Съдържание
Синдромът на Карпентър е част от група генетични заболявания, известни като акроцефалополисиндактилия (ACSP). ACPS нарушенията се характеризират с проблеми с черепа, пръстите на ръцете и краката. Синдромът на Карпентър понякога се нарича ACPS тип II.Знаци и симптоми
Някои от най-често срещаните признаци на синдрома на Карпентър включват полидактилни цифри или наличието на допълнителни пръсти или пръсти. Други често срещани признаци включват ленти между пръстите и заострен връх на главата, известен също като акроцефалия. Някои хора имат увредена интелигентност, но други със синдром на Карпентър са в рамките на нормалния диапазон на интелектуалните способности. Други симптоми на синдрома на Карпентър могат да включват:
- Ранно затваряне (сливане) на фиброзните стави (черепни шевове) на черепа, наречено краниосиностоза. Това води до необичаен растеж на черепа и главата може да изглежда къса и широка (брахицефалия).
- Черти на лицето като ниско поставени, неправилно оформени уши, плосък носен мост, широко обърнат нос, наклонени надолу клепачни гънки (палпебрални цепнатини), малка слабо развита горна и / или долна челюст.
- Къси стърчащи пръсти на ръцете и краката (брахидактилия) и плетени или слети пръсти на ръцете и краката (синдактилия).
В допълнение, някои хора със синдром на Карпентър могат да имат:
- Вродени (налични при раждането) сърдечни дефекти при около една трета до половината от хората
- Коремна херния
- Неопускани тестиси при мъжете
- Нисък ръст
- Лека до умерена умствена изостаналост
Разпространение
В Съединените щати има около 300 известни случая на синдром на Карпентър. това е изключително рядко заболяване; само 1 от 1 милион раждания са засегнати.
Това е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да са повлияли гени, за да предадат болестта на детето си. Ако двама родители с тези гени имат дете, което не показва признаци на синдром на Карпентър, това дете все още е носител на гените и може да го предаде, ако и партньорът им го има.
Диагноза
Тъй като синдромът на Карпентър е генетично заболяване, бебето се ражда с него. Диагнозата се основава на симптомите, които детето има, като външния вид на черепа, лицето, пръстите на ръцете и краката. Не е необходим кръвен тест или рентгенова снимка; Синдромът на Карпентър обикновено се диагностицира единствено чрез физически преглед.
Лечение
Лечението на синдрома на Карпентър зависи от симптомите на индивида и тежестта на състоянието. Може да се наложи операция, ако има животозастрашаващ сърдечен дефект. Хирургията може също да се използва за коригиране на краниосиностоза чрез отделяне на необичайно слетите кости на черепа, за да се даде възможност за растеж на главата. Това обикновено се прави на етапи, започвайки от ранна детска възраст.
Хирургичното разделяне на пръстите на ръцете и краката, ако е възможно, може да осигури по-нормален външен вид, но не непременно да подобри функцията; много хора със синдром на Карпентър се борят да използват ръцете си с нормални нива на сръчност дори след операция. Физическата, професионалната и речевата терапия могат да помогнат на човек със синдром на Карпентър да достигне своя максимален потенциал за развитие.