Съдържание
Хипертрофичната кардиомиопатия (HCM) е относително често срещано генетично заболяване на сърцето (засяга почти един на 500 души), което може да причини няколко проблема, включително сърдечна недостатъчност и внезапна смърт. Тежестта на HCM обаче е доста различна от човек на човек и много хора с HCM могат да водят практически нормален живот.Причини
HCM се причинява от една или друга от няколко генетични мутации, които предизвикват нарушение в растежа на влакната на сърдечния мускул. HCM се предава като "автозомно доминираща" черта, което означава, че ако анормалният ген се наследи от самотен родител, детето ще има заболяването.
Въпреки това, при почти половината от пациентите с HCM генетичното разстройство изобщо не се наследява, а възниква като спонтанна генна мутация - в този случай родителите и братята и сестрите на пациента няма да бъдат изложени на повишен риск от HCM. Тази “нова” мутация обаче може да бъде предадена на следващото поколение.
Сърдечни ефекти
При HCM мускулните стени на вентрикулите (долните камери на сърцето) стават необичайно удебелени - състояние, наречено хипертрофия. Това удебеляване кара сърдечния мускул да функционира необичайно до известна степен.Ако е тежка, хипертрофията може да доведе до сърдечна недостатъчност и сърдечни аритмии.
Освен това, ако стане екстремно, хипертрофията може да причини изкривяване на вентрикулите, което може да попречи на функцията на митралната клапа и да причини запушване под аортната клапа, нарушавайки притока на кръв през сърцето.
HCM може да причини поне пет вида сериозни сърдечни проблеми:
Диастолна дисфункция
Диастолната дисфункция се отнася до необичайна скованост на вентрикуларния мускул, което затруднява пълненето на вентрикулите с кръв между всеки сърдечен ритъм. При HCM самата хипертрофия води поне до някаква диастолна дисфункция.
Ако е достатъчно тежка, тази диастолна дисфункция може да доведе до диастолна сърдечна недостатъчност и тежки симптоми на диспнея (задух) и умора. Дори относително лека диастолична дисфункция затруднява пациентите с HCM да понасят сърдечни аритмии, особено предсърдно мъждене.
Запушване на левия вентрикуларен изток (LVOT)
При LVOT има частична обструкция, която затруднява изваждането на кръв от лявата камера при всеки сърдечен ритъм. Този проблем възниква и при стеноза на аортната клапа, при която аортната клапа се удебелява и не успява да се отвори нормално.
Въпреки това, докато аортната стеноза се причинява от заболяване в самата сърдечна клапа, LVOT с HCM се причинява от удебеляване на сърдечния мускул точно под аортната клапа. Това състояние се нарича подклапна стеноза. Точно както при аортната стеноза, LVOT, причинен от HCM, може да доведе до сърдечна недостатъчност.
Митрална регургитация
При митрална регургитация митралната клапа не успява да се затвори нормално, когато левият вентрикул бие, позволявайки на кръвта да тече назад („регургитира“) в лявото предсърдие. Митралната регургитация, наблюдавана при HCM, не е причинена от вътрешен проблем със сърдечната клапа, а по-скоро се дължи на изкривяване на начина, по който вентрикулата се свива, причинено от удебеляването на вентрикуларния мускул. Митралната регургитация е още един механизъм, чрез който хората с HCM могат да развият сърдечна недостатъчност.
Исхемия на сърдечния мускул
Исхемията или липсата на кислород най-често се наблюдава при пациенти с коронарна артериална болест (ИБС), при които запушването на коронарната артерия ограничава притока на кръв към част от сърдечния мускул. С HCM сърдечният мускул може да стане толкова удебелен, че някои части от мускула просто не получават достатъчно кръвен поток, дори когато самите коронарни артерии са напълно нормални. Когато това се случи, може да възникне ангина (особено при натоварване) и дори е възможен инфаркт на миокарда (смърт на сърдечния мускул).
Внезапна смърт
Внезапната смърт при HCM обикновено се дължи на камерна тахикардия или камерно мъждене.
Повечето от аритмиите, които водят до внезапна смърт, не са свързани с исхемия - те обикновено са свързани с абнормен сърдечен мускул в резултат на клетъчно разстройство и фиброза. Исхемията обаче може да изостри ситуацията.
Симптоми
Симптомите, които изпитват хората с HCM, са доста променливи. Често при пациенти с леко заболяване изобщо няма симптоми. Ако обаче има някой от току-що споменатите сърдечни проблеми, има вероятност поне някои симптоми.
Най-честите симптоми, които изпитват пациентите с HCM, са:
- Диспнея с упражнения
- Ортопнея
- Пароксизмална нощна диспнея
- Сърцебиене
- Епизоди на замаяност
- Болка в гърдите
- Умора или подуване на глезените
- Синкоп (загуба на съзнание)
Синкопът при всеки с HCM, особено ако е свързан с упражнения, е много сериозен въпрос и може да показва много висок риск от внезапна смърт. Всеки епизод на синкоп трябва да бъде оценен незабавно от лекар.
Диагноза
По принцип сканирането на сърдечен магнитен резонанс (MRI) е най-добрият метод за диагностициране на HCM, но ехокардиограмата също е много полезна и често е един от първите тестове, изисквани поради наличността и цената. И двата теста могат да позволят точно измерване на дебелината на вентрикуларните стени и могат да открият LVOT и митрална регургитация.
Електрокардиограмата (ЕКГ) може да разкрие хипертрофия на лявата камера и е била използвана като скринингов инструмент за търсене на HCM при млади спортисти.
Както ЕКГ, така и ехокардиограма трябва да се извършват при близки роднини на всеки с диагноза HCM, а ехокардиограма трябва да се прави на всяко лице, при което ЕКГ или физикалният преглед предполагат камерна хипертрофия.
Лечение
HCM не може да бъде излекуван, но в повечето случаи медицинското ръководство може да контролира симптомите и да подобри клиничните резултати. Управлението на HCM обаче може да стане доста сложно и всеки, който има симптоми, дължащи се на HCM, трябва да бъде последван от кардиолог.
Бета-блокерите и калциевите блокери често се използват в HCM, за да облекчат симптомите. Избягването на дехидратация е важно при пациенти с HCM за намаляване на симптомите, свързани с LVOT. При някои пациенти е необходима операция за отстраняване на части от удебеления сърдечен мускул за облекчаване на LVOT.
Ако възникне предсърдно мъждене, често причинява тежки симптоми и трябва да се управлява по-агресивно при пациенти с HCM, отколкото сред общата популация.
Предотвратяване на внезапна смърт
Смяташе се, че HCM е най-честата причина за внезапна смърт при млади спортисти; но по-новите проучвания може да предполагат друго. Независимо от това, това все още е често срещана причина. Въпреки че внезапната смърт винаги е опустошителен проблем, това е особено важно, когато настъпи при млади хора. Поради тази причина всеки с HCM трябва да се свърже с лекаря си преди всякакви екстремни натоварвания или състезателни упражнения, тъй като съществува повишен риск от внезапна сърдечна смърт.
Изпробвани са много методи за намаляване на риска от внезапна смърт при пациенти с HCM - включително използване на бета-блокери и калциеви блокери и антиаритмични лекарства. Тези методи обаче не са се оказали достатъчно ефективни. Сега изглежда ясно, че при пациенти с HCM, чийто риск от внезапна смърт изглежда висок, трябва да се обмисли имплантируем дефибрилатор.