Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/14/2017
Anencephaly е отсъствието на голяма част от мозъка и черепа.
Причини
Anencephaly е един от най-честите дефекти на нервната тръба. Дефектите на невронната тръба са вродени дефекти, които засягат тъканта, която се превръща в гръбначния мозък и мозъка.
Anencephaly се появява в началото на развитието на нероденото бебе. Резултатът е, когато горната част на невралната тръба не се затвори. Защо това се случва, не е известно. Възможните причини включват токсини за околната среда и нисък прием на фолиева киселина от майката по време на бременност.
Точният брой случаи на аненцефалия е неизвестен, тъй като много от тези бременности водят до спонтанен аборт. Наличието на едно бебе с това състояние увеличава риска да има друго дете с дефекти на невралната тръба.
Симптоми
Симптомите на аненцефалията са:
- Липса на черепа
- Липса на части от мозъка
- Аномалии на чертите на лицето
- Сърдечни дефекти
Изпити и тестове
За потвърждаване на диагнозата се прави ултразвук по време на бременност. Ултразвукът може да разкрие твърде много течност в матката. Това състояние се нарича полихидрамини.
Майката може да има и такива изследвания по време на бременност:
- Амниоцентеза (за търсене на повишени нива на алфа-фетопротеин)
- Ниво на алфа-фетопротеини (повишени нива предполагат дефект на невралната тръба)
- Ниво на естриол в урината
Може да се направи и тест за фолиева киселина в серума преди бременността.
лечение
Няма текущо лечение. Говорете с вашия доставчик на здравни услуги относно решенията за грижи.
Outlook (Прогноза)
Това състояние най-често причинява смърт в рамките на няколко дни след раждането.
Кога да се свържете с медицински специалист
Доставчикът обикновено открива това състояние по време на рутинното пренатално изследване и ултразвук. В противен случай се признава при раждането.
Ако преди раждането се открие анеценфалия, ще е необходимо допълнително консултиране.
Предотвратяване
Налице са добри доказателства, че фолиевата киселина може да помогне за намаляване на риска от някои вродени дефекти, включително и аненцефалия. Жени, които са бременни или планират да забременеят, трябва да приемат мултивитамини с фолиева киселина всеки ден. Много храни сега са обогатени с фолиева киселина, за да се предотврати този вид вродени дефекти.
Получаването на достатъчно фолиева киселина може да намали вероятността от дефекти на нервната тръба наполовина.
За конкретни препоръки вижте фолиева киселина (фолиева киселина).
Алтернативни имена
Апросенцефалия с отворен череп
Снимки
Ултразвук, нормален плод - вентрикули на мозъка
Препратки
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Дефекти на нервната тръба. В: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Elsevier; 2013: глава 114.
Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 591.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Разстройства на развитието на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 89.
Дата на преразглеждането 5/14/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, клиничен асистент по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.