Съдържание
Албинизмът е група от наследствени разстройства, характеризиращи се с липса на пигмент в кожата, очите и косата на човек. Хората с албинизъм, иначе известни като вродени хипопигментарни разстройства, имат много бледи тен и са силно чувствителни към излагане на слънце; те също са склонни да имат проблеми с очите. Има много видове албинизъм, нито един от които не засяга продължителността на живота. Симптомите на албинизъм обикновено могат да се справят лесно. Тези нарушения са много редки и са склонни да засягат еднакво мъжете и жените.Албинизмът е очевиден при раждането. Ако имате ново бебе с вродено хипопигментарно разстройство, детето ви трябва да е здраво по всякакъв начин, но най-вероятно ще трябва да вземете специални предпазни мерки, за да предпазите кожата и очите си от слънцето. Ще се възползвате и от подготовката на себе си и с течение на времето за потенциала на другите, които изразяват любопитство към физическите му характеристики.
Видове и знаци
Има много различни видове албинизъм, но терминът обикновено се отнася до два: окулокутанен албинизъм (OCA) и очен албинизъм. Има три вида ОСА, които са посочени като ОСА тип 1, ОСА тип 2 и ОСА тип 3.
Всеки тип албинизъм е резултат от мутация на специфичен ген на специфична хромозома, която причинява дисфункция на клетките, наречени меланоцити. Тези клетки произвеждат меланина или пигмента, който придава цвят на кожата, косата и очите. С други думи, меланинът определя дали някой е блондинка или червенокоса, има сини очи или лешникови и т.н.
Албинизмът може да възникне самостоятелно или като симптом на отделни разстройства, като синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и синдром на Waardenburg.
Всички видове албинизъм причиняват известна липса на пигмент, но количеството варира:
- OCA тип 1 обикновено включва пълно отсъствие на пигмент в кожата, косата и очите, въпреки че някои хора могат да имат малка степен на пигментация. OCA тип 1 също причинява фотофобия (чувствителност към светлина), намалена зрителна острота и нистагъм (неволно потрепване на очите).
- OCA тип 2 се характеризира с минимална до умерена пигментация в кожата, косата и очите, както и проблеми с очите, подобни на тези, свързани с OCA тип 1.
- OCA тип 3 понякога е трудно да се идентифицира само въз основа на външния вид. Най-забележимо е, когато много тъмнокожо дете се роди от тъмнокожи родители. Хората с OCA тип 3 обикновено имат проблеми със зрението, но те са по-малко тежки, отколкото при хора с OCA тип 1 или тип 2.
- Очен албинизъм засяга само очите, причинявайки минимална пигментация в тях. Ирисът може да изглежда полупрозрачен. Може да се появи намалена зрителна острота, нистагъм и затруднения при контролиране на движенията на очите.
Диагноза
Разстройството може да бъде открито с генетични тестове, но това рядко се налага или се прави рутинно. Отличителните физически характеристики и симптоми на албинизъм обикновено са достатъчни за диагностициране на състоянието. Имайте предвид, че може да има много вариации сред хората с албинизъм по отношение на това как състоянието влияе върху следното.
Цвят на косата
Може да варира от много бяло до кафяво и в някои случаи да бъде почти същото като това на родителите или братята и сестрите на човек. Хората с албинизъм, които са от африкански или азиатски произход, могат да имат жълта, червеникава или кестенява коса. Понякога косата на човек ще стане по-тъмна, когато остарее или поради излагане на минерали във водата и околната среда. Миглите и веждите обикновено са много бледи.
Цвят на кожата
Тенът на човек с албинизъм може или не може да бъде забележимо различен от този на членовете на неговото или нейното близко семейство. Някои индивиди ще развият лунички, бенки (включително розови, на които липсва пигмент) и големи петна, подобни на лунички, наречени лентигини. Те обикновено не са в състояние да почернят, но правят слънчеви изгаряния лесно.
Цвят на очите
Това може да варира от много светло синьо до кафяво и може да се промени с възрастта. Липсата на пигмент в ирисите обаче им пречи напълно да блокират проникването на светлина в окото, така че човек с албинизъм може да изглежда с червени очи при някакво осветление.
Визия
Най-проблемната характеристика на албинизма е ефектът, който той има върху зрението. Според клиниката Mayo проблемите могат да включват:
- Нистагъм-бързо, неволно движение напред-назад на очите
- Блъскане или накланяне на главата в отговор на неволни движения на очите и за да виждате по-добре
- Страбизъм, при който очите не са подравнени или не могат да се движат заедно
- Изключително късогледство или далекогледство
- Фотофобия (чувствителност към светлина)
- Замъглено от астигматизъм зрение, причинено от необичайно изкривяване на предната повърхност на окото
- Ненормално развитие на ретината, което води до намалено зрение
- Нервни сигнали от ретината към мозъка, които не следват обичайните нервни пътища
- Лошо дълбоко възприятие
- Правна слепота (зрение под 20/200) или пълна слепота
Да живееш с албинизъм
Няма лечение или лечение за албинизъм, но кожната чувствителност и проблемите със зрението изискват внимание през целия живот.
Всяко лечение, което може да се нуждае от човек с албинизъм по отношение на проблеми с очите или зрението, ще зависи от неговите индивидуални симптоми, разбира се. Някои хора може да се наложи да носят коригиращи лещи и нищо повече; други, чието зрение е тежко увредено, може да се нуждаят от поддръжка на слабо зрение, като например материали за четене с голям печат или с голям контраст, големи компютърни екрани и т.н.
Кожата може лесно да изгори, увеличавайки риска от увреждане на кожата и дори рак на кожата. Жизненоважно е хората с албинизъм да използват слънцезащитен крем с широк спектър и да носят защитно облекло, когато са навън, за да предотвратят увреждане на кожата, причинено от ултравиолетови лъчи. Редовните кожни проверки за рак са много важни. Носенето на слънчеви очила също е наложително.
Може би най-важните проблеми, с които човек с албинизъм може да се справи, се отнасят до погрешни възприятия за разстройството. По-специално децата могат да получат въпроси, погледи или, за съжаление, дори да изпитват тормоз или предразсъдъци от своите връстници.
Родителите може да искат да работят с съветник или терапевт, докато детето им с албинизъм е все още малко, за да се подготвят за това предизвикателство. Добър източник на информация и подкрепа за живота с албинизъм може да бъде намерен на уебсайта на Националната организация по албинизъм и хипопигментация.