Съдържание
Хороидеремията е рядко наследствено заболяване, което причинява прогресивна загуба на зрение, което в крайна сметка води до пълна слепота. Хороидеремията засяга главно мъжете поради своята X-свързана етиология. Състоянието е известно и под имената хориоидна склероза и прогресивна тапетохороидна дистрофия.Хороидеремията засяга около един на 50 000 до 100 000 души и представлява около 4% от слепотата.Тъй като нейните симптоми са много подобни на други очни заболявания, се смята, че състоянието е недостатъчно диагностицирано.
Симптоми
Първият симптом на хороидеремия е развитието на нощна слепота (лошо зрение на тъмно) .Това обикновено се случва по време на детството. Някои мъже обаче не забелязват намалено нощно виждане до тийнейджърите от средата до края. Нощната слепота е последвана от загуба на зрение в средата на периферията и намаляване на способността да се виждат детайли.
Слепите петна започват да се появяват в неправилен пръстен, оставяйки малки петна в периферията, докато централното зрение все още се поддържа. С напредването на заболяването периферната загуба на зрение се влошава, което води до „тунелно зрение“.
Загуба на цветно зрение може да възникне и при настъпване на дегенерация на макулата. В крайна сметка зрението се губи напълно.
Повечето хора с хороидеремия поддържат добра зрителна острота до 40-те си години, но губят зрението си във възрастовия диапазон от 50 до 70 години.
Причини
Генът, който причинява хороидеремия, е разположен върху Х хромозомата, така че състоянието се диагностицира почти изключително при мъжете, въпреки че женските носители понякога могат да се проявят със симптоми, които са много по-леки. Хороидеремията засяга ретината, тънкия слой тъкан, който покрива задната част на окото от вътрешната страна. Мутациите в гена на хороидеремия водят до преждевременна смърт на клетките на ретината.
Диагноза
Очните лекари използват няколко теста, за да диагностицират правилно хороидеремията. Когато млад пациент се оплаква от загуба на нощно зрение, се препоръчва цялостен очен преглед за проверка за признаци на състоянието. Диагнозата на хороидеремия може да бъде потвърдена от симптоми, резултати от тестове и фамилна анамнеза, съответстваща на генетичното наследство.
- Оглед на очното дъно: Изследването на очното дъно може да разкрие неравномерни области на хориоретинална дегенерация в средата на периферията на очното дъно. Тези промени в очното дъно са последвани от забележим пръстен скотом, област на слепота, отбелязана по време на теста на зрителното поле.
- Електроретинограма (ERG): Електроретинограмата може да покаже модел на дегенерация в пръчките и конусите.
- Флуоресцеинова ангиография: Този тест може да разкрие области на увреждане на фовеята.
- Автофлуоресценция на фундуса: Тестването може да покаже области на атрофия в дъното.
- ОКТ: Изследването за ОСТ може да разкрие увеличаване на дебелината на ретината в ранния ход на заболяването, но може постепенно да изтънява с напредването на болестта.
- Генетично тестване: Генетичните тестове се използват за потвърждаване на наличието на хороидеремична генна мутация.
Лечение
Понастоящем няма лечение или лечение за хороидеремия. С напредването на болестта могат да се развият допълнителни проблеми със зрението. Може да са необходими допълнителни лечения, ако се развият други проблеми със зрението, като катаракта и подуване на ретината. Въпреки че не може да се направи нищо за спиране или обръщане на дегенерацията на ретината с хороидеремия, има стъпки, които могат да бъдат предприети за забавяне на скоростта на загуба на зрението.
Лекарите предлагат към диетата да се добавят много пресни плодове и зеленолистни зеленчуци.Препоръчват се и антиоксидантни витаминни добавки, заедно с редовен прием на храни, богати на омега-3 мастни киселини. Лутеинът също е идентифициран като добавка за намаляване на прогресията на атрофия и загуба на зрение при хороидеремия. Носенето на слънчеви очила с UV защита също е силно препоръчително.
Неотдавнашният успех в лечението на някои генетични заболявания донесе надежда за разработване на успешно лечение на хороидеремия. Тъй като хороидеремията е генетично заболяване и причинена от мутация на един ген, тя е обещаващ кандидат за успешна генна терапия. Друго потенциално лечение, което може да помогне за възстановяване на зрението след загубата му по-късно в живота, е терапията със стволови клетки.
Справяне
Справянето с голяма загуба на зрение е сравнено със "етапите на скръбта", преживяни след загубата на любим човек. Човек може да започне с отричане и гняв след диагнозата, след това да премине към депресия и накрая до приемане.
Разбирането на различните стадии на болестта ще ви помогне да разберете чувствата си, както и да облекчите страховете си. Не забравяйте, че повече от три милиона души в Съединените щати на възраст над 40 години са юридически слепи или живеят със слабо зрение. Обърнете се към други, които изпитват загуба на зрение, за подкрепа, съвет и насърчение.
Дума от Verywell
Въпреки че понастоящем няма известно лечение за хороидеремия, болестта е добра цел за генна терапия и текат нови проучвания, които изследват възможностите за генно лечение за лечение. Тези проучвания са обнадеждаващи и се надяваме да представят начин за лечение на пациентите в близко бъдеще.
Фондацията за изследване на хороидеремия осигурява подкрепа за хора с хороидеремия и събира пари за по-нататъшни изследвания.
Как да живеем със загуба на зрение