Съдържание
Синдромът на Maffucci е състояние, което засяга костите, кожата и лимфната система на тялото. Основната характеристика на синдрома на Maffucci е появата на множество доброкачествени хрущялни тумори, наречени енхондроми, които се срещат в костите на скелета. В допълнение към множество енхондроми, синдромът на Maffucci се характеризира и с наличието на червени или лилави израстъци по кожата (хемангиоми) и аномалии на лимфната система (лимфангиоми). Синдромът на Maffucci е много рядък. Всъщност, откакто състоянието е описано за първи път в края на 1800 г., са докладвани по-малко от 200 случая. Болест на Ollier, свързано състояние, се наблюдава при приблизително един на всеки 100 000 души.Симптоми
Симптомите, които възникват в резултат на синдрома на Maffucci, могат да бъдат разделени на три компонента: скелетни аномалии, кожни аномалии и лимфни аномалии.
Аномалии на скелета
Откритите скелетни аномалии са резултат от образуването на множество енхондроми в целия скелет. Енхондрома възниква, когато хрущялните клетки растат в костта или покрай нея.
Тези костни аномалии могат да причинят деформации, скъсяване на крайниците и издатини от костта. Те се срещат най-често в рамките на крайниците, особено на ръцете и краката. Енхондроми обаче могат да се появят и в черепа, ребрата и прешлените.
Повечето хора със синдром на Maffucci ще имат поне един от техните енхондроми през целия си живот.
В резултат на скелетните аномалии не е необичайно хората със синдром на Maffucci да имат нисък ръст и често има степен на мускулно отслабване. Отслабването на мускулите може да бъде слабо, а може и да не се забелязва.
Кожни аномалии
Синдромът на Maffucci се различава от болестта на Ollier, също състояние, причиняващо множество енхондроми, чрез наличието на хемангиоми.
Хемангиомът е необичайна плетеница от кръвоносни съдове, която се появява в кожата и причинява червеникави или лилави израстъци. Тези хемангиоми могат да се появят в кожата на тялото.
Хемангиомът често е първият признак на синдром на Maffucci, който се открива, преди да се открие някой от енхондромите.
Лимфни аномалии
И накрая, лимфни аномалии могат да се появят в цялото тяло. Подобно на хемангиомите, тези заплитания на лимфни съдове се наричат лимфангиоми.
Лимфангиомът може да доведе до анормална циркулация на лимфната течност, което води до подуване в крайниците. Хората, които имат лимфни запушвания, могат да имат оток на крайниците, където течността причинява подуване, което най-често се забелязва в краката и глезените.
Болка и синдром на Maffucci
Нито една от тези аномалии не трябва да причинява значителна болка или дискомфорт. Когато болката се появи при хора със синдром на Maffucci, има няколко възможни причини и всяка от тях трябва да бъде изследвана от лекар.
Най-честите причини за появата на болката са, защото енхондромата или предизвиква натиск върху околното сухожилие, нерв или друга мека тъканна структура, или енхондромата е причинила отслабване на костта, което води до податливост на фрактура Ако костта е слаба и значително, дори нараняванията с ниска енергия могат да доведат до проблем, наречен патологична фрактура.
Болката може да бъде и признак за развитие на трансформация на доброкачествената енхондрома в потенциално раков хондросарком.
Хората със синдром на Maffucci също имат повишен риск от други видове рак, включително рак на яйчниците и рак на черния дроб. Тези видове рак имат различни симптоми и изискват различно лечение.
Причини
Причината за синдрома на Maffucci е резултат от генетична мутация, която се появява по време на развитието на плода. Тъй като генетичната мутация се появява в началото на развитието, тя се предава на много клетки в тялото, което води до множество енхондроми, хемангиоми и лимфангиоми.
Синдромът на Maffucci не е наследствено състояние и не се предава чрез семейства.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Maffucci обикновено се поставя в началото на живота. Въпреки че състоянието може да не се забележи при раждането, някъде в ранното детство симптомите на синдрома на Maffucci стават очевидни.
Хемангиомите обикновено се забелязват по кожата и имат необичайно обезцветяване; това често е първият признак на синдрома на Maffucci.
Енхондромите обикновено могат да се усетят или видят по протежение на скелета. Те стават най-забележими в ръцете и краката, където са и най-често срещаните.
Тестът може да се използва за оценка на туморите, свързани с това състояние. Тези тестове могат да включват рентгенови лъчи, CAT сканиране, ЯМР и други образни изследвания. Често тези тестове ще бъдат повторени, за да се оцени растежът и потенциалната злокачествена трансформация на тези тумори.
Лечение
Няма начин да се предотврати синдром на Maffucci. Лечението на разстройството е фокусирано върху справяне със симптомите, свързани с множествените енхондроми. Често енхондромите в тази ситуация изискват лечение, тъй като те могат да повлияят на функциите на скелета и ставите.
Освен това, ако енхондрома стане достатъчно голям, той може да отслаби костта, което води до податливост на патологични фрактури. Ако има опасения, че костта е значително през уикенда, Вашият лекар може да препоръча премахване на костния растеж и стабилизиране на костта.
Необходимо е внимателно наблюдение на енхондромите, които се наблюдават при хора със синдром на Maffucci.
Поради естеството на това специфично генетично състояние, вероятността от злокачествена трансформация в течение на нечий живот е голяма и някои изследователи предполагат, че вероятността поне една енхондрома да се превърне в раков хондросарком през целия живот е почти 100% при хора със синдром на Maffucci.
Дума от Verywell
Синдромът на Maffucci е много рядко състояние, което се характеризира с образуването на множество хрущялни тумори в скелета и тумори на кръвоносни съдове под кожата. Това състояние възниква в резултат на генетична мутация в началото на развитието на плода.
Въпреки че нищо не може да се направи, за да се предотврати състоянието, симптомите могат да се управляват. Хората със синдром на Maffucci могат да имат по-нисък ръст и някои скелетни ограничения, но в противен случай могат да живеят здравословно. Съществуват повишени рискове от други видове рак по-късно в живота, които обаче ще трябва да бъдат внимателно наблюдавани.
- Дял
- Флип
- електронна поща