Съдържание
Синдромът на Рубинщайн-Тайби е вродено състояние, което главно причинява нисък ръст, интелектуални затруднения и други здравословни проблеми. Това е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително 1 на 100 000 до 125 000 деца. Леките случаи на това заболяване се лекуват с поддържаща грижа и справяне с всякакви специфични дефицити. Бебетата се наблюдават внимателно за медицински усложнения. Тежките случаи на синдром на Рубинщайн Тайби обаче причиняват неуспех в наддаването на тегло, заедно с тежки и чести инфекции. В тези случаи кърмачетата рядко преживяват миналото ранно детство.Симптоми
Синдромът на Рубинщайн-Тайби може да причини различни симптоми. Основните физически симптоми включват къси пръсти на ръцете и краката, широки палци и пръсти на краката, нос с клюн, наклонени очи, издигнато небце, широко поставени очи, малък череп, нисък ръст и дебели вежди с изпъкнала арка. Допълнителни симптоми, свързани с развитието, са забавено развитие на двигателните умения, гърчове, стомашно-чревни проблеми като запек и разстройства на червата и интелектуални увреждания, вариращи от умерени до тежки.
Други по-рядко срещани симптоми включват хипермобилни стави, тревожни разстройства, разстройства с дефицит на вниманието, глухота, разстройство от аутистичния спектър, допълнителни зъби и дефекти на предсърдната преграда (известна също като дупка в сърцето). Някои хора със синдром на Рубинщайн-Тайби могат да имат липсващ или допълнителен бъбрек, катаракта и други проблеми със зрението и недоразвити гениталии. Хората със синдром на Рубинщайн-Тайби също имат повишен риск от образуване на ракови и доброкачествени тумори. Смята се, че това се дължи на мутации, регулиращи размножаването и растежа на клетките.
Причини
Причините за синдрома на Рубинщайн-Тайби са мутации в гените CREBBP или EP300.Тип 1 на състоянието е резултат от мутация в гена EP300, докато тип 2 на състоянието е резултат от мутация в гена CREBBP. При някои хора тези гени липсват изцяло поради делеции на късото рамо на хромозома 16. В тези случаи, когато генът липсва изцяло, се получава тежък случай на синдром на Рубинщайн-Тайби.
Гените, участващи в това състояние, управляват образуването на протеини в клетките. Такива протеини играят голяма роля в развитието на много телесни структури, което води до редица физически характеристики, засегнати от това състояние.
Приблизително половината от диагнозите на синдрома на Рубинщайн-Тайби нямат известна причина.Други генни мутации, които тепърва ще бъдат идентифицирани чрез изследвания, могат да бъдат отговорни за тези случаи.
Въпреки генетичното участие, което играе роля в развитието на синдрома на Рубинщайн-Тайби, това състояние обикновено не се предава от родител на дете. По-скоро тези генетични мутации са спонтанни в генетичния състав на детето. Моделът е автозомно доминиращ, така че е необходим само дефект в една от двойките гени или една от двойката хромозома 16, за да доведе до синдрома.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДиагноза
Диагнозата на синдрома на Рубинщайн Тайби се поставя чрез генетично тестване, което потвърждава генните мутации. Това допълва физически преглед, при който лекарят регистрира необичайни физически характеристики на бебето и симптомите, които изпитва. Лекарят ще прегледа също медицинската история, фамилната анамнеза и пълните лабораторни изследвания, за да получи пълна картина на обстоятелствата на бебето.
Въпреки очевидния характер на някои демонстрирани черти на лицето, генетичните тестове за синдром на Рубинщайн-Тайби и други вродени нарушения остават трудни.
Лечение
Синдромът на Рубинщайн-Тайби се лекува чрез справяне с медицинските проблеми, причинени от състоянието, за да се гарантира, че те не се развиват в животозастрашаващи усложнения. Като се има предвид това, няма специфично лечение за синдрома на Рубинщайн-Тайби.
Обичайните медицински лечения включват операция за възстановяване или модифициране на деформации на пръстите на ръцете и краката. Това често облекчава болката и подобрява функцията на ръцете и краката.
Поведенческите специалисти, професионални терапевти, логопеди и физиотерапевти са здравни специалисти, които са в състояние да помогнат при дефицит на самообслужване, забавяне на развитието, дефицит на речта и затруднено ходене.
Повечето деца със синдром на Рубинщайн-Тайби са в състояние да се научат да четат на елементарно ниво и да имат нормална продължителност на живота. Средно те се учат да ходят на възраст 2 1/2.
Децата, които имат сърдечни дефекти, вероятно ще бъдат подложени на коригиращи операции. Офталмолозите помагат на деца с аномалии, които причиняват проблеми със зрението. Невролозите често осигуряват лечение на деца със загуба на слуха и други форми на глухота, тъй като може да се постави това, което се нарича кохлеарен имплант. Кохлеарният имплант подобрява връзката на мозъка с ушите, за да позволи подобрен или напълно представен слух.
Наличието на допълнителни медицински проблеми също показва дали прогнозата на бебето е добра или лоша.Продължителността на живота често не се влияе от това състояние, но децата с тежки сърдечни проблеми, развитие на ракови тумори и повишен риск от чести инфекции обикновено имат много по-кратка продължителност на живота, отколкото изпитват другите деца.
Справяне
Справянето със синдрома на Рубинщайн-Тайби е подобно на това при повечето други интелектуални увреждания. Важно е да предоставите на детето си услуги, които ще подобрят качеството му на живот и напредъка в развитието. Услуги като трудова терапия, логопедия и физическа терапия помагат за изграждането на функционални умения, въпреки дефицитите, които детето ви изпитва. Тези специалисти по рехабилитация ще укрепят тялото в присъствието на състоянието на вашето дете. Освен това, тези терапевти ще помагат и при управлението на поведението, което детето ви може да изпита в резултат на психологични състояния като тревожно разстройство, разстройство от аутистичния спектър и разстройства с дефицит на вниманието.
Дума от Verywell
Справянето с някакво нарушение в развитието е трудно както за детето, така и за онези, които участват в неговите грижи. Групите за подкрепа не само помагат на способността на болногледача да се справи с дете със синдром на Рубинщайн-Тайби, но също така и да помогне на детето в справянето със състоянието му. Това може да е по-полезно за възрастен с това състояние, но всяка степен на подкрепа и ресурси на общността ще помогнат да се живее възможно най-пълноценно с тази диагноза.
Ако имате конкретни притеснения относно развитието на детето си или медицински усложнения, свързани със синдрома на Рубинщайн-Тайби, консултирайте се с лекаря на детето си. Медицинският лекар ще може да направи подходящи направления към специалисти, хирурзи, терапевти и да направи подходящи препоръки от общността.