Вроден хипотиреоидизъм при кърмачета

Съдържание

• Знаци и симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение

Вроденият хипотиреоидизъм се отнася до дефицит или липса на тиреоиден хормон, който присъства при раждането. Генетичните дефекти или недостигът на йод при майката могат да доведат до проблеми с развитието на щитовидната жлеза или с производството на хормони на щитовидната жлеза, което води до състоянието. Обикновено скрининговите тестове за новородени идентифицират вроден хипотиреоидизъм. Докато бебетата обикновено нямат признаци или симптоми на хипотиреоидизъм при раждането, може да има разпознаваеми улики, които родителите могат да търсят.

Вроденият хипотиреоидизъм засяга около едно от всеки 2000 до 4000 новородени бебета и се счита за една от най-честите и лечими причини за забавяне на развитието в световен мащаб. Ако бебето ви има вроден хипотиреоидизъм, особено важно е правилното лечение да започне рано.

Знаци и симптоми

Повечето новородени с вроден хипотиреоидизъм нямат никакви признаци или симптоми на заболяването. Това се дължи на наличието на някои тиреоидни хормони на майката или остатъчна функция на щитовидната жлеза.

Някои признаци и симптоми, които вашето бебе може да има, включват:

• Повишено тегло при раждане
• Увеличена обиколка на главата
• Летаргия (липса на енергия, спи през повечето време, изглежда уморен дори когато е буден)
• Бавно движение
• Дрезгав вик
• Проблеми с храненето
• Постоянен запек, подут или пълен стомах
• Уголемен език
• Суха кожа
• Ниска телесна температура
• Продължителна жълтеница
• Гуша (увеличена щитовидна жлеза)
• Ненормално нисък мускулен тонус
• Подпухнало лице
• Студени крайници
• Плътна груба коса, която се спуска ниско на челото
• Голям фонтан (меко петно)
• Хернизиран (изпъкнал) коремен бутон
• Малък или никакъв растеж, неуспех да процъфтява

Причини

Има две основни форми на вроден хипотиреоидизъм: постоянен вроден хипотиреоидизъм и преходен вроден хипотиреоидизъм. Вроденият хипотиреоидизъм е по-често при кърмачета, които имат вродени сърдечни проблеми или синдром на Даун.

Постоянен вроден хипотиреоидизъм

Този вид хипотиреоидизъм изисква лечение през целия живот и има редица причини:

• Дисгенеза: Този дефект или необичайно развитие на щитовидната жлеза е най-честата причина за вроден хипотиреоидизъм, отговорен за около две трети от случаите. Ектопичната (необичайно разположена) щитовидна тъкан е най-честият дефект.
• Дефект в способността да синтезира и секретира хормона на щитовидната жлеза: Това представлява приблизително 10 процента от случаите на вроден хипотиреоидизъм.
• Дефект в механизма за транспортиране на хормона на щитовидната жлеза: Това означава, че хормоните на щитовидната жлеза могат да се произвеждат, но нямат предвиденото въздействие върху тялото.
• Централен хипотиреоидизъм: Това е, когато щитовидната жлеза може да произвежда хормони на щитовидната жлеза, но не е правилно насочена за това от хипоталамуса или хипофизната жлеза, и двете от които се намират в мозъка.

Преходен вроден хипотиреоидизъм

Смята се, че 10 до 20 процента от новородените, които са хипотиреоиди, имат временна форма на състояние, известно като преходен вроден хипотиреоидизъм. Преходният хипотиреоидизъм при новородени има няколко причини:

• Йоден дефицит: Йодът е необходим за производството на тиреоиден хормон. Дефицитът на йод при новородено се дължи на недостатъчен прием на йод при майката.
• Антитела: Антитела, блокиращи тиреоидния хормон-рецептор (TRB-Ab), могат да се развият при бременна жена с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, като болестта на Грейвс. Антителата могат да пътуват през плацентата и да пречат на функцията на щитовидната жлеза на растящото бебе, което води до хипотиреоидизъм при раждането. Това не се случва при всички жени с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза. Обикновено този тип вроден хипотиреоидизъм се разрешава на възраст около един до три месеца, тъй като антителата на майката се изчистват естествено от бебето.
• Експозиция на лекарства вътреутробно: Антитиреоидните лекарства, взети за лечение на хипертиреоидизъм, могат да преминат през плацентата, причинявайки хипотиреоидизъм при новороденото. Обикновено този тип хипотиреоидизъм отшумява няколко дни след раждането и нормалната функция на щитовидната жлеза се връща в рамките на няколко седмици.
• Излагане на йод: Излагането на много високи дози йод на плода или новороденото може да причини преходен хипотиреоидизъм. Този вид излагане на йод е резултат от употребата на йодно-базирани лекарства като амиодарон (използвани за лечение на нередовен сърдечен ритъм) или използване на йод-съдържащи антисептици или контрастни вещества (използвани при диагностични образни тестове).

Ролята на йода в здравето на щитовидната жлеза

Диагноза

Вроденият хипотиреоидизъм се открива най-често чрез скрининг на новородено с тест за убождане в петата, който се прави в рамките на няколко дни след раждането. Рутинният тест обикновено се проследява в рамките на две до шест седмици след раждането.

Скринингът на новороденото за заболявания на щитовидната жлеза включва:

• Тиреоид стимулиращ хормон (TSH): Нормалният обхват на новороденото е 1,7 до 9,1 mU на L. Високите нива предполагат хипотиреоидизъм.
• Тироксин (T4): Нормалният обхват на новороденото е 10 mcg на dL (129 nmol на L). Ниските нива са показателни за хипотиреоидизъм.

Ако първоначалният тест за кръвен скрининг идентифицира потенциален проблем, проследяването обикновено включва повторение на тестовете след около две до три седмици. Обикновено са необходими образни тестове за визуализация на щитовидната жлеза, ако кръвните тестове на щитовидната жлеза останат ненормални. Ако има други проблеми, като сърдечни дефекти или необичаен външен вид на лицето, може да са необходими допълнителни диагностични тестове, като електрокардиограма (EKG) за оценка на сърцето или генетични тестове.

Скрининг за новородени за генетични и метаболитни нарушения

Лечение

Ако новороденото не се лекува от вроден хипотиреоидизъм, това може да повлияе отрицателно на физическото, когнитивното и неврологичното развитие. Заедно с управлението на състоянието чрез използване на лекарства, се препоръчва и внимателно проследяване на важните етапи в развитието.

Лекарства

Лечението с левотироксин (L-тироксин или L-T4) таблетки или течност обикновено е предпочитаният метод за заместване на хормони на щитовидната жлеза при кърмачета. Дозата, която обикновено е в диапазона от 8 mcg / kg / d до 10-15 mcg / kg / d, се изчислява въз основа на теглото на бебето и отговора на лекарството.

Таблетката може да се смачка и да се даде на вашето бебе в неговата течна формула за безопасно преглъщане. Таблетката и течната форма имат сходни ефекти на безопасност и терапевтични ефекти.

Обикновено се очаква нивата на хормоните на щитовидната жлеза да достигнат нормални стойности в рамките на около 10 дни след започване на лечението.

Лечението ще продължи, докато състоянието е налице.

Дума от Verywell

Ако имате дете, родено с вроден хипотиреоидизъм, можете да очаквате добра прогноза с нормален растеж и развитие, ако лечението започне рано. Също така е важно да обсъдите причината за вродения хипотиреоидизъм на вашето дете с педиатър или генетичен специалист. Може да се наложи да вземете предпазни мерки при следващата бременност, като поддържане на адекватен прием на йод или коригиране на лекарства за вашето собствено състояние на щитовидната жлеза под наблюдението на Вашия лекар.