Синдром на андрогенна нечувствителност

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата На Създаване: 1 Април 2021
Дата На Актуализиране: 24 Март 2024
Anonim
Първична аменорея
Видео: Първична аменорея

Съдържание

Синдромът на андрогенна нечувствителност (АИС) е, когато човек, който е генетично мъж (който има един Х и една Y хромозома) е устойчив на мъжки хормони (наречени андрогени). В резултат на това човекът притежава някои или всички физически черти на жената, но генетичния състав на мъжа.


Причини

AIS се причинява от генетични дефекти на X хромозомата. Тези дефекти правят тялото неспособно да реагира на хормоните, които произвеждат мъжки вид.

Синдромът е разделен на две основни категории:

  • Попълнете AIS
  • Частична AIS

В пълна АИС, пенисът и другите части на мъжкото тяло не успяват да се развият. При раждането, детето прилича на момиче. Пълната форма на синдрома се среща при 1 до 20 000 живородени.

При частичната АИС хората имат различен брой мъжки черти.

Частичната АИС може да включва други нарушения, като:

  • Неспазването на едното или и двете тестиси да се спусне в скротума след раждането
  • Хипоспадия, състояние, при което отворът на уретрата е на долната страна на пениса, а не на върха
  • Синдром на Reifenstein (известен също като синдром на Gilbert-Dreyfus или синдром на Lubs)

Синдромът на безплодния мъж също се счита за част от частичната АИС.

Симптоми

Човек с пълна АИС се оказва жена, но няма матка. Те имат много малко подмишница и пубиса. В пубертета се развиват женски половите характеристики (като гърдите). Въпреки това, човек не менструация и да стане плодородна.


Хората с частична АИС могат да имат както мъжки, така и женски физически характеристики. Много от тях имат частично затваряне на външната вагина, разширен клитор и къса вагина.

Може да има:

  • Вагина, но без шийка или матка
  • Ингвинална херния с тестиси, която може да се почувства по време на физически изпит
  • Нормални женски гърди
  • Тестисите в корема или други атипични места в тялото

Изпити и тестове

Пълна АИС рядко се открива по време на детството. Понякога се усеща растеж в корема или слабините, който се оказва тестис, когато се изследва с операция. Повечето хора с това състояние не се диагностицират, докато не получат менструален цикъл или имат проблеми с забременяване.

Частична АИС често се открива по време на детството, защото човекът може да има както мъжки, така и женски физически черти.

Тестовете, използвани за диагностициране на това състояние, могат да включват:

  • Кръвната работа за проверка на нивата на тестостерон, лутеинизиращ хормон (LH) и фоликулостимулиращ хормон (FSH)
  • Генетично тестване (кариотип) за определяне генетичния състав на човека
  • Ултразвук на таза

Могат да се правят други кръвни тестове, за да се определи разликата между AIS и андрогенния дефицит.


лечение

Тестисите, които са на грешното място, не могат да бъдат премахнати, докато детето завърши и расте през пубертета. По това време тестисите могат да бъдат премахнати, защото могат да развият рак, подобно на всеки непуснал тестис.

Естрогенният заместител се предписва след пубертета.

Лечението и разпределението на половете могат да бъдат много сложен въпрос и трябва да бъдат насочени към всеки отделен човек.

Outlook (Прогноза)

Перспективата за пълна АИС е добра, ако тъканта на тестиса се отстранява в точното време. Перспективата за частична АИС зависи от външния вид на гениталиите.

Възможни усложнения

Усложненията включват:

  • безплодие
  • Психологически и социални проблеми
  • Рак на тестисите

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате признаци или симптоми на синдрома.

Алтернативни имена

Феминизация на тестисите

Снимки


  • Мъжката репродуктивна анатомия

  • Женска репродуктивна анатомия

  • Женска репродуктивна анатомия

  • кариотипиране

Препратки

Achermann JC, Hughes IA. Педиатрични нарушения на половото развитие. В: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Уилямс Учебник по ендокринология, 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Нарушения на половото развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш, 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.

Donohoue PA. Нарушения на половото развитие. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 588.

Дата на преразглеждане 26.7.2018 г.

Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.