Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е група нарушения, предавани през семейства, които засягат нервите извън мозъка и гръбначния стълб. Те се наричат периферни нерви.
Причини
Шарко-Мари-Зъб е едно от най-честите заболявания, свързани с нервите, предавани чрез семейства (наследени). Промените в поне 40 гена причиняват различни форми на това заболяване.
Заболяването води до увреждане или разрушаване на покритието (миелинова обвивка) около нервните влакна.
Симптоми
Най-силно засегнати са нервите, които стимулират движението (наречени двигателни нерви). Нервите в краката са засегнати първо и най-тежко.
Симптомите най-често започват между средата на детството и ранна зряла възраст. Те могат да включват:
- Деформация на краката (много висока арка до крака)
- Капка крак (невъзможност да се задържи хоризонтално)
- Загуба на мускул на долния крак, което води до кльощави телета
- Отпуснатост на крака или крака
- Походка за "пляскане" (краката ударяват по пода при ходене)
- Слабост на бедрата, краката или краката
По-късно подобни симптоми могат да се появят в ръцете и ръцете. Те могат да включват ръка, подобна на нокът.
Изпити и тестове
Физическият преглед може да покаже:
- Трудност при повдигане на крака и извършване на движенията на краката (падане на крака)
- Липса на разтягащи рефлекси в краката
- Загуба на мускулен контрол и атрофия (свиване на мускулите) в крака или крака
- Удебелени снопчета нерви под кожата на краката
Често се правят тестове за нервна проводимост, за да се идентифицират различни форми на заболяването. Нервна биопсия може да потвърди диагнозата.
Генетично изследване е достъпно и за повечето форми на заболяването.
лечение
Няма известно лечение. Ортопедичната хирургия или оборудване (като скоби или ортопедични обувки) могат да улеснят ходенето.
Физическата и трудовата терапия може да спомогне за поддържане на мускулната сила и подобряване на самостоятелното функциониране.
Outlook (Прогноза)
Болестта на Charcot-Marie-Tooth бавно се влошава. Някои части на тялото могат да станат вцепенени, а болката може да варира от лека до тежка. В крайна сметка болестта може да причини увреждане.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Прогресивна неспособност да се ходи
- Прогресивна слабост
- Наранявания на части от тялото, които са намалели усещането
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако има продължаваща слабост или намалено усещане в краката или краката.
Предотвратяване
Препоръчва се генетично консултиране и тестване, ако има силна фамилна анамнеза за заболяването.
Алтернативни имена
Прогресивна невропатична (перонеална) мускулна атрофия; Наследствена дисфункция на перонеален нерв; Невропатия - перонеална (наследствена); Наследствена двигателна и сензорна невропатия
Снимки
Централна нервна система и периферна нервна система
Препратки
Katirji B. Нарушения на периферните нерви. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика. 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 107.
Sarnat HB. Наследствени моторно-сензорни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 613.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.