Съдържание
Филаделфийската хромозома е специфична находка в гените на белите кръвни клетки на човек - находка, която има последици за левкемията. Най-често се появява във връзка с „филаделфийска хромозомна положителна левкемия.“По-конкретно, левкемия може да се нарече „Филаделфия-хромозомна положителна (Ph +) хронична миелоидна левкемия“ (CML) или „Филаделфийска хромозомна положителна (Ph +) остра лимфобластна левкемия“ (ALL).
Освежител за хромозоми
В ядрото на всяка клетка ДНК молекулата се пакетира в нишковидни структури, наречени хромозоми. Всяка хромозома е изградена от ДНК, плътно навити многократно протеини, наречени хистони. Освен ако клетката не се раздели на две, хромозомите не се виждат в ядрото - дори под микроскоп. Това е така, защото в неразделяща се клетка ДНК не се опакова и изчезва толкова добре, тъй като се използва от клетката на много различни места. Въпреки това, ДНК, която изгражда хромозомите, става много плътно опакована по време на клетъчното делене и след това се вижда под микроскоп като хромозома.
Всяка хромозома има своя характерна форма и местоположението на специфични гени може да бъде намерено във връзка с формата на хромозома. Когато целият генетичен материал в клетката на човек се опакова, има 23 двойки хромозоми, за общо 46 хромозоми във всяка клетка. Всъщност различните видове растения и животни имат различен набор хромозоми. Плодовата муха например има четири двойки хромозоми, докато оризовото растение има 12, а кучето - 39.
Общ преглед
Филаделфийската хромозома има история и настройка, но за практически цели тя може да бъде определена като аномалия на хромозома 22, в която част от хромозома 9 се прехвърля към нея. С други думи, парче хромозома 9 и парче хромозома 22 се откъсват и търгуват места.Когато тази търговия се осъществи, това причинява проблеми в гените - ген, наречен „BCR-abl“, се образува в хромозома 22, където се прикрепва парчето хромозома 9. Променената хромозома 22 се нарича хромозома Филаделфия.
Клетките на костния мозък, които съдържат филаделфийската хромозома, често се срещат при хронична миелогенна левкемия и понякога се срещат при остра лимфоцитна левкемия. Въпреки че хромозомата на Филаделфия често се мисли във връзка с ХМЛ и ALL, тя може да се появи и в други контексти, като например като „вариант на транслокации на Филаделфия“ и „Хронично миелопролиферативно заболяване с отрицателна хромозомна филаделфия“.
Как хромозомата на Филаделфия идентифицира рака
Филаделфийската хромозома е специфична генетична промяна, която се е превърнала в своеобразен ориентир в медицината, полезен за идентифициране на някои видове рак по присъствието си и други видове рак поради липсата му.
Като част от тяхната оценка, лекарите ще търсят наличието на хромозома Филаделфия, за да помогнат да се определи дали пациентът е засегнат от определени видове левкемия.
Филаделфийската хромозома се намира само в засегнатите кръвни клетки. Поради увреждането на ДНК, хромозомата на Филаделфия води до производството на анормален ензим, наречен тирозин киназа. Заедно с други аномалии, този ензим кара раковата клетка да расте неконтролируемо.
Лекарите ще търсят наличието на тази аномалия, когато изследват проби от аспирацията и биопсията на костния мозък, за да помогнат за правилната диагноза.
Идентифицирането на хромозомата във Филаделфия през 60-те години доведе до сериозен напредък в лечението на ХМЛ. Това постави основата за нова ера на ХМЛ терапията, наречена „инхибитори на тирозин киназа“, като Gleevac (иматиниб мезилат) и Sprycel (дазатиниб).
Съвсем наскоро Tasigna (нилотиниб) е одобрен за лечение на възрастни, които са диагностицирали ХМЛ с положителна хромозома (Ph +) на Филаделфия в хронична фаза.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст