Съдържание
Транслокацията е вид необичайна промяна в структурата на хромозомата, която настъпва, когато част от една хромозома се откъсне и се залепи за друга хромозома. Тези "мутации" са важна причина за много видове лимфоми и левкемии.Поява
Нашите хромозоми съхраняват цялата генетична информация, която наследяваме от родителите си. Имаме 23 комплекта хромозоми - един комплект от нашите майки и един комплект от нашите бащи - за общо 46 хромозоми. На всяка хромозома има стотици отделни гени, които кодират всичко - от цвета на очите ни до протеините, които регулират разделянето на клетките в тялото ни.
Когато клетките ни се разделят, се прави дубликат на нашите хромозоми. Понякога този процес се обърква и част от парче от една хромозома може да се окаже прикрепена към друга хромозома.
Когато говорим за генетични промени в рака, той може да стане много объркващ, затова искаме да се уверим, че едно разграничение е ясно веднага. Някои генетични промени се наследяват и се наричат зародишни мутации, вида мутации или други генетични промени, които имате от раждането, но повечето генетични промени, за които ще чуете, са придобити или соматични мутации-мутации и генетични промени, които се случват в тялото ви след раждането и по-късно в живота.
Видове
Има два вида транслокация:
- Балансирани транслокации: При балансирана транслокация се обменят равни части от двете хромозоми, така че няма допълнителна или липсваща генетична информация.
- Небалансирани транслокации: При небалансирана транслокация обменът включва неравномерни порции хромозома и води до допълнителни или липсващи гени.
Транслокациите са посочени с помощта на малки букви "t" с двете участващи хромозоми в скоби. Например, транслокация между хромозоми 9 и хромозома 22 би била обозначена с t (9; 22).
Асоциация с рака
Транслокацията е вид генетично увреждане, което може да причини иначе нормален ген да се превърне в ген, причиняващ рак. Учените не знаят точно какво причинява тези хромозомни промени, но са известни някои рискови фактори за развитието на лимфоми и левкемии и някои експозиции на околната среда могат да бъдат свързани с генетични увреждания. Тези промени могат да възникнат и когато ДНК в нашите клетки е повредена от токсин или вирусна инфекция. Те обаче могат да възникнат в резултат на „грешка“ и в нормалния процес на клетъчно делене. Тъй като нашите клетки се делят през целия ни живот, шансът да се случи „грешка“ в делението се увеличава, колкото по-възрастни сме. Смята се, че това е една от причините, поради които много видове рак са по-чести, колкото по-възрастни сме.
За да се разбере как транслокациите влияят на риска от рак, може да помогне да се разбере малко за това как генетичните промени и мутациите водят до рак. Смята се, че транслокациите могат да работят чрез включване на онкогени (гени, причиняващи рак), или чрез превключване на гените-супресори на тумора в изключено положение. Гените за потискане на тумора са гени, които помагат да се управляват клетъчните стъпки, които, когато са извън контрол, могат да доведат до рак; те по същество действат като спирачна система в автомобил, докато онкогените действат по-скоро като ускорител, който е заседнал в включено положение.
В по-голямата си част транслокациите, водещи до левкемии и лимфоми, се дължат на придобити промени в ДНК, но това не винаги е така. Обикновено комбинацията от генетични промени, а не една или две, води до рак, а в някои случаи някои от тези промени могат да настъпят преди раждането.Например при някои деца с остра лимфоцитна левкемия могат да настъпят първоначалните генетични промени, докато бебето е все още в утробата.
Рак на кръвта (левкемии и лимфоми): Хромозомните транслокации играят голяма роля при рака на кръвта. Смята се, че транслокациите присъстват в до 90 процента от лимфомите и над 50 процента от левкемиите.
Някои транслокации, които участват в рака на кръвта, включват:
- t (8; 21): Остра миелобластна левкемия със съзряване
- t (9; 22), известен като „Филаделфийска хромозома“: Хронична миелогенна левкемия (ХМЛ) и остра лимфоцитна левкемия (ВСИЧКИ)
- t (15; 17): Остра промиелоцитна левкемия (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Остра миелогенна левкемия (ОМЛ)
- t (2; 5): Анапластичен едроклетъчен лимфом
- t (8; 14): Лимфом на Бъркит
- t (11; 14): Мантийно-клетъчен лимфом
- t (14; 18): Фоликуларен лимфом
Дума от Verywell
Лекарите откриват хромозомни транслокации, когато правят генетичен анализ на биопсични проби. Такива открития често помагат не само за идентифициране на заболяването, но и за планиране на терапия и прогнозиране на резултатите от лечението. Например някои транслокации могат да са показателни за заболяване, което е повече или по-малко реагиращо на химиотерапия. Всеки човек обаче е различен и дори двама души с една и съща транслокация могат да имат много различни резултати.