Съдържание
Автозомно доминантното е един от многото начини, по който една черта или разстройство може да бъде предавана чрез семейства.
При автозомно доминантно заболяване, ако получите абнормален ген само от един родител, можете да получите болестта. Често един от родителите може да има заболяване.
Информация
Наследяването на заболяване, състояние или черта зависи от вида на засегнатите хромозоми (несекс или полова хромозома). Тя също зависи от това дали характеристиката е доминираща или рецесивна.
Един единствен абнормален ген на един от първите 22 несексни (автозомални) хромозоми от всеки от родителите може да причини автозомно разстройство.
Доминантното наследяване означава, че анормален ген от един родител може да причини заболяване. Това се случва дори когато съвпадащият ген от другия родител е нормален. Анормалният ген доминира.
Това заболяване може да се появи и като ново състояние при дете, когато нито един от родителите няма анормален ген.
Родител с автозомно доминантно състояние има 50% шанс да има дете с това състояние. Това важи за всяка бременност.
Това означава, че рискът на всяко дете от заболяването не зависи от това дали техните братя и сестри имат заболяването.
Деца, които не наследяват анормалния ген, няма да се развият или предадат на болестта.
Ако някой е диагностициран с автозомно доминантно заболяване, техните родители също трябва да бъдат изследвани за анормален ген.
Примери за автозомно доминантни нарушения включват синдром на Марфан и неврофиброматоза тип 1.
Алтернативни имена
Наследяване - автозомно доминантно; Генетика - автозомно доминантна
Снимки
Автозомно доминантни гени
Препратки
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Модели на наследяване с един ген. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 7.
Scott DA, Lee B. Модели на генетично предаване. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 80.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.