Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/14/2017
Methylmalonic acidemia е нарушение, при което тялото не може да разруши определени протеини и мазнини. Резултатът е натрупване на вещество, наречено метилмалонова киселина в кръвта. Това състояние се предава чрез семейства.
Това е едно от няколкото състояния, наречени "вродена грешка на метаболизма".
Причини
Най-често заболяването се диагностицира през първата година от живота. Това е автозомно рецесивно разстройство, което означава, че дефектният ген трябва да бъде предаден на детето от двамата родители.
Новороденото с това рядко заболяване може да умре преди да бъде диагностицирано. Methylmalonic acidemia засяга момчета и момичета еднакво.
Симптоми
Бебетата могат да изглеждат нормални при раждането, но развиват симптоми, след като започнат да консумират повече протеини, което може да доведе до влошаване на състоянието. Заболяването може да причини гърчове и инсулт.
Симптомите включват:
- Болезнено заболяване, което се влошава (прогресивна енцефалопатия)
- дехидрация
- Закъснения в развитието
- Неуспех да процъфтява
- летаргия
- Повтарящи се инфекции с дрожди
- Припадъци
- повръщане
Изпити и тестове
Тестването за метилмалонова киселина се извършва често като част от скрининг за новородено. Министерството на здравеопазването и човешките ресурси на САЩ препоръчва да се направи преглед за това състояние при раждането, тъй като ранното откриване и лечение е полезно.
Тестовете, които може да се направят за диагностициране на това състояние, включват:
- Тест за амоняк
- Кръвни газове
- Пълна кръвна картина
- КТ или МРТ на мозъка
- Нива на електролитите
- Генетично тестване
- Кръвен тест с метилмалонова киселина
- Плазмен аминокиселинен тест
лечение
Лечението се състои от добавки на кобаламин и карнитин и диета с ниско съдържание на протеини. Диетата трябва да се контролира внимателно.
Ако добавките не помагат, лекарят може да препоръча и диета, която избягва вещества, наречени изолевцин, треонин, метионин и валин.
Доказано е, че трансплантацията на черния дроб или бъбреците (или и двете) подпомагат някои пациенти. Тези транспланти осигуряват на организма нови клетки, които помагат нормално разграждане на метилмалоновата киселина.
Outlook (Прогноза)
Бебетата може да не преживеят първия си епизод от симптоми от това заболяване.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- кома
- смърт
- Бъбречна недостатъчност
Кога да се свържете с медицински специалист
Незабавно потърсете медицинска помощ, ако детето ви има припадък за първи път.
Обърнете се към доставчик, ако детето ви има признаци на провал или забавяне на развитието.
Предотвратяване
Диета с ниско съдържание на протеини може да помогне за намаляване на броя на атаките, причинени от ацидемия. Хората с това състояние трябва да избягват болните от заразни болести, като настинки и грип.
Генетичното консултиране може да бъде полезно за двойки със семейна история на това заболяване, които желаят да имат бебе.
Понякога при раждането се извършва разширен скрининг на новороденото, включително скрининг за метилмалонова киселина. Можете да попитате вашия доставчик, ако детето ви е имало този скрининг.
Препратки
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 85.
Мадан-Хетарпал С, Арнолд Г. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Vockley J. Органични киселини и нарушения на окислението на мастни киселини. В: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи и практика на медицинската генетика на Емери и Римон, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: глава 97.
Дата на преразглеждането 5/14/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, клиничен асистент по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.