Съдържание
- Какво представлява аритмогенната дяснокамерна дисплазия / кардиомиопатия?
- Какво причинява ARVD / C?
- Какви са симптомите на ARVD / C?
- Как се диагностицира ARVD / C?
- Как се лекува ARVD / C?
- Каква е прогнозата за ARVD / C?
- Диференциална диагноза
Какво представлява аритмогенната дяснокамерна дисплазия / кардиомиопатия?
Аритмогенната деснокамерна дисплазия / кардиомиопатия (ARVD / C) е рядко семейно разстройство, което може да причини камерна тахикардия и внезапна сърдечна смърт при млади, привидно здрави индивиди. Клиничният отличителен белег на заболяването са камерни аритмии, възникващи предимно от дясната камера. Патологичният отличителен белег на заболяването е фибро-мастна заместване на миокарда на дясната камера.
Какво причинява ARVD / C?
ARVD / C се причинява от мутации в гени, които кодират десмозомални протеини. Тези протеини участват в адхезията между клетките. Това важно наблюдение помага да се обясни защо ARVD / C е по-често при спортисти и забавеното начало на заболяването.
Какви са симптомите на ARVD / C?
Симптомите на ARVD / C включват:
- Аритмии- Ненормалност във времето или модела на сърдечен ритъм, който се представя като сърдечен ритъм, прескачане на сърдечен ритъм, сърцебиене или трептене
- Преждевременни вентрикуларни контракции- допълнителни или нередовни сърдечни удари, които се появяват, когато електрическият сигнал започне в долната камера на сърцето (вентрикула)
- Камерна тахикардия (VT)- поредица от ускорени сърдечни ритъми, произхождащи от вентрикула. Това може да продължи само няколко удара или може да продължи и да доведе до животозастрашаващи аритмии. VT може да причини слабост, гадене, повръщане и замаяност, както и усещане за препускане или прескачане на сърцето.
- Синкоп- Означава се също като припадък или внезапна загуба на съзнание
- Сърдечна недостатъчност- Рядко първите симптоми на пациента са тези, свързани с дясната сърдечна недостатъчност, включително слабост, подуване на краката и глезените (периферен оток), натрупване на течност в корема (асцит), както и аритмични симптоми.
- Внезапно спиране на сърцето- При някои пациенти първият признак на ARVD / C е внезапен сърдечен арест, при който сърцето спира да бие и изпомпва кръв към останалите органи на тялото. Това може да доведе до смърт, ако не се лекува в рамките на минути.
Как се диагностицира ARVD / C?
Диагнозата ARVD / C се основава на изпълнението на набор от специфични критерии, които отчитат ЕКГ аномалии, аритмии, структурни аномалии и тъканни характеристики, както и фамилна анамнеза и генетика. През 1994 г. международна работна група предложи критерии за клинична диагноза ARVD / C въз основа на тези различни категории. Тези критерии бяха много специфични за ARVD / C, но им липсваше чувствителност при диагностицирането на по-леки или нетипични презентации. Тези диагностични критерии бяха преразгледани през 2010 г. и сега включват напредък както в технологиите, така и в генетиката. Информацията от електрокардиограмите (ЕКГ), усреднените по сигнал ЕКГ, тестовете за стрес, упражненията на Холтер, мониторите, ехокардиограмите, ЯМР, фамилната анамнеза и генетичните тестове е важна при прилагането на диагностичните критерии. Вижте таблица за сравнение на критериите за диагностика на ARVD / C за 1994 и 2010 г.
Диагностичните критерии за ARVD / C
A категорична диагноза на ARVD / C се състои от следните опции за критерии от различни категории:
- Два основни критерия, или
- Един основен и два второстепенни критерия, или
- Четири второстепенни критерия
A гранична диагноза се състои от следните опции за критерии от различни категории:
- Един основен и един незначителен критерий, или
- Три второстепенни критерия
A възможна диагноза се състои от следните опции за критерии от различни категории:
- Един основен критерий, или
- Два второстепенни критерия
Тестване
Няма нито един тест, който може да установи или изключи ARVD / C. Критериите, които се използват за определяне на ARVD / C, са физически преглед, фамилна анамнеза, различни сърдечни тестове и генетична информация. Тестовете могат да включват:
- Електрокардиограма
- Електрокардиограма със средна стойност на сигнала
- 24-часов монитор Holter
- Упражнение стрес тест
- Ехокардиограма
- Сърдечно-магнитен резонанс (ЯМР)
- Сърдечна компютърна томография (КТ)
- Генетично тестване
- Проучване по електрофизиология
- Дясна вентрикулограма (RV ангиограма)
- Сърдечна биопсия
Как се лекува ARVD / C?
Възможностите за лечение варират в зависимост от пациента и се основават на резултатите от сърдечните тестове на пациента, медицинската история и наличието или отсъствието на генетични мутации. Трите най-често срещани лечения за аритмии са медикаменти, имплантируеми кардиовертерни дефибрилатори (ICD) и катетърна аблация.
Лекарства
Лекарствата могат да се използват за намаляване на броя на епизодите и тежестта на аритмия. Лекарствата променят електрическите свойства на сърцето по един от двата начина:
- Директно: Лекарствата влияят на електрическите токове в сърцето
- Индиректно: Лекарства като бета-блокери блокират ефектите на адреналина или подобряват притока на кръв към сърцето.
Бета-блокерите понижават сърдечната честота, кръвното налягане и ефектите на адреналина. Те са безопасен и често използван вид лекарства.
Ако пациентите получат камерна тахикардия въпреки лечението с бета-блокери, може да се препоръчат антиаритмични лекарства, като сотолол или амиодарон. АСЕ-инхибиторите също могат да бъдат полезни за намаляване на натоварването на сърцето и предотвратяване развитието на сърдечна недостатъчност. Моля, имайте предвид, че всички лекарства могат да причинят странични ефекти и че всяка година се разработват нови лекарства.
Имплантируем кардиовертерен дефибрилатор (ICD)
Имплантируемите кардиовертерни дефибрилатори обикновено се използват за лечение на пациенти с ARVD / C. Тези устройства непрекъснато наблюдават сърдечния ритъм и автоматично доставят малък електрически удар на сърцето, ако възникне неравномерен сърдечен ритъм или ускорен продължителен сърдечен ритъм. Това може да причини кратък дискомфорт, който се описва от някои пациенти като „ритан в гърдите“.
ICD също могат да функционират като пейсмейкъри и да лекуват както бавни, така и бързи ритми. Те трябва да се проверяват на всеки три до шест месеца и може да се наложи да бъдат заменени на всеки четири до шест години.
Аблация на катетър
За лечение на ARVD / C с катетърна аблация, зоните на сърцето, причиняващи аритмии, се локализират и каутеризират (изгарят), за да унищожат тъканта. Тази инвазивна процедура се извършва в електрофизиологична лаборатория и може да намали честотата на аритмичните епизоди.
Традиционната катетърна аблация, наречена ендокардиална аблация, третира мускула във вътрешната повърхност на сърцето. Катетрите се изпращат през вените на краката и се проследяват в сърцето, където се намира и разрушава аритмична област. Напоследък е разработена обещаваща техника за аблация, наречена епикардна аблация. При тази техника се обработва външната страна на сърцето. Много ARVD / C аритмии идват от външната страна на сърцето. При епикардна аблация катетърът отива под гръдната кост и в торбичката около сърцето. Докато епикардната аблация може да бъде много ефективна при лечение на аритмии при пациенти с ARVD / C, това е сложна процедура. Препоръчваме процедурата да се извършва в център с опит в лечението на пациенти с ARVD / C, използвайки този епикарден подход.
Аблацията с катетър не е окончателно лечение за ARVD / C, тъй като е прогресивно състояние. Аблацията с катетър може да помогне за намаляване на необходимостта от ICD терапия. Важно е пациентите да проведат внимателна дискусия със своите лекари за рисковете и ползите от катетърната аблация, преди да се подложат на тази процедура.
Каква е прогнозата за ARVD / C?
Някои пациенти ще имат стабилно функциониращо сърце в продължение на десетилетия, докато други могат да имат заклинания на аритмии, които изискват промени в лекарствата или аблация. Изследванията показват, че дългосрочната перспектива за повечето хора с ARVD / C е сравнително добра. Малко пациенти развиват такава тежка дисфункция или чести епизоди на камерна тахикардия, че може да се наложи сърдечна трансплантация.
Диференциална диагноза
Основното състояние, което трябва да се разграничи от ARVD / C, е идиопатичната камерна тахикардия, произтичаща от изходящия тракт. Камерната тахикардия може да бъде абсолютно същата, но няма структурна аномалия на сърцето, за разлика от ситуацията при ARVD / C, където обикновено има разширение на вентрикула, анормално свиване или намалена функция. Тахикардия на изходния тракт на дясната камера е по-честа от ARVD / C и се среща при млади, иначе здрави хора. Лечението е или с лекарства, или с катетърна аблация.