Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Кога да се свържете с медицински специалист
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на преразглеждане 8/6/2017
Тризомия 13 (наричана също синдром на Патау) е генетично заболяване, при което човек има 3 копия от генетичен материал от хромозома 13, вместо обичайните 2 копия. Рядко, допълнителният материал може да бъде прикрепен към друга хромозома (транслокация).
Причини
Тризомията 13 се появява, когато допълнителна ДНК от хромозома 13 се появи в някои или всички клетки на тялото.
- Тризомия 13: наличие на допълнителна (трета) хромозома 13 във всички клетки.
- Мозаична тризомия: наличието на допълнителна хромозома 13 в някои от клетките.
- Частична тризомия: наличието на част от допълнителна хромозома 13 в клетките.
Допълнителният материал пречи на нормалното развитие.
Тризомия 13 се среща при около 1 на всеки 10 000 новородени. Повечето случаи не се предават чрез семейства (наследени). Вместо това, събитията, които водят до тризомия 13, се случват или в спермата, или в яйцето, което образува плода.
Симптоми
Симптомите включват:
- Цепка на устната или небцето
- Стиснати ръце (с външни пръсти на върха на вътрешните пръсти)
- Тясно приковани очи - очите могат да се сливат в едно
- Намален мускулен тонус
- Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
- Хернии: пъпна херния, ингвинална херния
- Отвор, разцепване или цепка в ириса (колобома)
- Ниско зададени уши
- Интелектуално увреждане, тежко
- Дефекти на скалпа (липсваща кожа)
- Припадъци
- Една сгъвка на дланта
- Аномалии на скелета (крайниците)
- Малки очи
- Малка глава (микроцефалия)
- Малка долна челюст (микрогнатия)
- Неотпуснат тестис (крипторхизъм)
Изпити и тестове
Детето може да има единична пъпна артерия при раждането. Често има признаци на вродена сърдечна болест, като:
- Ненормално поставяне на сърцето към дясната страна на гръдния кош вместо в ляво
- Атриален септален дефект
- Патентна дуктус артериозус
- Дефект на камерната преграда
Стомашно-чревните рентгенови лъчи или ултразвук могат да покажат ротация на вътрешните органи.
ЯМР или КТ сканирането на главата може да разкрие проблем със структурата на мозъка. Проблемът се нарича холопрозенцефалия. Това е свързването на двете страни на мозъка.
Изследванията на хромозомите показват тризомия 13, тризомия 13 или частична тризомия.
лечение
Няма специфично лечение за тризомия 13. Лечението варира от дете на дете и зависи от специфичните симптоми.
Групи за подкрепа
Групите за подкрепа на тризомия 13 включват:
- Организация за подпомагане на тризомия 18, 13 и сродни заболявания (SOFT): trisomy.org
- Надежда за тризомия 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Прогноза)
Повече от 90% от децата с тризомия 13 умират през първата година.
Възможни усложнения
Усложненията започват почти веднага. Повечето бебета с тризомия 13 имат вродена сърдечна болест.
Усложненията могат да включват:
- Затруднено дишане или липса на дишане (апнея)
- глухота
- Проблеми с храненето
- Сърдечна недостатъчност
- Припадъци
- Проблеми с зрението
Кога да се свържете с медицински специалист
Обадете се на вашия лекар, ако сте имали дете с тризомия 13 и планирате да имате друго дете. Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието, риска от наследяването му и как да се грижат за човека.
Предотвратяване
Тризомия 13 може да бъде диагностицирана преди раждането чрез амниоцентеза с хромозомни изследвания на амниотичните клетки.
Родителите на бебета с тризомия 13, причинени от транслокация, трябва да имат генетично изследване и консултиране. Това може да им помогне да избегнат появата на друго дете с това състояние.
Алтернативни имена
Синдром на Патау
Снимки
Полидактилия - ръка на детето
синдактилия
Препратки
Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 81.
Мадан-Хетапал S, Арнолд Г. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Атласът по физическа диагностика на децата в Zitelli и Davis, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.
Дата на преразглеждане 8/6/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.