Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждането 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) е рядко състояние на кожата, предавано през семейства. Засяга кожата, косата, очите, зъбите и нервната система.
Причини
IP се причинява от Х-свързан доминиращ генетичен дефект, който се появява върху ген, известен като IKBKG.
Тъй като генният дефект се проявява в Х-хромозомата, състоянието най-често се наблюдава при жените. Когато това се случи при мъже, то обикновено е смъртоносно.
Симптоми
С кожните симптоми има 4 етапа. Бебета с IP се раждат с ивици, мехури. В етап 2, когато площите се лекуват, те се превръщат в груби натъртвания. В етап 3, неравностите изчезват, но оставят затъмнена кожа, наречена хиперпигментация. След няколко години кожата се нормализира. В етап 4 може да има области с по-светла кожа (хипопигментация), която е по-тънка.
IP е свързан с проблеми с централната нервна система, включително:
- Забавено развитие
- Загуба на движение (парализа)
- Интелектуално увреждане
- Мускулни спазми
- Припадъци
Хората с IP също могат да имат ненормални зъби, загуба на коса и проблеми със зрението.
Изпити и тестове
Доставчикът на здравни услуги ще извърши физически преглед, ще погледне в очите и ще тества движението на мускулите.
Може да има необичайни модели и мехури по кожата, както и костни аномалии. Окото изследване може да разкрие катаракта, страбизъм (кръстосани очи) или други проблеми.
За да потвърдите диагнозата, тези тестове могат да бъдат направени:
- Кръвни тестове
- Кожна биопсия
- КТ или ЯМР сканиране на мозъка
лечение
Няма специфично лечение за ИП. Лечението е насочено към индивидуалните симптоми. Например, може да са необходими очила за подобряване на зрението. Може да се предписва лекарство за контрол на гърчове или мускулни спазми.
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да предоставят повече информация за IP:
- Международна фондация Инконтиненция Пигменти - www.ipif.org
- Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Прогноза)
Колко добре човек зависи от тежестта на засягане на централната нервна система и проблеми с очите.
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:
- Имате фамилна история на ИС и обмисляте да имате деца
- Вашето дете има симптоми на това заболяване
Предотвратяване
Генетичното консултиране може да бъде полезно за тези, които имат фамилна история на ИС, които обмислят да имат деца.
Алтернативни имена
Синдром на Bloch-Sulzberger; Синдром на Bloch-Siemens
Снимки
Incontinentia pigmenti на крака
Incontinentia pigmenti на крака
Препратки
Ислямски депутат, Роуч ЕС. Неврокутални синдроми. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология на Брадли в клинична практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 100.
James WD, Berger TG, Елстън DM. Генодерматози и вродени аномалии. Джеймс WD, Berger TG, Елстън DM, eds. Заболявания на кожата на Андрюс: клинична дерматология, 12-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 27.
Дата на преразглеждането 4/14/2017
Актуализиран от: Кевин Берман, MD, PhD, Атланта център за дерматологични болести, Атланта, Джорджия. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.