Съдържание
- Какво е синдром на Kniest?
- Какви са симптомите на синдрома на Кнайст?
- Ортопедични състояния, наблюдавани при синдром на Кнайст
- Диагностика на синдром на Кнайст
- Лечение на синдром на Кнайст
Какво е синдром на Kniest?
Kniest синдром е генетично заболяване, произтичащо от дефект на колаген тип 2 (COL2A1), предаден на автозомно доминантно (един родител предава разстройството). Влияе на хрущяла, правейки го мек и ронлив с външен вид на швейцарско сирене.
Какви са симптомите на синдрома на Кнайст?
Честите симптоми, наблюдавани при пациенти със синдром на Kniest, включват:
- Видни очи и чела
- Депресирана средна повърхност
- Големите стави (ханш и колене) са големи, сковани и настръхнали
- Малките стави (пръсти) са засегнати с напредване на възрастта на пациента
- Цепнато небце
- Хронична загуба на слуха
- Проблеми с очите, като глаукома и отлепване на ретината
Гръбначният стълб и епифизата (заобленият край на дългите кости) също са засегнати от синдрома на Kniest.
Ортопедични състояния, наблюдавани при синдром на Кнайст
Ортопедичните състояния, често свързани със синдрома на Kniest, включват:
- Нестабилност на маточната шийка, ако има необичайно количество движение, шийният отдел на гръбначния стълб трябва да се стабилизира
- Кифозата и / или сколиозата (изкривяване и / или закръгляне на гърба) може да е налице рано и може да бъде прогресиращо.
- Скованост на ставите и преждевременен артрит
- Несъвместимост на долните крайници
- Клубни крака
Диагностика на синдром на Кнайст
Лекарят поставя диагнозата синдром на Kniest с пълна медицинска история, физически преглед и диагностични тестове.
Диагностичните процедури могат да включват:
- Рентгенови лъчи на гръбначния стълб - за проверка на цервикална нестабилност, сколиоза и кифоза - и долните крайници
- Артрограми: Инжектиране на багрило в ханша, коленете и глезена, за да се оцени хрущялът в ставите и да се направи оценка за несъвместимост на долните крайници преди хирургична корекция
Лечение на синдром на Кнайст
Лечението на синдрома на Kniest варира в зависимост от свързаните ортопедични състояния, които са налице при пациента. Следното включва информация за индивидуалните възможности за лечение по състояние:
- Може да се направи сливане на маточната шийка и поставяне на ореол и жилетка, ако пациентът има цервикална нестабилност
- Отглеждане на пръчки за контрол на сколиозата, когато е млад
- Задно гръбначно сливане за сколиоза и кифоза, когато растежът е завършен
- Аква терапия за поддържане на мускулите силни и запазване на движението.
- Остеотомии за сдържане на тазобедрената става, корекция на контрактура и несъответствие
- Хвърляне на крака, освобождаване и / или сливане на крака, ако са твърди