Съдържание
- Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
- Какво причинява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
- Какви са симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб?
- Как се диагностицира болестта на Шарко-Мари-Зъб?
- Как се лекува болестта на Шарко-Мари-Зъб?
- Какви са усложненията на болестта Шарко-Мари-Зъб?
- Живот с болестта на Шарко-Мари-Зъб
- Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
- Ключови точки
Какво представлява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствен нервен дефект, който причинява аномалии в нервите, които захранват краката, краката, ръцете и ръцете. Засяга както двигателните, така и сензорните нерви. Двигателните нерви носят сигнали от мозъка ви до мускулите, като им казват да се движат. Сензорните нерви носят усещания като топлина, студ и болка обратно в мозъка ви. Charcot-Marie-Tooth се счита за периферна невропатия, тъй като засяга нервите извън мозъка и гръбначния мозък.
Това заболяване е кръстено на 3-ма лекари, които за първи път са описали болестта през 1886 г. Това е един от най-често срещаните видове наследствени нервни заболявания.
Какво причинява болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Шарко-Мари-Зъб почти винаги се причинява от генен дефект, наследен от единия или двамата родители. Генетичната информация, която един или двамата ви родители ви предават, определя вида на генната мутация, която имате. Тази генна мутация определя какви симптоми имате и на колко години сте, когато започнат.
Някои генетични дефекти засягат аксона, частта от нерва, която изпраща сигнали към други нерви. Други генетични дефекти засягат защитната обвивка около аксона, наречена миелинова обвивка. И двата вида дефекти могат да доведат до дългосрочно увреждане на нерва и да повлияят на способността му да изпраща сигнали.
Какви са симптомите на болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Симптомите на Charcot-Marie-Tooth могат да варират при отделните хора, въпреки че обикновено започват в краката и краката ви. С течение на времето болестта може да засегне и ръцете и ръцете ви. Симптомите обикновено се появяват за първи път при тийнейджъри и млади хора.
Честите симптоми включват:
Слабост на мускулите на стъпалото и подбедрицата
Деформации на стъпалата, включително висока дъга и огънати пръсти (пръсти на чук)
Затруднено повдигане на крака по време на ходене (падане на крака)
Загуба на мускули около ръцете и краката
Изтръпване, изтръпване, изгаряне или загуба на температурно усещане в ръцете и краката
Дискомфорт или болка в ръцете и краката
Как се диагностицира болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Специалист, наречен невролог, може да диагностицира Charcot-Marie-Tooth, след като направи пълен неврологичен преглед и попита за семейната ви история. Тестовете, които помагат за поставянето на диагнозата, включват:
Кръвен тест за търсене на генетични дефекти
Изследвания на нервната проводимост за измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, преминаващи през нервите ви
Електромиография за измерване на това колко добре мускулите реагират на електрическа стимулация
Нервна биопсия, която включва вземане на малко парче нерв и изследването му под микроскоп
Ако нямате фамилна анамнеза за това заболяване, вашият доставчик на здравни грижи може да помисли за търсене на други причини за вашите симптоми.
Как се лекува болестта на Шарко-Мари-Зъб?
Няма лечение за Charcot-Marie-Tooth, но тези възможности за лечение могат да помогнат:
Физиотерапия за укрепване и разтягане на мускулите. Това може да помогне за предотвратяване или забавяне на увреждане, причинено от слабост и деформация.
Ерготерапия за да помогнете с ежедневните си дейности. Това включва използването на специални устройства като гумени дръжки или смяна от бутони и ципове на велкро.
Ортопедични устройства като скоби за глезени, високи ботуши и шини за палеца.
Лекарства за болка ако е необходимо.
Какви са усложненията на болестта Шарко-Мари-Зъб?
Шарко-Мари-Зъб не е фатално заболяване и повечето хора живеят до нормална възраст и остават активни. В редки случаи може да повлияе на мускулите, които трябва да дишате. Тъй като това може да бъде особено опасно през нощта, може да се наложи нощно устройство за подпомагане на дишането.
По-честите усложнения включват:
Наранявания от падания
Влошаване на заболяването, което някои лекарства с рецепта могат да причинят
Наранявания или инфекции на краката, които остават незабелязани поради липса на болка и температурно усещане
Живот с болестта на Шарко-Мари-Зъб
Много е важно да научите колкото се може повече за вашата болест и да работите в тясно сътрудничество с вашия невролог. Генетичното консултиране може да е важно за семейното планиране. Други начини за управление на болестта включват:
Получаване на редовни аеробни упражнения с ниско въздействие
Избягвайте алкохола, освен в умерени количества
Хранене на здравословна диета и поддържане на здравословно тегло
Редовно проверявайте краката си за всякакви наранявания или инфекции
Някои лекарства, отпускани по лекарско предписание, могат да влошат симптомите, затова, когато приемате ново лекарство с рецепта за първи път, консултирайте се с вашия медицински специалист относно възможните ефекти върху вашето състояние.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
Ако сте диагностицирани с болест на Charcot-Marie-Tooth, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за това кога може да се наложи да им се обадите. Те вероятно ще ви посъветват да се обадите, ако имате: Нови или влошаващи се симптоми
Признаци на нараняване или инфекция на крака
Проблеми с дишането
Ключови точки
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е наследствено заболяване, което засяга нервите, снабдяващи краката, краката, ръцете и ръцете. Причинява се от генни дефекти, които почти винаги се наследяват от родителите на човек.
Симптомите често започват през тийнейджърските или ранните възрастни години и могат да включват слабост в стъпалата и краката и деформации на стъпалата. С течение на времето ръцете и ръцете също могат да бъдат засегнати.
Понастоящем Charcot-Marie-Tooth не може да бъде излекуван, но лечения като физическа и трудова терапия често могат да бъдат много полезни. Повечето хора с това състояние живеят до нормална възраст и остават активни.