Съдържание
- Две проучвания хвърлят светлина върху мутации на нови гени
- Какво означава това за жени в риск от развитие на наследствен рак на гърдата
- Има ли превантивни мерки, които жените могат да предприемат?
- Дума от Verywell
Понастоящем повечето хора са запознати с генните мутации BRCA1 и BRCA2, които са наследствени генни мутации - или аномалии в секвенирането на ДНК - които увеличават риска от развитие на рак на гърдата.
Според статистиката на Националния институт по рака към 80-годишна възраст около 72% от жените, които са наследили BRCA1 генна мутация и приблизително 69% от жените, които са наследили BRCA2 генна мутация, вероятно ще бъдат диагностицирани с рак на гърдата.
Но тези данни отчитат само малка част от жените, които ще развият болестта. По-близо ли са учените до определянето на допълнителни генетични варианти или фактори, които могат да играят роля в развитието на рак на гърдата? Всъщност те са.
Две проучвания хвърлят светлина върху мутации на нови гени
През октомври 2017 г. в списанията бяха публикувани две изследвания ПриродатаИГенетика на природата, Съответно, който докладва за откритията на 72 неоткрити досега генни мутации, които увеличават риска от развитие на рак на гърдата при жената. Международният екип, провел проучванията, се нарича Консорциум OncoArray и събра повече от 500 изследователи от над 300 институции по света - това проучване е приветствано като най-обширното проучване за рак на гърдата в историята.
За да съберат информацията за това проучване, изследователите са анализирали генетичните данни на 275 000 жени - 146 000 от които са получили диагноза рак на гърдата. Тази огромна колекция от информация помага на учените да идентифицират нови рискови фактори, които предразполагат някои жени към рак на гърдата и може да даде представа защо някои видове рак са по-трудни за лечение от други. Ето някои от спецификите по отношение на това новаторско изследване:
- В две проучвания изследователите откриха общо 72 нови генни мутации, които допринасят за наследствен рак на гърдата.
- За да открият тези генетични варианти, изследователите анализираха ДНК на кръвни проби от жени, участващи в изследването; почти половината са получили диагноза рак на гърдата. ДНК беше измерена на повече от 10 милиона места в генома в търсене на фини улики дали ДНК при жени, които са били диагностицирани с рак на гърдата, по някакъв начин се различава от ДНК при тези, които не са били диагностицирани.
- От 72 варианта, които изследователите са открили, 65 от тях са широко свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата.
- Останалите седем варианта корелират с повишен риск от развитие на рак на гърдата с отрицателен хормон-рецептор. Американското общество за борба с рака определя този вид рак на гърдата, като заявява: „Хормоналните рецептор-отрицателни (или хормонално-отрицателни) ракови заболявания на гърдата нямат нито естрогенни, нито прогестеронови рецептори. Лечението с лекарства за хормонална терапия не е полезно за тези видове рак. “С други думи, тези генетични варианти могат да причинят вид рак на гърдата, при който хормоналните лекарства и лечения, като Тамоксифен или Фемара, няма да бъдат достатъчни.
- Когато се добавят към предишни открития, тези нови открития довеждат общия брой генетични мутации, свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, до около 180.
- Както се посочва в проучването, новооткритите генетични варианти увеличават риска от развитие на рак на гърдата при жените с около 5% до 10%. Въпреки че тези мутации не са толкова влиятелни като BRCA1 и BRCA2, изследването предполага, че тези малки варианти могат да имат сложен ефект върху жените, които ги имат, което може да увеличи потенциала за развитие на болестта.
Какво означава това за жени в риск от развитие на наследствен рак на гърдата
Breastcancer.org, организация с нестопанска цел, ангажирана с мисията да събира информация и да създава общност за засегнатите от рак на гърдата, споделя тази информация: „Повечето хора, които развиват рак на гърдата, нямат фамилна анамнеза за това заболяване. Когато обаче има силна фамилна анамнеза за рак на гърдата и / или яйчниците, може да има основание да се смята, че човек е наследил абнормен ген, свързан с по-висок риск от рак на гърдата. Някои хора избират да се подложат на генетични тестове, за да разберат. Генетичният тест включва даване на проба от кръв или слюнка, която може да бъде анализирана, за да се открият аномалии в тези гени. "
В момента най-често срещаните генетични тестове за това заболяване са мутациите на гена BRCA1 и BRCA2. Но тъй като науката въвежда допълнителни генетични варианти, свързани с рака на гърдата, Вашият лекар може да препоръча допълнителни тестове с генетичен консултант. Ако вашата лична или фамилна история предполага, че може да сте носител на други генетични аномалии, по-сложен генетичен панел може да ви бъде от полза. Тъй като напредъкът в областта на генетиката продължава, по-точните процедури за тестване ще позволят по-ранно откриване на рискови фактори за рак на гърдата, по-индивидуализиран подход в грижите и по-добри възможности за лечение.
Има ли превантивни мерки, които жените могат да предприемат?
Breastcancer.org препоръчва на жените, които са наясно, че имат генетична мутация, свързана с рак на гърдата, да обмислят прилагането на следните превантивни мерки за намаляване на риска:
- Поддържайте теглото в здравословни граници
- Участвайте в редовна програма за упражнения
- Избягвайте пушенето
- Помислете за намаляване или премахване на алкохола
- Яжте богата на хранителни вещества диета
По-агресивните превантивни стратегии могат да включват:
- Започнете скрининга за наследствен рак на гърдата в по-ранна възраст, в зависимост от семейната история на жената
- Хормонални терапии
- Профилактична мастектомия или хирургично отстраняване на здравите гърди
Дума от Verywell
Семейната история на всяка жена е уникална, така че няма универсален подход за предотвратяване или лечение на наследствен рак на гърдата. Ако сте изложени на риск от развитие на наследствен рак на гърдата, бъдете инициативни и говорете с Вашия лекар за това как най-добре да намалите риска от заболяването и, ако е необходимо, подходящите медицински интервенции, които са на ваше разположение.
Ако се окажете изправени пред страшната диагноза рак на гърдата, обърнете се към другите за подкрепа. Общността на рака на гърдата процъфтява и е изпълнена с някои от най-устойчивите жени, които някога ще срещнете. Те ще ви насърчават на вашето пътуване. Освен това наличието на допълнителна подкрепа може да облекчи чувството на изолация, което може да възникне при диагнозата рак на гърдата.