Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 8/1/2017
Вроден нефротичен синдром е нарушение, което се предава чрез семейства, в които бебето развива белтък в урината и подуване на тялото.
Причини
Вроденият нефротичен синдром е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че всеки родител трябва да предаде копие от дефектния ген, за да може детето да има заболяване.
Въпреки че вродените средства от раждането, с вроден нефротичен синдром, се проявяват през първите 3 месеца от живота.
Вроденият нефротичен синдром е много рядка форма на нефротичен синдром. Нефротичен синдром е група от симптоми, които включват протеин в урината, ниски нива на кръвните протеини в кръвта, високи нива на холестерол, високи нива на триглицериди и подуване.
Децата с това разстройство имат анормална форма на протеин, наречен нефрин. Филтрите на бъбреците (гломерулите) се нуждаят от този протеин да функционира нормално.
Симптоми
Симптомите на нефротичния синдром включват:
- кашлица
- Намалено отделяне на урина
- Пянащ вид на урината
- Ниско тегло при раждане
- Слаб апетит
- Подуване (общо тяло)
Изпити и тестове
Една ултразвук, направен върху бременната майка, може да покаже по-голяма от нормалната плацента. Плацентата е органът, който се развива по време на бременността, за да нахрани растящото бебе.
Бременните майки могат да проведат скрининг тест по време на бременността, за да проверят за това състояние. Тестът търси по-високи от нормалните нива на алфа-фетопротеин в проба от околоплодна течност. След това се използват генетични тестове, за да се потвърди диагнозата, ако скрининговият тест е положителен.
След раждането, бебето ще покаже признаци на тежка задръжка на течности и подуване. Доставчикът на здравни услуги ще чуе необичайни звуци, когато слуша със сърцето на бебето и белите дробове със стетоскоп. Кръвното налягане може да е високо. Може да има признаци на недохранване.
Анализът на урината разкрива мазнини и големи количества протеин в урината. Общият протеин в кръвта може да бъде нисък.
лечение
Необходимо е ранно и агресивно лечение, за да се контролира това разстройство.
Лечението може да включва:
- Антибиотици за контрол на инфекциите
- Лекарства за кръвно налягане, наречени инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) и блокери на ангиотензин рецептори (ARBs), за да се намали количеството протеини, изтичащи в урината
- Диуретици ("водни хапчета") за отстраняване на излишната течност
- НСПВС, като индометацин, за да се намали количеството протеин, изтичащ в урината
Течностите могат да бъдат ограничени, за да се подпомогне контролирането на подуването.
Доставчикът може да препоръча отстраняване на бъбреците, за да спре загубата на протеин. Това може да бъде последвано от диализа или бъбречна трансплантация.
Outlook (Прогноза)
Разстройството често води до инфекция, недохранване и бъбречна недостатъчност. Това може да доведе до смърт от 5-годишна възраст и много деца умират в рамките на първата година. Вроденият нефротичен синдром може да бъде контролиран в някои случаи с ранно и агресивно лечение, включително ранен бъбречен трансплантат.
Възможни усложнения
Усложненията на това състояние включват:
- Остра бъбречна недостатъчност
- Кръвни съсиреци
- Хронична бъбречна недостатъчност
- Крайно бъбречно заболяване
- Чести, тежки инфекции
- Недохранване и свързани заболявания
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако детето Ви има симптоми на вроден нефротичен синдром.
Алтернативни имена
Нефротичен синдром - вроден
Снимки
Женски пикочни пътища
Уринарен тракт при мъже
Препратки
Tryggvason K, Patrakka J. Наследени заболявания на гломерулите. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренер и ректорът Бъбрек, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 44.
Vogt BA, Dell MK. Бъбреците и пикочните пътища на новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров и неонаталната перинатална медицина на Мартин: болести на плода и бебето, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 101.
Дата на преразглеждането 8/1/2017
Актуализиран от: Walead Latif, MD, нефролог и клиничен доцент, Медицинско училище Rutgers, Нюарк, Ню Джърси. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.