Съдържание
Епилепсията е разстройство, което се характеризира с неконтролирана и дезорганизирана комуникация между нервните клетки в мозъка. При около половината от хората, на които е поставена диагноза епилепсия, причината е неизвестна.За другата половина причината може да се отдаде на един или повече специфични фактори като генетика, мозъчно увреждане или увреждане, структурни промени в мозъка, определени състояния и заболявания и нарушения в развитието.
Чести причини
Епилепсията е сложно разстройство с различни причини. Всичко, което нарушава нормалния електрически модел на мозъка, може да доведе до гърчове. Около половината от случаите на епилепсия могат да бъдат свързани със специфични фактори, включително:
- Генетика
- Мозъчно увреждане
- Инфекции на мозъка
- Нарушения на развитието
- Структурни промени в мозъка
- Алкохол
Генетика
Повечето генетични епилепсии започват в детска възраст и са причинени от генетичен дефект в йонните канали или рецептори.
Важно е да се отбележи, че за повечето хора с генетична форма на епилепсия гените не са единствената причина. (Генетиката е разгледана по-подробно по-долу.)
Мозъчно увреждане
Условия, които причиняват увреждане на мозъка ви, могат да причинят епилепсия. Те включват:
- Удар
- Тумори
- Травматични наранявания на главата
- Увреждане на мозъка, което се случва преди раждането (например от лишаване от кислород или майчина инфекция)
Инсултът е водещата причина за епилепсия при възрастни, които са диагностицирани след 65-годишна възраст.
Общ преглед на инсултаМозъчни инфекции
Някои случаи на епилепсия са причинени от инфекции, които засягат и възпаляват мозъка ви, като:
- Менингит
- Вирусен енцефалит
- Туберкулоза
- Синдром на придобита имунна недостатъчност (СПИН)
Нарушения на развитието
Изглежда, че епилепсията е по-често при хора с определени нарушения в развитието, включително:
- Аутизъм
- Синдром на Даун
- Церебрална парализа
- Интелектуални увреждания
Структурни промени в мозъка
Някои разлики в структурата на мозъка ви могат да причинят гърчове, включително:
- Хипокампална склероза (свит хипокампус, част от мозъка ви, която играе основна роля в ученето, паметта и емоциите)
- Фокална кортикална дисплазия (аномалия в развитието на мозъка, при която невроните не успяват да мигрират на подходящото им място)
Алкохол
Някои проучвания показват, че хроничната злоупотреба с алкохол може да бъде свързана с развитието на епилепсия при някои хора.Това изследване предполага, че многократните пристъпи на отнемане на алкохол могат да направят мозъка по-възбудим извънредно. В допълнение, тази популация също има по-висока честота на травматично увреждане на мозъка, което също може да причини епилепсия.
Генетика
Ако епилепсията протича във вашето семейство, това най-вероятно се дължи на генетичен компонент. Някои епилепсии с неизвестни причини могат също да имат генетичен компонент, който все още не е разбран.
Докато някои специфични гени са свързани с определени видове епилепсия, в повечето случаи гените не са задължителни кауза епилепсия - те просто могат да направят по-вероятно появата му при подходящи обстоятелства.
Ако получите травматично нараняване на главата и имате фамилна анамнеза например за епилепсия, може да е по-вероятно да я развиете. Гените са само част от сложния пъзел за повечето хора.
Известно е, че някои от специфичните синдроми и видове епилепсия имат генетичен компонент.
Фамилна неонатална епилепсия
Припадъците обикновено започват между четири и седем дни след раждането на бебето и повечето спират около шест седмици след раждането, въпреки че може да спрат до 4-месечна възраст. Някои бебета може да получат гърчове и по-късно в живота.
Мутациите в гена KCNQ2 са най-често причината, въпреки че мутациите в гена KCNQ3 също могат да бъдат фактор.
Генетична епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS +)
GEFS + е спектър от припадъчни разстройства. Припадъците обикновено започват на възраст между 6 месеца и 6 години, когато детето има треска, наречена фебрилен припадък.
Някои деца също развиват гърчове без температура, обикновено генерализирани гърчове като отсъствие, тонично-клонични, миоклонични или атонични. Припадъците обикновено спират по време на ранна юношеска възраст.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 и PCDH19 са някои от гените, които са свързани с GEFS +.
Dravet синдром
Счита се, че този синдром е от тежката страна на GEFS + спектъра. Припадъците обикновено започват на възраст около 6 месеца. Много деца с този синдром имат първи припадък, когато имат температура.
Развиват се и миоклонични, тонично-клонични и атипични отсъстващи припадъци, които трудно се контролират и могат да се влошат с напредването на възрастта на детето. Интелектуалните увреждания са често срещани.
Повече от 80 процента от хората със синдром на Dravet имат мутации в гена на натриевия канал SCN1A.
Синдром на Отахара
При този рядък синдром тоничните припадъци обикновено започват през първия месец след раждането, въпреки че това може да се случи до три месеца по-късно.
Едно от три бебета може също да развие фокални, атонични, миоклонични или тонично-клонични припадъци. Макар и рядък, този тип епилепсия може да бъде фатален преди навършване на 2-годишна възраст. Някои деца могат по-късно да развият синдром на Уест или синдром на Lennox-Gastaut.
Редица гени са свързани със синдрома на Отахара, включително STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 и SCN2A.
Ювенилна миоклонична епилепсия
Една от най-честите генерализирани епилепсии с генетичен компонент, ювенилната миоклонична епилепсия се състои от тонично-клонични, отсъстващи и миоклонични припадъци, които започват в детството или юношеството, обикновено на възраст между 12 и 18 години. Припадъците обикновено са добре -контролирани с лекарства и изглежда се подобряват, когато достигнете 40-те си години.
Гените, свързани с този синдром, са CACNB4, GABRA1, GABRD и EFHC1, въпреки че моделите са склонни да бъдат сложни.
Автозомно доминираща нощна епилепсия на предния лоб
Припадъците обикновено започват около 9-годишна възраст, а по-голямата част започват от 20-годишна възраст. Те се появяват за кратко, многократно по време на сън и варират от просто събуждане до предизвикване на писък, скитане, усукване, плач или други фокусни реакции.
Въпреки че този синдром е за цял живот, гърчовете няма да се влошат и всъщност могат да стават по-редки и по-леки с възрастта. Те също така обикновено са добре контролирани с лекарства. Тази епилепсия не е много често срещана и почти винаги се предава по наследство.
Мутациите в гените на субединицата на никотиновия рецептор CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 и DEPDC5 са свързани с този синдром.
Детска липса на епилепсия
Припадъчните отсъствия обикновено започват на възраст между 2 и 12 години и често са генетични. При около 2 от 3 деца гърчовете спират в юношеството. Някои продължават да развиват други видове припадъци.
Гените, които са свързани с епилепсия в детска възраст, включват GABRG2 и CACNA1A.
Епилепсия на юношеска липса
Този синдром започва по-късно в живота и припадъците обикновено продължават по-дълго, отколкото при детска липса на епилепсия. Това също обикновено е състояние за цял живот, докато децата с епилепсия в детска възраст са склонни да надраснат припадъците си.
Припадъчните отсъствия обикновено започват на възраст между 9 и 13 години, въпреки че могат да започнат от 8 до 20-годишна възраст. Тонично-клонични припадъци, обикновено при събуждане, също се наблюдават при около 80% от хората с този синдром.
Причината често е генетична, а гените, свързани с епилепсия на юношеска липса, са GABRG2 и CACNA1A, както и други.
Епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци сам
Тонично-клоничните припадъци могат да започнат на възраст между 5 и 40 години, въпреки че повечето започват между 11 и 23. Припадъците обикновено се случват в рамките на два часа след събуждане.
Липсата на сън, умора, алкохол, менструация, мигащи светлини и треска често са тригери и повечето хора ще се нуждаят от лекарства през целия си живот.
Основният ген, свързан с този синдром, е CLCN2.
Фамилна епилепсия на темпоралния лоб
Ако имате фокални гърчове, които започват в темпоралния лоб и фамилна анамнеза за подобни гърчове, счита се, че имате този синдром. Припадъците обикновено са доста редки и леки; толкова леки всъщност, че може да не бъдат разпознати.
Припадъците обикновено започват след 10-годишна възраст и лесно се контролират с лекарства.
Свързаният ген в тази наследствена епилепсия е DEPDC5.
Фамилна фокална епилепсия с променливи огнища
Тази наследствена епилепсия обикновено се състои от един специфичен тип фокален припадък. Всички в семейството, които имат епилепсия, имат един единствен тип фокални припадъци, но припадъците могат да започнат в различни части на мозъка им.
Припадъците обикновено са лесни за контролиране с лекарства и обикновено са редки.
Генът DEPDC5 също е свързан с този синдром.
Западен синдром
Детските спазми започват през първата година от живота и обикновено спират на възраст между 2 и 4 години.
Аномалии в гените ARX, CDKL5, SPTAN1 и STXBP1 са открити при този синдром, въпреки че други причини включват мозъчни структурни аномалии, понякога генетични по природа, и хромозомни аномалии.
Доброкачествена роландическа епилепсия
Известен също като детска епилепсия с центротемпорални шипове, този синдром засяга около 15% от децата с епилепсия и е по-често при деца с близки роднини, които имат епилепсия.Най-голямата част от тях надрастват до 15-годишна възраст.
Генът, свързан с този синдром, е GRIN2A, въпреки че това е друг случай, когато генетичният модел е изключително сложен.
Рискови фактори
Най-честите рискови фактори за епилепсия включват:
- Възраст: Въпреки че може да започне на всяка възраст, епилепсията има тенденция да се проявява по-често при деца и възрастни хора.
- Семейна история: Ако някой от вашето семейство има епилепсия, рискът от развитие е възможно по-голям.
- История на наранявания на главата: Припадъците могат да се развият часове, дни, месеци или дори години след травма на главата и рискът може да бъде по-голям, ако имате и фамилна анамнеза за епилепсия.
- Припадъци в детска възраст: Ако сте имали продължителен припадък или друго неврологично състояние в детска възраст, рискът от епилепсия е по-висок. Това не включва фебрилни гърчове, които се появяват, когато имате висока температура, освен ако фебрилните гърчове не са били необичайно дълги.
- Фактори на раждане: Ако сте били малки по рождение; сте били лишени от кислород по всяко време преди, по време или след раждането си; имате припадъци през първия месец след раждането; или сте родени с аномалии в мозъка, рискът от епилепсия е по-висок.
Пристъпи на припадъци
Определени обстоятелства или ситуации могат да увеличат вероятността да получите припадък. Те са известни като тригери и ако можете да разберете какви са вашите, тази информация може да ви помогне да управлявате и потенциално да предотвратите повече припадъци.
Факторите, които могат да допринесат за припадъците, включват:
- Лишаване от сън, независимо дали е нарушено или пропуснато
- Липсва или пропуска лекарството
- Болни, със или без треска
- Чувство на стрес
- Всички лекарства, независимо дали се продават без рецепта, рецепта или хранителни добавки, които могат да повлияят на ефективността на вашето лекарство за припадъци
- Не получавате достатъчно витамини и минерали
- Ниска кръвна захар
- Менструални цикли и / или хормонални промени като пубертет и менопауза
- Мигащи светлини или специфични визуални модели, като например във видео игри (фото конвулсивна епилепсия)
- Определени храни, дейности или шумове
- Тежка употреба на алкохол или отказ от алкохол
- Използване на наркотици за отдих
Дума от Verywell
Повечето рискови фактори за епилепсия са извън вашия контрол или са трудни за контрол. Ако вярвате, че сте изложени на висок риск, може да искате да ограничите колко алкохол пиете и да бъдете особено предпазливи, когато става въпрос за наранявания на главата.
Независимо от причината за епилепсията, имате много възможности за контролиране на пристъпите си, които могат да ви помогнат да живеете пълноценен живот.
Как се диагностицира епилепсията