Съдържание
Дефицитът на растежен хормон (GHD) се получава, когато хипофизната жлеза произвежда недостатъчно количество растежен хормон. Въпреки че най-често се среща при деца, родени с нарушение, известно като вроден GHD, дефицитът на растежен хормон може да се развие по-късно в живота (придобит GHD). Вроденият GHD причинява забавяне в растежа, нисък ръст и други признаци на забавено физическо съзряване. Въпреки че GHD не влияе пряко върху интелектуалните способности, някои деца също могат да изпитат учене и други закъснения. При възрастни симптомите на придобит GHD варират от намалени енергийни нива до остеопороза и нарушена сърдечна функция. Вроденият GHD се причинява от генетичен дефект, докато придобитият GHD най-често е резултат от мозъчна травма или тумор на хипофизната жлеза. Стандартното лечение за дефицит на растежен хормон са ежедневните инжекции на рекомбинантен човешки растежен хормон (rHGH).Симптоми
Дете, родено с вроден GHD, ще има различни симптоми, отколкото възрастен, който развива заболяването по-късно в живота. При децата се появява един от сигналните симптоми, по-нисък от средния ръст, тъй като състоянието забавя скоростта, с която растат костите на ръцете и краката.
Освен нисък ръст, симптомите на дефицит на растежен хормон при деца включват:
- Голямо чело (поради непълно затваряне на черепа)
- Забавено развитие на лицевите кости, включително малък или недоразвит нос
- Забавен растеж на възрастни зъби
- Фина или рядка коса
- Недостатъчен растеж на ноктите
- Висок глас
- Излишък от коремни мазнини
- Забавен пубертет
- Макар и много рядко, микропенис при момчетата
Възрастните, които развиват GHD, могат да получат някой от редица симптоми:
- Намаляване на енергията
- Промени в телесния състав - по-специално увеличаване на коремните и висцералните мазнини и намаляване на чистата телесна тъкан
- Намалена мускулна сила
- Остеопороза
- Повишени нива на холестерол в кръвта
- Инсулинова резистентност
- Нарушена сърдечна функция
- Сексуална дисфункция
- Депресия или безпокойство
Причини
Вроденият дефицит на растежен хормон се причинява от генна мутация, която може да бъде предадена и от двамата или от двамата родители, в зависимост от конкретната мутация. Известно е, че три генетични дефекта са отговорни за GHD: дефицит на растежен хормон IA, дефицит на растежен хормон IB или дефицит на растежен хормон IIB. Вроденият GHD също може да бъде резултат от мозъчни дефекти, които водят до неадекватно развитие на хипофизната жлеза.
Има редица потенциални причини за придобити GHD. Сред тях са:
- Мозъчна травма
- Инфекции на централната нервна система
- Тумори на хипофизната жлеза
- Тумори на хипоталамуса
- Системни заболявания като туберкулоза или саркоидоза
- Черепно облъчване
Понякога точната причина за дефицит на растежен хормон не може да бъде идентифицирана, като в този случай тя се нарича „идиопатична GHD“.
Диагноза
Има важни разлики в диагностичния процес за деца и възрастни. За деца, чието цялостно здравословно състояние се оценява при годишни прегледи, лесно се установява подозрение за GHD, когато те очевидно изостават от другите деца на тяхната възраст въз основа на графики за растеж и други мерки за нормално развитие и / или показват други симптоми на дефицит на растежен хормон. Анамнезата и физическият преглед (по-специално скоростта на ръста или скоростта на растеж) са основните двигатели на диагностиката при децата. При възрастни анамнезата и физикалният преглед също са важни, за да се изключат други заболявания.
Ако лекарят реши, че е необходим кръвен тест, може да се диагностицира дефицит на растежен хормон чрез оценка на инсулиноподобен растежен фактор (IGF-1) и свързващ протеин на растежен фактор (IGFBP-3). Но тъй като нивата на растежен хормон се колебаят през целия ден, GHD не може да бъде диагностициран чрез просто измерване на количеството хормон в кръвна проба.
Лекарството може да се използва за стимулиране на хипофизната жлеза да отделя хормон на растежа. След това се оценява ефекта от това върху нивата в кръвта. Ако лекарството води до минимално (или никакво) повишаване на растежния хормон, може да се потвърди диагноза GHD, въпреки че може да се проведат повече тестове, за да се изключат други потенциални причини за забавен растеж, като нарушение на щитовидната жлеза. може да се подложи на образни тестове за оценка на растежните плочи в костите им.
Има два специфични етапа, при които децата обикновено се диагностицират с GHD: Първият е около 5-годишна възраст, когато детето започва училище и става очевидно, че те са по-малки от своите съученици. Второто е свързано с пубертета: За момчета това означава между 12 и 16, за момичета между 10 и 13.
Симптомите, причинени от дефицит на растежен хормон при възрастни, са по-малко очевидни и лесно могат да бъдат свързани с други разстройства.Поради тази причина придобитият GHD при възрастен обикновено се открива по време на обща оценка на хипофизната функция, която се прави поради симптоми или признаци на щитовидната жлеза, надбъбречната жлеза или сексуалната дисфункция.
Лечение
Дефицитът на растежен хормон се лекува предимно с ежедневни инжекции на рекомбинантен човешки растежен хормон (rHGH). (Общото наименование на rHGH е соматропин; търговските марки включват Genotropin, Humatrope и други).
При децата лечението започва след поставяне на диагнозата и продължава в продължение на няколко години, което значително увеличава шанса те да постигнат относително нормален темп на растеж и развитие.Предписаната доза се увеличава през това време, достигайки пик около пубертета, след което лечението обикновено се прекратява.
Децата, които имат нарушения в развитието, свързани с GHD, обикновено ще се нуждаят от целенасочено лечение за тези съпътстващи проблеми, като например:
- Физиотерапия за закъснения в ходенето и сила
- Ерготерапия за самостоятелно хранене, обличане, тоалетна и учене
- Логопедична терапия за справяне със слабостта в устата и структурите на лицето, които могат да повлияят на преглъщането и говоренето
Дума от Verywell
Независимо дали дефицитът на растежен хормон е вроден или придобит (или идиопатичен), диагностиката и лечението е сравнително лесно разстройство. Вероятността повечето деца, родени с GHD, които започват рано инжекции с хормон на растежа, да настигнат връстниците си физически и в развитие е висока. Прогнозата не е толкова изрязана за възрастни, като се има предвид, че някои, които развиват GHD, може да не знаят това, докато не развият сериозни усложнения, но все пак е утешително да се знае, че те могат да бъдат лекувани толкова лесно, колкото децата.