Съдържание
Дефицитът на глюкоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PD) е най-честият ензимен дефицит в света. Приблизително 400 милиона души са засегнати по целия свят. Има голяма вариабилност в тежестта въз основа на това коя мутация се наследява.G6PD е ензим, намиращ се в червените кръвни клетки, необходим за осигуряване на енергия на клетката. Без тази енергия червените кръвни клетки се разрушават от организма (хемолиза), което води до анемия и жълтеница (пожълтяване на кожата).
Рискови фактори
Генът за G6PD е разположен върху Х хромозомата, което прави мъжете най-податливи на дефицит на G6PD (Х-свързано разстройство). Дефицитът на G6PD предпазва хората от заразяване с малария, така че по-често се наблюдава в райони с висок процент на заразяване с малария като Африка, Средиземноморския регион и Азия. В САЩ 10% от афро-американските мъже имат дефицит на G6PD.
Симптоми
Симптомите зависят от това коя мутация сте наследили. Някои хора може никога да не бъдат диагностицирани, тъй като няма симптоми. Някои пациенти с дефицит на G6PD имат симптоми само когато са изложени на определени лекарства или храни (вижте списъка по-долу). Някои хора могат да бъдат диагностицирани като новородени след преживяване на тежка жълтеница (наричана още хипербилирубинемия). При тези пациенти и тези с по-тежки форми на дефицит на G6PD с хронична хемолиза, симптомите включват:
- Бледо или бледо на кожата
- Бърз сърдечен ритъм
- Умора или умора
- Чувство на отпадналост или замаяност
- Пожълтяване на кожата (жълтеница) или очите (склерен иктер)
- Тъмната урина
Диагноза
Диагностицирането на дефицит на G6PD може да бъде сложно. Първо, Вашият лекар трябва да подозира, че имате хемолитична анемия (разграждане на червените кръвни клетки). Това обикновено се потвърждава от пълна кръвна картина и брой ретикулоцити. Ретикулоцитите са незрели червени кръвни клетки, изпратени от костния мозък в отговор на анемията. Анемията с повишен брой ретикулоцити съответства на хемолитичната анемия. Други лаборатории могат да включват брой на билирубин, който ще бъде повишен. Билирубинът се освобождава от червените кръвни клетки, когато те се разграждат и причиняват жълтеница по време на хемолитични кризи.
В процеса на определяне на диагнозата Вашият лекар ще трябва да изключи автоимунна хемолитична анемия (AIHA). Директният антиглобулинов тест (наричан още директен тест на Кумбс) оценява дали има антитела към червените кръвни клетки, което ги кара да бъдат атакувани от вашата имунна система. Както в повечето случаи на хемолитична анемия, периферната кръвна мазка (микроскопско плъзгане на кръвта) е много полезна. При дефицит на G6PD клетките на ухапване и блистерните клетки са често срещани. Те са причинени от промени, които се случват на червените кръвни клетки, тъй като тя е унищожена.
Ако се подозира дефицит на G6PD, може да се изпрати ниво на G6PD. Ниското ниво на G6PD съответства на дефицита на G6PD. За съжаление, в разгара на остра хемолитична криза, нормалното ниво на G6PD не изключва дефицит. Многобройните ретикулоцити, налични по време на хемолитичната криза, съдържат нормални нива на G6PD, причиняващи фалшиво отрицателен резултат. Ако се подозира силно, тестването трябва да се повтори, когато пациентът е в изходно състояние.
Лечение
Избягвайте лекарства или храни, които предизвикват хемолитична (разграждане на червените кръвни клетки) кризи. Някои от тях са изброени по-долу.
- Фава боб (наричан още широк боб)
- Топки от молци (или други продукти, съдържащи нафталин)
- Сулфа антибиотици като Bactrim / Septra, сулфадиазин
- Хинолонови антибиотици като ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Лекарства против малария като примахин
- Метиленово синьо
- Лекарства за туберкулоза като дапсон и сулфоксон
- Лекарства за лечение на рак като доксорубицин или расбуриказа
- Феназопиридин
Преливането на кръв се използва, когато анемията е тежка и пациентът е симптоматичен. За щастие повечето пациенти никога не се нуждаят от трансфузия.