Съдържание
Пропионовата ацидемия е рядко и сериозно генетично заболяване, което засяга множество системи на тялото, включително мозъка и сърцето. Без бърза диагностика и лечение, може да причини кома и дори смърт. Поради генетичен дефект, тялото не може да обработи правилно определени части от протеини и мазнини. Това в крайна сметка води до симптомите на състоянието.
Това е рядко заболяване, което се очаква да се появи при около едно на 100 000 бебета в Съединените щати. Възможно е обаче да е малко по-често при определени популации, например при хора от Саудитска Арабия.
Симптоми
Най-често симптомите на пропионова ацидемия се появяват в рамките на няколко дни след раждането. Бебетата се раждат здрави, но скоро се появяват симптоми като лошо хранене и намалена реакция. Без бърза диагностика и лечение се появяват допълнителни симптоми:
Чести симптоми
- Влошаване на летаргия
- Намален мускулен тонус
- Припадъци
- Повръщане
- Кома
Без диагноза и остра намеса скоро може да последва смърт.
По-рядко симптомите могат за първи път да се появят по-късно в детството или в юношеството или в зряла възраст. Когато и да започне, пропионовата ацидемия може да доведе и до по-хронични проблеми:
Хронични проблеми
- Намален общ растеж
- Забавяне в развитието и интелектуални затруднения
- Припадъци
- Стомашно-чревни симптоми
- Панкреатит
- Нарушения на движението
- Кардиомиопатия
- Бъбречна недостатъчност
- Загуба на слуха
- Остеопороза
- Оптична атрофия (водеща до загуба на зрение)
- Проблеми с кръвта (като намален брой на определени имунни клетки и анемия)
Важно е обаче да се отбележи, че не всеки с пропионова ацидемия ще изпита всички тези симптоми. Тежестта на симптомите също варира.
Много от тези симптоми на състоянието могат да набъбнат и да отслабнат с времето, като периодично се влошават. Тези периоди на по-сериозно заболяване могат да бъдат предизвикани от гладуване, треска, повръщане, инфекция, операция, физически или емоционален стрес или от неспазване на препоръчаните лечения. Това се нарича „декомпенсация“ на заболяването и може да доведе до кома и други животозастрашаващи проблеми.
Причини
Пропионовата ацидемия е вид „вродена грешка в метаболизма“. Това са група индивидуално редки заболявания, причинени от различни генетични дефекти. Те водят до проблеми с метаболизма, процесът, чрез който хранителните вещества в храната се превръщат в енергия.
Метаболизмът се осъществява чрез сложна и силно координирана последователност от химични реакции, така че проблемите в много различни гени могат да доведат до някакъв вид нарушаване на нормалните метаболитни процеси.
Пропионовата ацидемия също принадлежи към по-малка подгрупа от тези заболявания, наречени органични ацидурии. Тези генетични заболявания са резултат от трудности при метаболизирането на някои видове аминокиселини (градивните елементи на протеините), както и на някои компоненти на въглехидрати и мазнини, поради което нивата на някои киселини, които обикновено присъстват в организма, могат да започнат да се повишават до нездравословни нива.
Дефектите в различните ензими водят до различни видове органична ацидурия. Например заболяването на урината от кленов сироп е друго рядко заболяване от този клас. Други редки заболявания от тази група могат да имат някои подобни симптоми.
Пропионовата ацидемия се причинява от дефект на един от двата гена: PCCA или PCCB. Тези два гена изграждат двата компонента на ензим, наречен пропионил-КоА карбоксилаза (PCC) .Този ензим обикновено катализира една от важните стъпки при метаболизирането на някои аминокиселини, както и някои други важни съединения, като някои компоненти на мазнините и холестерол.
Когато има генетичен дефект в който и да е от гените PCCA или PCCB, ензимът PCC работи слабо или изобщо не работи. Поради това пропионовата киселина започва да се натрупва, както и някои други сродни вещества. Тези съединения могат да бъдат токсични, когато се натрупват в организма, което води до някои от симптомите на заболяването.
Други симптоми могат да възникнат поради дисфункции в производството на енергия в резултат на проблема с тази стъпка на метаболизма.
Диагноза
Диагностиката на пропионова ацидемия изисква задълбочена медицинска история и медицински преглед, както и лабораторни изследвания. Важно е диагнозата да се случи възможно най-бързо, тъй като засегнатите хора често са много болни.
Много различни видове медицински проблеми могат да доведат до неврологични и други симптоми, наблюдавани при декомпенсирана пропионова ацидемия, включително други редки генетични заболявания. Практикуващите лекари трябва да изключат тези други възможни диагнози, докато те ограничават конкретната причина. Важно е практикуващите да обмислят пропионова ацидемия при бебе с потенциални признаци на състоянието.
Лабораторни тестове
Обикновено е необходим широк спектър от лабораторни изследвания. Някои от тях могат да включват:
- Основна кръвна работа (за оценка на отговора на инфекция, анемия, нива на глюкоза, основна функция на органите и др.)
- Кръвната работа за оценка на различни метаболити като амоняк, млечна киселина
- Кръвна проба за оценка на бактериална инфекция
- Анализ на урината (за оценка на метаболити и инфекция)
Хората с пропионова ацидемия също могат да имат аномалии при по-специализирани тестове. Например, хората със заболяване ще покажат повишение на вещество, наречено пропионилкарнитин.
Въз основа на тези първоначални тестове лекарите работят, за да потвърдят диагнозата. Това може да включва тестове за оценка на това колко добре работи ензимът PCC. За финализиране на диагнозата могат да се използват и генетични тестове на гените PCCA и PCCB.
Понякога бебетата първо се диагностицират от резултатите от стандартните скринингови тестове за новородено. Не всички държави или страни по света обаче тестват за това специфично заболяване. Също така, кърмачетата могат първо да получат симптоми, преди да са налице резултатите от тези скринингови тестове.
Скрининг за новородени за генетични и метаболитни нарушенияЛечение
Периодите на остро заболяване от пропионова ацидемия са спешни медицински ситуации. Без подкрепа хората могат да умрат по време на тези декомпенсации. Те могат да се появят преди първоначална диагноза или в други периоди на стрес или заболяване. Тези хора се нуждаят от интензивна подкрепа в болнична обстановка.
Необходима е възможна поддръжка
Хората с пропионова ацидемия може да се нуждаят от интервенции като следните:
- Интравенозни течности и глюкоза
- Инсулин
- Лечение на утаяващи фактори (като бактериална инфекция)
- Плътно управляван прием на протеини
- Интравенозен карнитин (подобрява отстраняването на пропионовата киселина през урината)
- Лекарства като натриев бензоат (за премахване на токсични странични продукти)
- Вентилационна поддръжка, ако е необходимо
- Хемодиализа или екстракорпорална мембранна оксигенация (ECMO, за отстраняване на токсични странични продукти)
В дългосрочен план диетичното управление е крайъгълен камък за лечение на пропионова ацидемия. Тези хора трябва да работят в тясно сътрудничество със специалист по хранене с опит в редки метаболитни заболявания.
Чрез ограничаване на приема на протеин може да се намали въздействието на болестта, но ограничаването на протеините твърде сериозно има своите негативни въздействия върху здравето. Така че човек със заболяване се нуждае от постоянен контакт с медицински доставчик, който може да помогне да се направят конкретни диетични препоръки, които могат да се променят с течение на времето. Една тръба за хранене също понякога е полезна, за да осигури правилното хранене, особено по време на декомпенсации.
Потенциалните дългосрочни лекарства включват:
- L-карнитин
- Метронидазол (намалява производството на пропионат от нормални чревни бактерии)
В някои случаи трансплантацията на черен дроб също е опция. Това може да бъде особено полезно за пациенти, които изпитват чести декомпенсации.
Хората с пропионова ацидемия може също да се нуждаят от лечение на усложнения на заболяването. Например, може да са необходими лекарства за припадъци или интервенции за лечение на панкреатит.
Друг важен аспект на лечението е предотвратяването на декомпенсации. Засегнатите лица трябва да бъдат внимателно наблюдавани, когато са изложени на стресори, които могат да предизвикат обостряне. По този начин лечението може да започне незабавно, ако е необходимо.
Лицата също трябва да бъдат обучени, за да избягват гладуването и други потенциални стресори. Някои пациенти може да се наложи да наблюдават и урината си за кетони, метаболитен страничен продукт, който може да е признак на декомпенсация.
Хората с пропионова ацидемия също се нуждаят от редовно наблюдение за дългосрочни усложнения на състоянието. Например, това трябва да включва редовни очни прегледи, прегледи на слуха и кардиологични прегледи.Те също ще се нуждаят от редовни кръвни тестове, за да проследят състоянието си и състоянието на възможните усложнения.
В идеалния случай хората с пропионова ацидемия трябва да посетят специалист с опит в редки генетични заболявания. Лечението и наблюдението ще изискват редица медицински специалисти, работещи заедно в екип.
Наследяване
Пропионовата ацидемия е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че човек трябва да наследи засегнат ген и от двамата си родители, за да получи болестта.
Ако двойка е родила едно дете, родено с пропионова ацидемия, има 25 процента шанс следващото им дете също да има заболяване. Също така е важно да се тестват съществуващите братя и сестри за заболяването, тъй като не всички хора с пропионова ацидемия проявяват симптоми при раждане. Тогава ранната диагностика и лечение могат да помогнат за предотвратяване на дългосрочни усложнения от заболяването.
Разговорът с генетичен съветник може да бъде много полезен за много семейства. Това може да ви даде представа за рисковете във вашата ситуация. Пренаталното тестване и подбор на ембриони също могат да бъдат опция.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДума от Verywell
Може да се почувства унищожително, когато научите, че детето ви има заболяване като пропионова ацидемия. Често първоначалната диагноза се поставя по време на животозастрашаваща здравна криза през първите няколко дни от живота, което е разбираемо поразително за повечето семейства. Може да отнеме известно време за обработка на случващото се. Знайте, че детето ви има екип от здравни специалисти, които да помогнат за тяхното краткосрочно възстановяване и дългосрочно здраве. Пропионовата ацидемия е заболяване с рискове, изискващи непрекъснато управление, но много хора с това състояние продължават да водят пълноценен живот. Не се колебайте да се свържете с вашите приятели, членове на семейството и здравния екип, за да получите необходимата подкрепа.