Съдържание
- Как се провежда теста
- Как ще се почувства теста
- Защо се извършва теста
- Нормални резултати
- Какво означава необичайни резултати
- Рискове
- Алтернативни имена
- Препратки
- Дата на преразглеждане 10/30/2016
Галактоза-1-фосфат уридилтрансферазата е кръвен тест, който измерва нивото на вещество, наречено GALT, което спомага за разграждането на млечните захари в тялото. Ниското ниво на това вещество причинява състояние, наречено галактоземия.
Как се провежда теста
Необходима е кръвна проба.
Как ще се почувства теста
Когато иглата е поставена, за да изтегли кръв, някои бебета усещат умерена болка. Други чувстват само убождане или парене. След това може да има леки синини. Това скоро си отива.
Защо се извършва теста
Това е скринингов тест за галактоземия.
В нормалните диети, повечето галактоза идва от разграждането (метаболизма) на лактозата, която се намира в млякото и млечните продукти. Един от 65 000 новородени нямат вещество (ензим), наречено GALT. Без това вещество тялото не може да разруши галактозата и веществото се натрупва в кръвта. Продължителната употреба на млечни продукти може да доведе до:
- Заоблачаване на очната леща (катаракта)
- Белези на черния дроб (цироза)
- Неуспех да процъфтява
- Жълт цвят на кожата или очите (жълтеница)
- Увеличаване на черния дроб
- Интелектуално увреждане
Това може да бъде сериозно състояние, ако не се лекува.
Всяка държава в Съединените щати изисква скрининг тестове за новородено, за да се провери за това заболяване.
Нормални резултати
Нормалният обхват е 18,5 до 28,5 U / g Hb (единици на грам хемоглобин).
Диапазоните на нормалните стойности могат леко да се различават при различните лаборатории. Някои лаборатории използват различни измервания или могат да тестват различни проби. Говорете с Вашия лекар за значението на Вашите конкретни резултати от теста.
Какво означава необичайни резултати
Анормален резултат предполага галактоземия. Трябва да се направят допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата.
Ако детето ви има галактоземия, трябва да се потърси незабавно консултация с специалист по генетика. Детето трябва незабавно да се храни с мляко. Това означава, че няма кърма и мляко. Като заместители обикновено се използват соево мляко и детски соеви формули.
Този тест е много чувствителен, така че не пропуска много бебета с галактоземия. Но могат да се появят фалшиви положителни резултати. Ако детето Ви има ненормален резултат от скрининга, трябва да се направят последващи тестове, за да се потвърди резултатът.
Рискове
Вените и артериите варират по размер от едно дете до друго и от едната страна на тялото до другата. Получаването на кръвна проба от някои бебета може да бъде по-трудно, отколкото при други.
Други рискове, свързани с вземането на кръв, са леки, но могат да включват:
- Прекомерно кървене
- Припадък или чувство на замаяност
- Хематома (кръвта се натрупва под кожата, причинява синини)
- Инфекция (лек риск по всяко време, когато кожата е счупена)
Алтернативни имена
Екран за галактоземия; GALT; Gal-1-PUT
Препратки
Chernecky CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - кръв. В: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторни тестове и диагностични процедури, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Вродени грешки на метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанароф и Мартиновите заболявания на плода и бебетата, 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.
Дата на преразглеждане 10/30/2016
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така прегледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, и A.D.A.M. Редакционен екип.