Съдържание
- VHL синдром: Какво трябва да знаете
- VHL синдром и VHL ген
- Симптоми на VHL синдром
- Тумори, свързани с VHL синдром
- Диагностика на VHL синдром
- Лечение на VHL синдром
Синдромът на Von Hippel-Lindau (VHL) е рядко заболяване, причинено от мутация в отделен ген, наречен VHL ген. Ако имате VHL синдром, имате по-голям риск от развитие на определени тумори.
VHL синдром: Какво трябва да знаете
- VHL синдром засяга един на 36 000 души.
- Тъй като синдромът на VHL е генетичен, има вероятност и вашите роднини да имат мутация.
- Осемдесет процента от случаите се наследяват от родител, който има VHL синдром.
- Напредъкът в откриването на тумори значително подобри грижите за VHL синдром. Вашият здравен екип ще наблюдава вас и вашето семейство, за да поддържа оптимално здраве.
VHL синдром и VHL ген
Всеки има ген VHL. Обикновено той регулира клетъчния растеж и делене, но когато генът е нарушен, клетките не се проверяват и могат по-лесно да мутират. Това причинява VHL синдром. Ето защо тези с дефектен VHL ген са по-склонни да развият тумори.
Симптоми на VHL синдром
Самият VHL синдром често няма симптоми, но някои тумори, свързани със VHL синдрома, могат да имат забележими признаци.
Тумори, свързани с VHL синдром
- Хемангиобластоми: Това са най-често срещаните тумори, свързани с VHL синдром. Докато са доброкачествени (неракови), хемангиобластомите могат да бъдат опасни, ако притискат други части на тялото или се спукат. Те обикновено се появяват в гръбначния стълб, мозъка или окото. Симптомите зависят от това къде се образува туморът, но включват:
- Проблеми с баланса
- Нарушено зрение
- Мускулна слабост
- Главоболие
- Болки в гърба
- Болка във врата
- Бъбречно-клетъчни карциноми: Бъбречно-клетъчният карцином е злокачествен (раков) тумор на бъбреците. Симптомите на рак на бъбреците включват:
- Кръв в урината
- Бучка или израстък отстрани или в долната част на гърба
- Треска
- Отслабване
- Болка в гърба
- Намален апетит
- Умора
- Кисти на бъбреците: Кистите на бъбреците са доброкачествени израстъци на бъбреците. Кистите на бъбреците рядко предизвикват симптоми, но когато се появят, най-често се срещат следните:
- Кръв в урината
- Болка в корема
- Високо кръвно налягане
- Феохромоцитоми: Феохромоцитомът е злокачествен тумор на надбъбречната жлеза. Симптомите включват:
- Високо кръвно налягане
- Бърз пулс
- Сърцебиене
- Главоболие
- Гадене
- Хлапава кожа
- Тремор
- Безпокойство
- Ендолимфатични торбички: Ендолимфатичните торбички са злокачествени тумори на вътрешното ухо. Ако не се лекуват, те могат да доведат до трайна загуба на слуха. Симптомите включват:
- Загуба на слуха
- Шум в ушите (звъни в ушите)
- Световъртеж (виене на свят)
- Парализа на лицето
- Панкреатични невроендокринни тумори: Невроендокринният тумор на панкреаса е рак, който се образува в клетките на панкреаса, произвеждащи хормони. Симптомите на панкреатичните невроендокринни тумори варират значително в зависимост от това кой хормон е засегнат.
Диагностика на VHL синдром
Тъй като свързаните с VHL синдром тумори са толкова редки, наличието на тумор обикновено е достатъчно, за да оправдае генетично изследване. Всичко, което е необходимо за този тест, е кръвна проба. Генетичният материал от кръвта ви ще бъде анализиран, за да се провери за мутации в гена VHL.
Деца с фамилна анамнеза за синдром на VHL могат да бъдат тествани in utero (по време на бременност) или след раждането. Важно е бебетата да бъдат диагностицирани по-рано, така че техните педиатри да започнат правилен скрининг.
Лечение на VHL синдром
VHL мутацията не може да бъде възстановена, но усложненията на VHL синдрома могат да бъдат управлявани с често наблюдение. Когато туморите се хванат рано, лечението често е по-успешно.
Наблюдение на VHL синдром
За да се гарантира, че нарастванията, свързани с VHL синдром, се улавят, преди да се развият симптоми, Вашият лекар ще препоръча годишен график за скрининг.
VHL скрининг при възрастни
- Физически изпит (годишно)
- Проверка на кръвното налягане (ежегодно)
- Очен преглед (ежегодно)
- Анализ на урината (ежегодно)
- ЯМР на мозъка и гръбначния стълб (всяка втора година)
- ЯМР на корема (всяка втора година)
- Тест на слуха (всяка втора година)