Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Инструкции за пациента
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 12/13/2017
Myelomeningocele е вроден дефект, при който гръбначният и гръбначният канал не се затварят преди раждането.
Условието е вид спина бифида.
Причини
Обикновено през първия месец на бременността двете страни на гръбначния стълб (или гръбначния стълб) на бебето се обединяват, за да покрият гръбначния стълб, гръбначните нерви и менингите (тъканите покриват гръбначния мозък). Развиващият се мозък и гръбначния стълб в този момент се наричат нервна тръба. Spina bifida се отнася до всеки вроден дефект, при който невралната тръба в областта на гръбначния стълб не се затваря напълно.
Myelomeningocele е дефект на невралната тръба, при който костите на гръбначния стълб не се образуват напълно. Това води до непълен гръбначен канал. Гръбначният мозък и менингите (тъканите, покриващи гръбначния мозък) излизат от гърба на детето.
Myelomeningocele може да засегне до 1 на всеки 4 000 бебета.
Останалите случаи на spina bifida са най-често:
- Spina bifida occulta, състояние, при което костите на гръбначния стълб не се затварят. Гръбначният мозък и менингите остават на място и кожата обикновено покрива дефекта.
- Менингоцели, състояние, при което менингите излизат от гръбначния дефект. Гръбначният мозък остава на място.
Други вродени нарушения или вродени дефекти също могат да присъстват при дете с миеломенингоцел. Осем от десет деца с миеломенингоцел имат хидроцефалия.
Могат да се наблюдават и други нарушения на гръбначния мозък или мускулно-скелетната система, включително:
- Сирингомиелия (напълнена с течност киста в гръбначния мозък)
- Дислокация на бедрата
Причината за myelomeningocele не е известна. Въпреки това, ниските нива на фолиева киселина в тялото на жената преди и по време на ранна бременност изглежда играят роля в този тип дефект на раждането. Фолиевата киселина (или фолата) е важна за развитието на мозъка и гръбначния мозък.
Ако детето е родено с миеломенингоцеле, бъдещите деца в това семейство имат по-висок риск от общото население. В много случаи обаче няма връзка със семейството. Фактори като диабет, затлъстяване и употребата на лекарства против изземване при майката могат да увеличат риска от този дефект.
Симптоми
Новороденото с това разстройство ще има отворена област или пълна с течност торба в средата до долната част на гърба.
Симптомите могат да включват:
- Загуба на контрола на пикочния мехур или червата
- Частична или пълна липса на усещане
- Частична или пълна парализа на краката
- Слабост на бедрата, краката или краката на новороденото
Други признаци и / или симптоми могат да включват:
- Анормални крака или крака, като например клисура
- Натрупване на течност в черепа (хидроцефалия)
Изпити и тестове
Пренаталното изследване може да помогне за откриване на това състояние. През второто тримесечие бременните жени могат да направят кръвен тест, наречен четворно сито. Този тест показва за миеломенингоцеле, синдрома на Даун и други вродени заболявания при бебето. Повечето жени, които носят бебе със спина бифида, ще имат повишено ниво на протеин, наречен майчин алфа-фетопротеин (AFP).
Ако тестът с четири екрана е положителен, е необходимо допълнително тестване, за да се потвърди диагнозата.
Такива тестове могат да включват:
- Ултразвук за бременност
- Амниоцентезата
Myelomeningocele може да се види след раждането на детето. Неврологичният преглед може да покаже, че детето има загуба на свързаните с нервите функции под дефекта. Например, гледането на това как бебето реагира на кичури на различни места може да покаже къде може да усети усещанията на бебето.
Тестовете на бебето след раждането могат да включват рентгенови лъчи, ултразвук, КТ или ЯМР на гръбначния стълб.
лечение
Лекарят може да предложи генетично консултиране. В някои случаи, когато в началото на бременността се открие тежък дефект, може да се обмисли прекратяване (аборт). Вътрематочната операция за затваряне на дефекта (преди раждането на бебето) може да намали риска от някои по-късни усложнения.
След раждането на бебето, най-често се препоръчва операция за възстановяване на дефекта в първите няколко дни от живота. Преди операцията, детето трябва да се борави внимателно, за да се намали увреждането на открития гръбначен мозък. Това може да включва:
- Специални грижи и позициониране
- Защитни устройства
- Промени в методите за манипулиране, хранене и къпане
Деца, които също имат хидроцефалия, може да се нуждаят от поставен вентрикулоперитонеален шънт. Това ще помогне да се източи допълнителната течност от вентрикулите (в мозъка) в перитонеалната кухина (в корема).
Антибиотиците могат да се използват за лечение или профилактика на инфекции като менингит или инфекции на пикочните пътища.
Повечето деца ще се нуждаят от лечение през целия живот за проблеми, които са резултат от увреждане на гръбначния мозък и гръбначния нерв.
Това включва:
- Проблеми на пикочния мехур и червата - Лекият натиск надолу върху пикочния мехур може да помогне за оттичане на пикочния мехур. Може да са необходими и дренажни тръби, наречени катетри. Програмите за обучение на червата и диетата с високо съдържание на фибри могат да подобрят функцията на червата.
- Мускулни и ставни проблеми - Ортопедична или физическа терапия може да е необходима за лечение на мускулно-скелетните симптоми. Може да са необходими скоби. Много хора с myelomeningocele използват предимно инвалидна количка.
Последващите изпити обикновено продължават през целия живот на детето. Те се правят за:
- Проверете напредъка в развитието
- Третирайте всички интелектуални, неврологични или физически проблеми
Посещаващите се сестри, социалните служби, групите за подкрепа и местните агенции могат да осигурят емоционална подкрепа и да помагат за грижата за дете с миеломенингоцел, който има значителни проблеми или ограничения.
Групи за подкрепа
Участието в група за подкрепа на спина бифида може да бъде полезно.
Outlook (Прогноза)
Най-често миеломенингоцеле може да се коригира хирургично, но засегнатите нерви може все още да не функционират нормално. Колкото по-високо е местоположението на дефекта на гърба на бебето, толкова повече нерви ще бъдат засегнати.
С ранното лечение продължителността на живота не е сериозно засегната. Най-честата причина за смъртта са бъбречните проблеми, дължащи се на лош дренаж на урината.
Повечето деца с myelomeningocele ще имат нормален интелект. Въпреки това, поради риска от хидроцефалия и менингита, повече от тези деца ще имат проблеми с ученето и гърчове.
Нови проблеми в гръбначния мозък могат да се развият по-късно в живота, особено след като детето започне да расте бързо по време на пубертета. Това може да доведе до повече загуба на функцията, както и до ортопедични проблеми като сколиоза, деформации на крака или глезена, изкълчени бедра и стегнатост на ставите или контрактури.
Много хора с myelomeningocele използват предимно инвалидна количка.
Възможни усложнения
Усложненията на spina bifida могат да включват:
- Травматично раждане и трудно доставяне на бебето
- Чести инфекции на пикочните пътища
- Натрупване на течности в мозъка (хидроцефалия)
- Загуба на контрол на червата или пикочния мехур
- Мозъчна инфекция (менингит)
- Постоянна слабост или парализа на краката
Този списък може да не е всеобхватен.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик, ако:
- На гръбначния стълб на новородено бебе се вижда торбичка или отворена област
- Детето закъснява при ходене или пълзене
- Развиват се симптоми на хидроцефалия, включително изпъкнало меко петно, раздразнителност, екстремна сънливост и затруднения при храненето
- Развиват се симптоми на менингит, включително треска, скованост на врата, раздразнителност и висок вик
Предотвратяване
Добавките на фолиева киселина могат да помогнат за намаляване на риска от дефекти на невралната тръба, като миеломенингоцеле. Препоръчва се всяка жена, която обмисля забременяване, да приема 0,4 мг фолиева киселина на ден. Бременните жени с висок риск се нуждаят от по-висока доза.
Важно е да се помни, че недостигът на фолиева киселина трябва да бъде коригиран преди забременяване, тъй като дефектите се развиват много рано.
Жени, които планират да забременеят, могат да бъдат изследвани за определяне на количеството фолиева киселина в кръвта.
Алтернативни имена
менингомиелоцеле; Spina bifida; Цепнатина на гръбнака; Дефект на нервната тръба (NTD); Раждане дефект - myelomeningocele
Инструкции за пациента
- Вентрикулоперитонеален шънт - отделяне
Снимки
Spina bifida
Spina bifida (степен на тежест)
Препратки
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Позиция за възстановяване на феталната миеломенингоцела. Am J Obstet Gynecol, 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Комитет по акушерска практика, Общество за майчино-фетална медицина. Американски колеж по акушерство и гинеколог. Становище на Комитета на ACOG №. 720: майчино-фетална хирургия за миеломенингоцеле. Obstet Gynecol, 2017; 130 (3): e164-Е167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Грундове, 2015; 1: 15,007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 591.
Wilson P, Stewart J. Менингомиелоцеле (spina bifida). В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 715.
Дата на преразглеждане 12/13/2017
Актуализиран от: Кимбърли Г. Ли, доктор по медицина, IBCLC, доцент по педиатрия, катедра по неонатология, Медицински университет в Южна Каролина, Чарлстън, Южна Каролина. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.