Общ преглед на синдрома на Алпорт

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Дума от Verywell

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което се характеризира с бъбречни заболявания, загуба на слуха и проблеми със зрението. Синдромът на Алпорт причинява бъбречно заболяване, като уврежда гломерулите - малките филтри в бъбреците, натоварени с филтрирането на кръвта. При синдрома на Алпорт колагенът тип IV, който се намира във вашите гломерули, вътрешното ухо и очите, е засегнат, което ги прави неспособни да изпълняват правилно функцията си. На свой ред бъбреците ви стават слаби и все по-малко отпадъци се филтрират от кръвта ви. Това понякога води до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD).

Болестта засяга ушите, което води до загуба на слуха в ранна юношеска възраст или късно детство. Хората със синдром на Алпорт също понякога развиват очни проблеми като необичайно оформена леща, която може да доведе до катаракта и / или късогледство. Понякога присъстват и бели петна, разпръснати около ретината, наречени точка и петна ретинопатия. Като цяло обаче тези очни петна не водят до слепота.

Усложненията на синдрома на Alport са по-чести и по-тежки при мъжете, отколкото при жените. Казва се, че синдромът на Алпорт се диагностицира при 1 на 5000 души.

Симптоми

Основните симптоми на синдрома на Алпорт също са основните усложнения, които са бъбречни заболявания, аномалии на очите и загуба / проблеми със слуха. Тези симптоми също са склонни да се проявяват в началото на живота, преди официалната диагноза на синдрома на Алпорт.

Симптоми на синдрома на Алпорт

• Кръв в урината (хематурия). Това е първият симптом, който човек със синдром на Алпорт ще има
• Протеин в урината (протеинурия)
• Високо кръвно налягане
• Подуване на стъпалата, глезените и областта на очите. Отокът се нарича още оток.
• Тумори на гладките мускули (лейомиоматоза)
• Случайни аневризми

Причини

Синдромът на Alport се причинява от мутации в гените COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Тези гени са отговорни за образуването на част от колаген от тип IV. Колагенът е основният протеин в тялото ви, който е отговорен за придаването на сила и подкрепа на съединителните тъкани.

Този тип IV колаген е наистина решаващ за работата на вашите гломерули и мутациите в тези гени правят така, че колагенът, открит в гломерулите, да е ненормален. Това от своя страна уврежда бъбреците ви и ги прави неспособни да изчистят кръвта ви правилно.

Този колаген се намира във вътрешните ви уши и отклоненията в него могат да доведат до сензоневрална загуба на слуха. Колагенът тип IV също е важен за поддържане на формата на очната ви леща и нормалния цвят на ретината ви, а именно аномалиите с нея причиняват очните усложнения, свързани със синдрома на Алпорт.

Синдромът на Алпорт се наследява по три различни начина:

Х-свързан модел

Това е най-често срещаният начин на синдром на Алпорт се наследява и около 80 процента от хората с това заболяване имат тази форма. Причинява се от мутации в гена COL4A5. Това, което наследяване по '' Х-свързан модел '' означава, е, че генът е разположен върху Х-хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х-хромозома, една мутация на гена на тази хромозома е достатъчна, за да причини бъбречно заболяване и други тежки симптоми на състояние в тях.

Жените, от друга страна, имат две Х хромозоми и съответно две копия на гена, така че мутацията на гена само в една от хромозомите обикновено не може да причини сериозните усложнения на синдрома на Алпорт. Поради това жените, които имат Х-свързан синдром на Алпорт, обикновено изпитват само кръв в урината си и понякога се наричат ​​само носители. Необичайно е да развият другите сериозни усложнения на болестта и дори когато го направят, е по-леко, отколкото при мъжете.

С Х-свързания модел на наследяване бащите не могат да предадат състоянието на синовете си, тъй като биологично мъжете не предават своите Х-хромозоми на своите мъжки деца. От друга страна, всяко дете има 50 процента шанс да наследи гена, ако майката има дефектен ген на една от своите Х хромозоми. Момчетата, които наследяват дефектния ген, обикновено развиват синдром на Алпорт през целия си живот.

Автозомно доминиращ модел

Това е рядка форма на наследяване и се среща само в около 5% от случаите на синдром на Alport. Хората с тази форма имат една мутация в гените COL4A3 или COL4A4, което означава, че само един родител има анормалния ген и го е предал. При тази форма на синдром на Алпорт мъжете и жените изпитват подобни симптоми при сходни нива на тежест.

Автозомно-рецесивен модел

Тази форма на наследяване се среща в около 15% от случаите на синдром на Алпорт. Детето наследява по този начин, когато и двамата родители са носители и всеки има копие на анормалния ген COL4A3 или COL4A4. С това също мъжете и жените са засегнати по подобен начин.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Диагноза

Вашият лекар може първо да подозира, че имате синдром на Alport въз основа на вашата фамилна анамнеза. Симптомите, за които съобщавате, също ще показват вероятността да имате това заболяване. За да потвърди, Вашият лекар може да използва следните два вида диагностични тестове:

• Бъбречна или кожна биопсия: В този тест много малко парче от бъбреците или кожата ви ще бъде отстранено и изследвано с микроскоп. Внимателната микроскопска оценка на пробата може да покаже характерните находки на Alport.
• Генетичен тест: Този тест се използва за потвърждение дали имате гена, който може да доведе до синдром на Alport. Използва се и за определяне на конкретния начин, по който сте наследили гена.

Ранната диагноза на синдрома на Алпорт е наложителна. Това е така, защото усложненията на синдрома на Alport обикновено се проявяват в детството / ранната зряла възраст и без да се започне лечение навреме, бъбречното заболяване може да стане фатално в началото на зрялата възраст.

Други видове тестове могат да бъдат важни, за да се изключат други заболявания в списъка за диференциална диагноза, да се оцени състоянието на пациента или да се развие първоначално подозрение за Alport, но това не са диагностични тестове. Те включват:

• Анализ на урината: Ще се използва тест за анализ на урината, за да се провери съдържанието на урината ви за наличие на червени кръвни клетки или протеин.
• eGFR тест: Това е тестване на бъбречната функция и оценява скоростта, с която вашите гломерули филтрират отпадъците. Този процент е силен маркер за това дали имате или не бъбречно заболяване. Кръвни тестове като тест за азот в кръвта (BUN) и нивата на креатинин помагат да се определи състоянието на бъбреците.
• Тест на слуха: Този тест ще се използва, за да се определи дали слухът ви е бил засегнат по някакъв начин.
• Тестове за зрение и очи: Това ще се използва, за да се види дали зрението ви е било засегнато или имате катаракта. Те ще се използват и за проверка на някой от издайническите признаци на синдрома на Алпорт, като белите петна в окото и лещата с необичайна форма, които могат да показват точки и синдром на петна.

Лечение

Няма едно универсално лечение на синдрома на Алпорт, тъй като всеки от симптомите и усложненията се лекува индивидуално.

Заболяване на бъбреците

Управлението и забавянето на прогресията на бъбречните заболявания е първото и основно съображение при лечението на синдрома на Alport. За да направите това, Вашият лекар може да предпише:

• Инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ) или блокери на ангиотензиновите рецептори, за да понижат кръвното Ви налягане и потенциално да намалят протеина в урината Ви и да забавят прогресията на бъбречното Ви заболяване
• Диета с ограничен прием на сол
• Хапчета за вода, известни още като диуретици
• Диета с ниско съдържание на протеини

Вашият лекар вероятно ще препоръча да посетите диетолог, който да ви помогне да се придържате към новите си ограничения, като същевременно поддържате здравословна диета.

Много пъти обаче бъбречното заболяване ще прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване, за което или ще трябва да отидете на диализа, или алтернативно да получите бъбречна трансплантация.

• Диализата е изкуствен процес на отстраняване и филтриране на отпадъците от тялото с помощта на машина. Апаратът за диализа основно функционира като заместител на бъбреците ви.
• Трансплантацията на бъбрек включва хирургично заместване на дефектния бъбрек със здрав от донор.

Не е задължително да сте на диализа, преди да можете да присадите бъбрек и в крайна сметка Вашият лекар ще Ви помогне да решите кой вариант ще бъде по-добър за Вас.

Как се лекува бъбречна болест

Високо кръвно налягане

Вашият лекар ще Ви предпише подходящи хапчета / лекарства, за да Ви помогне да поддържате кръвното си налягане под контрол. Някои от тези лекарства са ACE инхибитори, бета-блокери и блокери на калциевите канали. Те помагат да се намалят шансовете Ви за развитие на сърдечно заболяване и също така да забавят прогресията на бъбречното Ви заболяване.

Лекарства, често използвани за лечение на високо кръвно налягане

Проблеми с очите

Вашият лекар ще Ви насочи към офталмолог, за да Ви помогне да разрешите проблеми със зрението, ако има такива, причинени от аномалията във формата на Вашата леща. Това може да бъде под формата на промяна на рецептата на очилата или ако сте подложени на операция на катаракта. Белите петна в очите не влияят по никакъв начин на зрението, така че обикновено не се обръща внимание на лечението му.

Загуба на слуха

Ако развиете загуба на слуха поради вашия синдром на Alport, има вероятност тя да бъде постоянна. За щастие можете да получите слухови апарати, които са много ефективни за това.

Като цяло може да се възползвате и от промени в начина на живот като поддържане на активност, хранене добре и поддържане на здравословно тегло.

Дума от Verywell

Ако сте диагностицирани със синдром на Alport, трябва да обсъдите подробно възможностите си за лечение с лекар, тъй като всеки отделен случай е различен по отношение на тежестта и кои органи са засегнати. Изключително важно е да се потърси експертна помощ от специализиран лекар, който има опит в грижите за това необичайно заболяване. Също така трябва да се опитате да прецените семейството си чрез генетично консултиране, за да определите кой друг може да бъде изложен на риск. Като алтернатива, ако нямате болестта, но сте носител (или имате фамилна анамнеза за това), трябва да се подложите на генетично консултиране, преди да създадете семейство. Това ще ви позволи да знаете най-добрите начини да намалите шансовете си да предадете генетичната мутация на бъдещите си деца, ако планирате да имате такива.