Съдържание
Хемофилията е наследствено нарушение на кървенето. На човек с хемофилия липсва кръвен фактор, който трябва да съсирва кръвта, което води до прекомерно кървене.Симптоми
Хората с хемофилия понякога се наричат „безплатни кръвоизливи“, което означава, че те кървят лесно. В зависимост от тежестта, кървенето може да възникне спонтанно (без нараняване) или след операция или травма. Симптомите включват:
- Продължително кървене от носа
- Кървене от венците
- Големи натъртвания
- Продължително кървене след операция или изстрели, включително обрязване
- Подуване на големите стави (раменете, лактите, коленете, глезените) от кървене в ставата
- Болка от кървене в ставата или мускула
Кой е изложен на риск?
Мъжете, родени в семейства с анамнеза за хемофилия при други роднини, са изложени на риск. За да разберем наследяването на хемофилия, трябва да поговорим малко за генетиката. Мъжете имат X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Женските наследяват Х хромозома както от баща си, така и от майка си. Дефектът за хемофилия се открива в Х хромозомата, което означава, че майките (които са носители на разстройството) предават този генетичен дефект на своите синове; това се нарича Х-свързано наследяване. Тъй като имат две Х хромозоми, дъщерите обикновено не са засегнати (но могат да бъдат в редки случаи).
Диагноза
Подозира се хемофилия, когато момче или мъж има кървене, което изглежда прекомерно. Диагностицира се чрез измерване на факторите на коагулацията (протеини, необходими за съсирването на кръвта).
Вашият лекар вероятно ще започне с лабораторни тестове, за да оцени цялата система на коагулация. Те се наричат протромбиново време (PT) и частично тромбопластиново време (PTT). При хемофилия РТТ се удължава. Ако РТТ е удължен (над нормалния диапазон), причината може да е дефицит на коагулационен фактор. Тогава Вашият лекар ще назначи коагулационни фактори (протеин в кръвта, който спира кървенето) 8, 9 и 11. Освен ако няма ясна фамилна анамнеза, обикновено и трите фактора се тестват едновременно. Тези тестове дават на Вашия лекар процента на активност на всеки фактор, който е с ниско ниво на хемофилия. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез генетично изследване.
Видове
Хемофилията може да бъде класифицирана по конкретния липсващ фактор на коагулация.
- Хемофилия А е резултат от дефицит на фактор 8.
- Хемофилия В (наричана още Коледна болест) е резултат от дефицит на фактор 9.
- Хемофилия С (наричана още синдром на Розентал) е резултат от дефицит на фактор 11.
Хемофилията може да се класифицира и по количеството на открития фактор на коагулация. Колкото по-малко фактор на коагулация имате, толкова по-вероятно е да кървите.
- Лек: 6 - 40%
- Умерено: 1-5%
- Тежки: <1%
Лечение
Хемофилията се лекува с факторни концентрати. Тези концентрати на фактори се вливат през вена (IV). Хемофилията може да се лекува по два различни метода: само при поискване (когато се появят епизоди на кървене) или профилактика (получаване на фактор веднъж, два пъти или три пъти седмично за предотвратяване на епизоди на кървене).
Как се лекувате се определя от множество фактори, включително тежестта на вашата хемофилия. По принцип хората с лека хемофилия са по-склонни да бъдат лекувани при поискване, тъй като имат значително по-малко кървене. За щастие, по-голямата част от лечението на хемофилия се прилага у дома. Родителите могат да се научат как да прилагат фактора на децата си чрез вена у дома или медицинска сестра в дома може да администрира фактора. Децата с хемофилия също могат да се научат как да прилагат концентрати на фактори върху себе си, често преди да станат тийнейджъри.
Въпреки че факторните концентрати са предпочитаното лечение, това лечение не се предлага във всички страни. Хемофилията може да се лекува и с кръвни продукти. Дефицитът на фактор 8 може да бъде лекуван с криопреципитат (концентрирана форма на плазма). Прясно замразена плазма може да се използва за лечение на дефицит на фактор 8 и фактор 9.
При леко засегнати пациенти лекарство, наречено десмопресин ацетат (DDAVP), може да се прилага чрез вена или назален спрей. Той стимулира тялото да освободи запасите от фактор 8, за да помогне за спиране на кървенето.