Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 5/14/2017
Синдромът на Беквит-Видеман е разстройство на растежа, което причинява големи телесни размери, големи органи и други симптоми. Това е вродено състояние, което означава, че е налице при раждането. Признаците и симптомите на заболяването варират донякъде от дете на дете.
Младенето може да бъде критичен период при бебета с това състояние поради възможността за:
- Ниска кръвна захар
- Тип херния, наречен омфалоцеле (когато е налице)
- Увеличен език (макроглосия)
- Повишена честота на туморен растеж. Туморът на Wilms и хепатобластомите са най-честите тумори при деца с този синдром.
Причини
Синдромът на Beckwith-Wiedemann се причинява от дефект в гените върху хромозома 11. Около 10% от случаите могат да бъдат предадени чрез семейства.
Симптоми
Признаците и симптомите на синдрома на Беквит-Видеман включват:
- Голям размер за новородено
- Червен знак за раждане на челото или клепачите (nevus flammeus)
- Набръчкване в ушите
- Голям език (макроглосия)
- Ниска кръвна захар
- Дефект на коремната стена (пъпна херния или омфалоцеле)
- Разширяване на някои органи
- Свръхрастеж на едната страна на тялото (хемихиперплазия / хемихипертрофия)
- Туморен растеж, като тумори на Wilms и хепатобластоми
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще направи физически преглед, за да потърси признаци и симптоми на синдрома на Беквит-Видеман. Често това е достатъчно, за да се постави диагноза.
Тестовете за нарушението включват:
- Кръвни тестове за ниска кръвна захар
- Хромозомни изследвания за аномалии в хромозома 11
- Ултразвуково изследване на корема
лечение
Новородени с ниска кръвна захар могат да бъдат лекувани с течности, подадени през вена (интравенозно, IV). Някои бебета може да се нуждаят от лекарства или друго лечение, ако нивото на кръвната захар продължи.
Може да се наложи да се ремонтират дефекти в коремната стена. Ако уголеменият език прави трудно дишането или яденето, може да се наложи операция. Децата със свръхрастеж от едната страна на тялото трябва да бъдат наблюдавани за извита гръбнака (сколиоза). Детето също трябва да се наблюдава внимателно за развитието на тумори. Туморен скрининг включва кръвни тестове и абдоминални ултразвук.
Outlook (Прогноза)
Децата със синдрома на Беквит-Видеман обикновено водят нормален живот. Необходими са по-нататъшни проучвания за разработване на дългосрочна последваща информация.
Възможни усложнения
Тези усложнения могат да възникнат:
- Развитие на тумори
- Проблеми с храненето поради разширен език
- Проблеми с дишането поради разширен език
- Сколиоза, дължаща се на хемихипертрофия
Кога да се свържете с медицински специалист
Ако имате дете със синдром на Beckwith-Wiedemann и се развият тревожни симптоми, веднага се обадете на вашия педиатър.
Предотвратяване
Няма известна превенция за синдрома на Beckwith-Wiedemann. Генетичното консултиране може да бъде ценно за семейства, които биха искали да имат повече деца.
Снимки
Синдром на Беквит-Видеман
Препратки
Деваскар СУ, Гарг М. Разстройства на въглехидратния метаболизъм в новороденото. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров и неонаталната перинатална медицина на Мартин, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.
Sperling MA. Хипогликемията. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 92.
Дата на преразглеждането 5/14/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, клиничен асистент по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.