Съдържание
Генетиката е изследване на наследствеността, процесът на родител, който предава определени гени на децата си. Външният вид на лицето - височина, цвят на косата, цвят на кожата и цвят на очите - се определя от гените. Други характеристики, засегнати от наследствеността, са:
- Вероятност за получаване на определени заболявания
- Психични способности
- Естествени таланти
Анормална черта (аномалия), която се предава чрез семейства (наследени), може:
- Не оказвате влияние върху здравето или благосъстоянието си. Например, чертата може просто да причини бяла коса или ухо на ухото, което е по-дълго от нормалното.
- Има само малък ефект, като например цветна слепота.
- Имате значителен ефект върху качеството или продължителността на живота ви.
За повечето генетични заболявания се препоръчва генетично консултиране. Много двойки може също да пожелаят да потърсят пренатална диагностика, ако някой от тях има генетично заболяване.
Информация
Човешките същества имат клетки с 46 хромозоми. Те се състоят от 2 хромозоми, които определят какъв пол са те (Х и Y хромозоми) и 22 двойки несекс (автозомални) хромозоми. Мъжките са "46, XY", а жените са "46, XX". Хромозомите са съставени от нишки на генетична информация, наречена ДНК. Всяка хромозома съдържа части от ДНК, наречени гени. Гените носят информацията, необходима на тялото ви, за да произвеждат определени протеини.
Всяка двойка автозомни хромозоми съдържа една хромозома от майката и една от бащата. Всяка хромозома в една двойка носи същата информация; това означава, че всяка двойка хромозоми има същите гени. Понякога има леки вариации на тези гени. Тези вариации се срещат при по-малко от 1% от ДНК последователността. Гените, които имат тези вариации, се наричат алели.
Някои от тези вариации могат да доведат до анормален ген. Анормален ген може да доведе до анормален протеин или анормално количество нормален протеин. В двойка автозомни хромозоми има две копия на всеки ген, по един от всеки родител. Ако един от тези гени е анормален, другият може да произведе достатъчно протеин, така че да не се развие болест. Когато това се случи, анормалният ген се нарича рецесивен. Смята се, че рецесивните гени се наследяват в автозомно рецесивен модел. Ако са налице две копия на анормалния ген, може да се развие заболяване.
Обаче, ако е необходим само един анормален ген, за да се произведе заболяване, то води до доминиращо наследствено разстройство. В случай на доминантно разстройство, ако един анормален ген се наследи от майката или бащата, детето вероятно ще покаже болестта.
Човек с един анормален ген се нарича хетерозиготен за този ген. Ако детето получи анормален ген на рецесивно заболяване от двамата родители, детето ще покаже болестта и ще бъде хомозиготно (или съединение хетерозиготно) за този ген.
Генетични разстройства
Почти всички болести имат генетичен компонент. Важността на този компонент обаче е различна. Нарушения, при които гените играят важна роля (генетични заболявания), могат да бъдат класифицирани като:
- Дефекти с един ген
- Хромозомни нарушения
- многофакторна
Едно-генно разстройство (наричано също менделско разстройство) се причинява от дефект в един конкретен ген. Дефектите на единичния ген са редки. Но тъй като има много хиляди известни нарушения на единичния ген, тяхното комбинирано въздействие е значително.
Едно-генните разстройства се характеризират с това, как те се предават в семействата. Има 6 основни модела на наследяване на един ген:
- Автозомно доминантно
- Автозомно рецесивен
- Х-свързан доминант
- X-свързан рецесивен
- Y-свързано наследяване
- Наследяване на майката (митохондрии)
Наблюдаваният ефект на ген (появата на нарушение) се нарича фенотип.
При автозомно доминантно наследяване, аномалиите или аномалиите обикновено се появяват във всяко поколение. Всеки път, когато засегнат родител, мъж или жена, има дете, то детето има 50% шанс да наследи болестта.
Хората с едно копие на рецесивен ген на заболяването се наричат носители. Обикновено носителите нямат симптоми на болестта. Но генът често може да бъде открит чрез чувствителни лабораторни тестове.
При автозомно рецесивно наследяване родителите на засегнатия индивид може да не покажат болестта (те са носители). Средно, шансът родителите на превозвача да имат деца, които развиват заболяването, е 25% при всяка бременност. Мъжете и жените също могат да бъдат засегнати. За детето да има симптоми на автозомно рецесивно разстройство, детето трябва да получи абнормален ген от двамата родители. Тъй като повечето рецесивни заболявания са редки, детето е с повишен риск от рецесивно заболяване, ако родителите са свързани. Свързаните лица са по-склонни да наследяват същия редки ген от общ прародител.
При X-свързано рецесивно наследяване, шансът за заболяване е много по-висок при мъжете, отколкото при жените. Тъй като анормалният ген се носи от Х (женската) хромозома, мъжете не го предават на синовете си (които ще получат Y хромозомата от бащите си). Въпреки това, те го предават на дъщерите си. При жените, присъствието на една нормална Х-хромозома маскира ефектите на Х-хромозомата с анормалния ген. Така че почти всички дъщери на засегнатия човек изглеждат нормални, но всички те са носители на анормалния ген. Всеки път, когато тези дъщери носят син, има 50% шанс синът да получи анормален ген.
При Х-свързано доминантно наследяване, анормалният ген се появява при жени, дори ако има и нормална Х-хромозома. Тъй като мъжете предават Y хромозомата на синовете си, засегнатите мъже няма да засегнат синовете. Всичките им дъщери обаче ще бъдат засегнати. Синовете или дъщерите на засегнатите жени ще имат 50% шанс да получат болестта.
ПРИМЕРИ ЗА СРЕДСТВА НА ЕДИННИ ГЕНИ
Автозомно рецесивен:
- Дефицит на ADA (наричан понякога болест "момче в балон")
- Дефицит на алфа-1-антитрипсин (AAT)
- Муковисцидоза (CF)
- Фенилкетонурия (PKU)
- Сърповидно-клетъчна анемия
X-свързан рецесивен:
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Хемофилия А
Автозомно доминантно:
- Фамилна хиперхолестеролемия
- Синдром на Марфан
Х-свързано доминиране:
Само няколко, редки нарушения са доминиращи с Х-свързване. Един от тях е хипофосфатемичен рахит, наричан също витамин D-устойчив рахит.
ХРОМОСОМНИ РАЗСТОЯНИИ
При хромозомни нарушения дефектът се дължи или на излишък, или на липса на гени, съдържащи се в целия хромозомен или хромозомен сегмент.
Хромозомните нарушения включват:
- 22q11.2 микроделеционен синдром
- Синдром на Даун
- Синдром на Klinefelter
- Синдром на Търнър
МУЛТИФАКТОРИЧНИ РАЗСТОЯНИЯ
Много от най-често срещаните заболявания са причинени от взаимодействието на няколко гена и фактори в околната среда (например заболявания при майката и лекарства). Те включват:
- астма
- Рак
- Коронарна болест на сърцето
- Диабет
- Хипертония
- Удар
МИТОХОНДРИАЛНИ СВЪРЗАНИ с ДНК разстройства
Митохондриите са малки структури, открити в повечето клетки на тялото. Те са отговорни за производството на енергия вътре в клетките. Митохондриите съдържат собствена частна ДНК.
През последните години е доказано, че много нарушения са резултат от промени (мутации) в митохондриалната ДНК. Тъй като митохондриите идват само от женското яйце, повечето от свързаните с митохондриалната ДНК разстройства се предават от майката.
Разстройства, свързани с митохондриална ДНК, могат да се появят при всяка възраст. Те имат голямо разнообразие от симптоми и признаци. Тези нарушения могат да причинят:
- слепота
- Забавяне на развитието
- Стомашно-чревни проблеми
- Загуба на слуха
- Проблеми със сърдечния ритъм
- Метаболитни нарушения
- Кратък ръст
Някои други нарушения са известни също като митохондриални разстройства, но не включват мутации в митохондриалната ДНК. Тези нарушения са най-често единични генни дефекти. Те следват същия модел на наследяване, както и други единични генни нарушения. Повечето са автозомно рецесивни.
Алтернативни имена
Хомозиготност; Наследяването; хетерозиготни; Модели на наследяване; Наследственост и болест; наследствено; Генетични маркери
Снимки
генетика
Препратки
Feero WG, Zazove P, Chen F. Клинична геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Учебник по семейна медицина, 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 43.
Korf BR. Принципи на генетиката. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Scott DA, Lee B. Генетичният подход в детската медицина. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 78.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.