Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 9/5/2017
Osteogenesis imperfecta е състояние, причиняващо изключително крехки кости.
Причини
Osteogenesis imperfecta (OI) присъства при раждането. Често се причинява от дефект в гена, който произвежда колаген тип 1, важен градивен елемент от костта. Има много дефекти, които могат да повлияят на този ген. Тежестта на OI зависи от специфичния ген дефект.
Ако имате 1 копие на гена, ще имате заболяването. Повечето случаи на OI се наследяват от родител. Някои случаи обаче са резултат от нови генетични мутации.
Човек с ОИ има 50% шанс да предаде гена и болестта на своите деца.
Симптоми
Всички хора с ОИ имат слаби кости, а фрактурите са по-вероятни. Хората с ОИ най-често са под средната височина (къс ръст). Въпреки това, тежестта на заболяването варира значително.
Класическите симптоми включват:
- Син оттенък за белите на очите им (синя склера)
- Многобройни фрактури на костите
- Ранна загуба на слуха (глухота)
Тъй като колаген от тип I се намира и в лигаментите, хората с ОИ често имат хлабави стави (хипермобилност) и плоски стъпала. Някои видове OI също водят до развитие на бедни зъби.
Симптомите на по-тежките форми на OI могат да включват:
- Изкривени крака и ръце
- Кифозата
- Сколиоза (S-крива на гръбначния стълб)
Изпити и тестове
ОИ най-често се подозира при деца, чиито кости се разрушават с много малка сила. Физическият преглед може да покаже, че белите на очите им имат син оттенък.
Окончателната диагноза може да бъде направена с помощта на биопсия на кожата. Членовете на семейството могат да получат ДНК кръвен тест.
Ако има фамилна анамнеза за OI, вземането на проби от хорион може да се направи по време на бременност, за да се определи дали бебето има такова състояние. Въпреки това, тъй като много различни мутации могат да причинят OI, някои форми не могат да бъдат диагностицирани с генетичен тест.
Тежката форма на тип II OI може да се види на ултразвук, когато плодът е на 16 години.
лечение
Все още няма лек за това заболяване. Въпреки това, специфичните терапии могат да намалят болката и усложненията от OI.
Лекарства, които могат да увеличат силата и плътността на костите се използват при хора с ОИ. Доказано е, че намаляват болката в костите и степента на фрактури (особено в костите на гръбначния стълб). Те се наричат бифосфонати.
Упражнения с ниско въздействие, като плуване, поддържат мускулите силни и помагат за поддържането на здрави кости. Хората с ОИ могат да се възползват от тези упражнения и трябва да бъдат насърчавани да ги правят.
При по-тежки случаи може да се помисли за операция за поставяне на метални пръти в дългите кости на краката. Тази процедура може да укрепи костта и да намали риска от фрактури. Укрепването също може да бъде полезно за някои хора.
Може да е необходима операция за коригиране на деформациите. Лечението е важно, тъй като деформациите (като приведени крака или гръбначен проблем) могат да попречат на способността на човека да се движи или ходи.
Дори и с лечението, ще се появят фрактури. Повечето фрактури се лекуват бързо. Времето в актьора трябва да бъде ограничено, защото загубата на костна тъкан може да възникне, когато не използвате част от тялото си за определен период от време.
Много деца с OI развиват проблеми с образа на тялото, когато навлизат в тийнейджърските си години. Социален работник или психолог може да им помогне да се приспособят към живота с ОИ.
Outlook (Прогноза)
Колко добре човек зависи от вида на ОИ, който имат.
- Тип I, или мек OI, е най-често срещаната форма. Хората от този тип могат да живеят нормално.
- Тип II е тежка форма, която често води до смърт през първата година от живота.
- Тип III също се нарича тежък OI. Хората от този тип имат много фрактури, които започват много рано в живота си и могат да имат тежки костни деформации. Много хора трябва да използват инвалидна количка и често имат скъсена продължителност на живота.
- Тип IV, или умерено тежък OI, е подобен на тип I, въпреки че хората с тип IV често се нуждаят от ходила или патерици. Продължителността на живота е нормална или почти нормална.
Има и други видове OI, но те се срещат много рядко и повечето се считат за подтипове на умерено тежка форма (тип IV).
Възможни усложнения
Усложненията до голяма степен се основават на вида на наличния ОИ. Те често са пряко свързани с проблемите със слаби кости и множествени фрактури.
Усложненията могат да включват:
- Загуба на слуха (често срещана при тип I и тип III)
- Сърдечна недостатъчност (тип II)
- Респираторни проблеми и пневмонии, дължащи се на деформации на гръдната стена
- Проблеми с гръбначния мозък или мозъчния ствол
- Постоянна деформация
Кога да се свържете с медицински специалист
Тежките форми най-често се диагностицират в началото на живота, но леките случаи не могат да бъдат забелязани по-късно в живота. Попитайте Вашия лекар, ако Вие или Вашето дете имате симптоми на това състояние.
Предотвратяване
Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които обмислят бременност, ако има лична или семейна история на това състояние.
Алтернативни имена
Болест на костите; Вродени заболявания; OI
Снимки
Pectus excavatum
Препратки
Deeney VF, Arnold J. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 701.
Дата на преразглеждането 9/5/2017
Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.