7-годишната Ели Макгин учи на студенти по медицина на Джон Хопкинс за митохондриална болест

Ели Макгин има рядко генетично заболяване, което засяга електроцентралите на нейните клетки, наречено митохондрии. Като част от клас по митохондриални разстройства, Ели и баща й споделиха своя опит с болестта със студенти по медицина на Джон Хопкинс. Ели се лекува от лекари в Института на Кенеди Кригер и Института за генетична медицина на Джон Хопкинс „Маккусик-Натанс“ (IGM). Научете повече за IGM тук: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Или вижте повече от историята на Ели на http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Когато някой дава урок в Джон Хопкинс, учениците слушат. 0: 04.9 Но когато този някой е на седем години, 0: 07.0 публиката се премества на ръба на местата си. 0: 09.9 Запознайте се с Ели Макгин, 0: 11.1 енергично момиче с рядко генетично заболяване, известно като LBSL. 0: 15.6 Краката ме боляха много и започвах да падам. 0: 19.8 Днес тя посещава Джон Хопкинс, за да помогне на учениците по-добре 0: 22.8 да разберат състоянието й, което засяга митохондриите в нейните 0: 26.1 клетки, особено в мозъка и гръбначния й хорда. 0: 29.8 Проявява се в болка в краката и в нисък баланс, 0: 33.6 по същество мозъчно заболяване, при което важен компонент от 0: 36.6 мозъкът не се произвежда поради нейното състояние. 0: 40.0 Това е толкова рядко, че има по-малко от 100 известни случая. 0: 43.5 Затрудняване на диагностицирането и лечението. 0: 45.9 Най-голямото препятствие наистина е, за да се лекува болест, която 0: 48.9 трябва да има измерима цел за резултата. 0: 51.0 А при наистина редки заболявания е много трудно да се разбере каква е 0: 53.8 тази измерима цел. 0: 55,1 Ето защо Ели и 0: 55,9 баща й правят всичко възможно, за да помогнат на лекарите и 0: 58,2 ученици да се научат как да лекуват децата с това състояние. 1: 01.1 Следващият кръг на най-добрите американски лекари 1: 02.4 от най-добрата институция чуват за това. 1: 04.9 Те чуват за това по активен начин и 1: 06.4 те започват да взаимодействат с дете, което всъщност е получило 1: 09.0 болестта. 1: 09.7 Какво мислите? Коя е любимата ти храна? 1: 11,8 кегли. 1: 13.2 [СМЯХ] Искам учениците 1: 15.5 да си спомнят това преживяване, не забравяйте Ели, 1: 17.5 не забравяйте семейството си и ги заведете в бъдещето 1: 19.5 Независимо дали е това, което те избират 1: 21.0 да преследват или просто виждат пациент и 1: 22.9 разпознавайки, че трябва да мисля малко по-дълбоко. 1: 25.6 Въпреки че няма известно лечение, Ели продължава 1: 29.3, за да вдъхнови бъдещето на медицината тук в Джон Хопкинс 1: 33.1 с надеждата, че един ден ще бъде намерен лек за деца от 1: 36.6 като нея навсякъде Светът. 1: 39.3 МУЗИКА