Съдържание
Туберозната склероза (TSC) е рядко медицинско разстройство. Рядко се споменава по отношение на аутизма, но всъщност повечето хора с TSC всъщност могат да бъдат диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър. Според NIH:"Туберозната склероза (TSC) е рядко генетично заболяване, което кара доброкачествените тумори да растат в мозъка и върху други жизненоважни органи като бъбреците, сърцето, очите, белите дробове и кожата. Често засяга централната нервна система. В допълнение към доброкачествените тумори, които често се срещат при TSC, други често срещани симптоми включват припадъци, умствена изостаналост, поведенчески проблеми и кожни аномалии. "
Връзка между TSC и аутизма
Около 50% от всички хора, диагностицирани с TSC, също могат да бъдат диагностицирани с аутизъм. До 14% от хората с разстройства от аутистичния спектър И разстройство на гърчовете също могат да бъдат диагностицирани с TSC. Изследователите не са напълно сигурни защо аутизмът и TSC изглежда са свързани, но според TC Alliance, скорошното откритие предполага, че в TC:
"... има аномалии в начина, по който различните части на мозъка се свързват помежду си, не само в темпоралните лобове, но и в много други части на мозъка. Тези анормални връзки, които възникват независимо от клубените, са свързани с ASD при деца и възрастни с TSC. Освен това много проучвания показват, че припадъците и по-специално ранното начало на пристъпите са свързани със забавено развитие и ASD, поради което вероятно комбинация от фактори води до много по-голям шанс за ASD. "
Дори и с тази нова информация обаче не е ясно дали припадъците причиняват аутизъм или пристъпите всъщност са индикации за аномалии, които също причиняват аутизъм.
Разпознаване и диагностициране на TSC
Възможно е да се наследи TSC от родител. Повечето случаи обаче се дължат на спонтанни генетични мутации. Тоест гените на детето мутират, въпреки че нито един от родителите няма нито TSC, нито дефектен ген. Когато TSC се наследява, той обикновено идва само от един родител. Ако родител има TSC, всяко дете има 50% шанс да развие разстройството. Децата, които наследяват TSC, може да нямат същите симптоми като родителите си и могат да имат или по-лека или по-тежка форма на разстройството.
В повечето случаи първата следа за разпознаване на TSC е наличието на гърчове или забавено развитие. В други случаи първият признак може да са бели петна по кожата. За да диагностицират TSC, лекарите използват CT или MRI сканиране на мозъка, както и ултразвук на сърцето, черния дроб и бъбреците.
След като детето е диагностицирано с TSC, е важно да се осъзнае силната вероятност то да развие и аутизъм. Въпреки че симптомите на двете нарушения се припокриват, те не са идентични - и ранното лечение на аутизма може да доведе до най-положителните резултати.