние не се диагностицират, докато не получат менструален цикъл или имат проблеми с забременяване.
Частична АИС често се открива по време на детството, защото човекът може да има както мъжки, така и женски физически черти.
Тестовете, използвани за диагностициране на това състояние, могат да включват:
- Кръвната работа за проверка на нивата на тестостерон, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH)
- Генетично тестване (кариотип) за определяне генетичния състав на човека
- Ултразвук на таза
Могат да се правят други кръвни тестове, за да се определи разликата между AIS и андрогенния дефицит.
лечение
Тестисите, които са на грешното място, не могат да бъдат премахнати, докато детето завърши и расте през пубертета. По това време тестисите могат да бъдат премахнати, защото могат да развият рак, подобно на всеки непуснал тестис.
Естрогенният заместител се предписва след пубертета.
Лечението и разпределението на половете могат да бъдат много сложен въпрос и трябва да бъдат насочени към всеки отделен човек.
Outlook (Прогноза)
Перспективата за пълна АИС е добра, ако тъканта на тестиса се отстранява в точното време. Перспективата за частична АИС зависи от външния вид на гениталиите.
Възможни усложнения
Усложненията включват:
- безплодие
- Психологически и социални проблеми
- Рак на тестисите
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате признаци или симптоми на синдрома.
Алтернативни имена
Феминизация на тестисите
Снимки
Мъжката репродуктивна анатомия
Женска репродуктивна анатомия
Женска репродуктивна анатомия
кариотипиране
Препратки
Achermann JC, Hughes IA. Педиатрични нарушения на половото развитие. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Нарушения на половото развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш, 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.
Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 588.
Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.