Какво представлява KRAS G12C мутация при недребноклетъчен рак на белия дроб?

Posted on
Автор: Eugene Taylor
Дата На Създаване: 7 Август 2021
Дата На Актуализиране: 14 Ноември 2024
Anonim
Какво представлява KRAS G12C мутация при недребноклетъчен рак на белия дроб? - Лекарство
Какво представлява KRAS G12C мутация при недребноклетъчен рак на белия дроб? - Лекарство

Съдържание

Мутацията KRAS G12C е най-честата генетична аномалия, свързана с недребноклетъчния рак на белия дроб (NSCLC). Откриването на този биомаркер може да даде представа за прогнозата на заболяването, както и за отговора му към лечението.

Смята се, че тази мутация се развива в резултат на клетъчно увреждане, което се случва в организма поради тютюнопушенето. Аномалията на гена KRAS G12C предизвиква растеж и разпространение на рак.

Изследванията показват, че наличието на мутация на KRAS G12C с NSCLC е свързано с по-лоша прогноза на рака и намален отговор на някои химиотерапевтични лекарства, които се използват за лечение на болестта. лечение. Понастоящем се разработват няколко потенциални лечения, които инхибират вредната активност на мутацията KRAD G12C.


Симптоми

Ракът на белия дроб може да се развие бавно и често не причинява симптоми, докато болестта не достигне късен стадий. Симптомите на прогресиране на NSCLC могат да включват загуба на тегло, умора, задух, болка в гърдите, кашляне на кръв, болки в костите и главоболие.

Симптомите на всички видове рак на белия дроб, включително NSCLC, са по-склонни да се развият, когато ракът нараства и нахлува в белите дробове или метастазира (разпространява се в други области на тялото). Например, ракът на белия дроб може да прерасне в белодробната тъкан, което води до кървави храчки, когато кашляте. Или може да се разпространи в костите, причинявайки болка в костите и увеличавайки риска от костни фрактури. А ракът може да увеличи метаболитните нужди на тялото, което води до загуба на тегло и генерализирана слабост.

Какви са симптомите на недребноклетъчния рак на белия дроб?

Усложнения на KRAS G12C рак на белия дроб

Като цяло NSCLC не причинява съществено различни симптоми от другите видове рак на белия дроб. И вашите симптоми на рак е малко вероятно да дадат улики, че може да имате мутация на KRAS G12C. Въпреки това, тъй като състоянието се влошава, NSCLC, свързана с мутацията KRAS G12, може да има по-лоша прогноза от някои други видове рак на белия дроб.И този вид рак обикновено не се подобрява с някои химиотерапевтични лекарства, използвани за лечение на NSCLC.


Например, мутацията KRAS G12C е предиктор, че рецепторите за епидермален растежен фактор (EGFR) и инхибиторите на тирозин киназата (TKI), които се използват при лечението на NSCLC, няма да бъдат ефективни. Това не са очевидни клинични симптоми на мутацията, но те са усложнения от наличието на мутация.

Причини

Пушенето, пасивното пушене и вдишаните токсини са най-често признатите причини за рак на белия дроб. Повечето рак на белия дроб, включително аденокарцином на белия дроб и плоскоклетъчен карцином на белия дроб, са описани като NSCLC. Раковите клетки, които растат в белите дробове, когато човек има NSCLC, не са от типа клетки, които се описват като малки клетки, поради което се нарича „немалка клетка“.

Какво причинява недребноклетъчния рак на белия дроб освен пушенето?

Онкоген

Съществуват редица причини за NSCLC и генетичните промени в клетките са сред добре разпознатите причини. Генът KRAS е разположен на хромозома 12. Той е онкоген. Онкогенът е ген, който може да причини развитието на рак.


Генната мутация е промяна в генетичния код на гена. Когато генетичният код на онкогена се промени поради увреждане (като увреждане, причинено от тютюнопушене и други токсини), това може да доведе до рак.

Има редица различни мутации, които могат да възникнат в гена KRAS, а мутацията KRAS G12C е специфична вариация. Свързва се с няколко вида рак. Най-често срещаният рак, свързан с мутацията на KRAS G12C, е NSCLC. Генетичната мутация KRAS G12C не се наследява. Смята се, че се появява в резултат на тютюнопушенето.

Този тип хромозомна промяна води до рак, тъй като води до аномалии в производството на протеини, които са насочени от гена KRAS G12C. Протеините, които се променят от тази конкретна мутация, обикновено регулират клетъчния растеж, делене и оцеляване.Специфичните белтъчни нередности, причинени от мутацията, често водят до вида анормален клетъчен растеж, който е свързан с рака.

Диагностика и тестване

Ракът на белия дроб се диагностицира с комбинация от тестове. Образните тестове на гръдния кош, като рентгенова и компютърна томография (КТ), често могат да идентифицират раков растеж в белите дробове. Други тестове, като сканиране на кост или мозъчен магнитен резонанс (MRI), могат да идентифицират метастази. Често тези тестове не правят разлика между дребноклетъчен рак на белия дроб и NSCLC и не могат да идентифицират мутацията KRAS G12C.

Биопсия

Белодробната биопсия може да разграничи NSCLC от други видове въз основа на микроскопския външен вид на раковите клетки. Ако имате биопсия, вашите лекари вероятно ще използват процедура за бронхоскопия, за да вземат пробата от вашия белодробен тумор.

Бронхоскопът е медицинско изделие, което се поставя в белите ви дробове, така че лекарите да могат да видят тъканта и да вземат проба от биопсия. По време на процедурата ще имате анестезия.

Ако вашият медицински екип иска да определи дали имате мутация на KRAS G12C, може да се използва генетичен тест за оценка на клетките, получени от вашата биопсия.

В допълнение към идентифицирането на клетъчния тип и мутацията, вашата диагноза NSCLC включва оценка на степента и стадия на рака. Степента е оценка на агресивността на клетките и вероятността от метастази (въз основа на появата им под микроскоп), докато етапът описва размера на рака и докъде се е разпространил.

Лечение

Има няколко стратегии за лечение, използвани при рак на белия дроб. Вашето лечение зависи от редица фактори, като например размера на тумора, степента, в която се е разпространил, и дали имате други медицински състояния. Леченията включват хирургично отстраняване на тумора, химиотерапия и / или лъчетерапия.

Клинични изпитвания

Понастоящем се провеждат редица клинични проучвания, изследващи ефектите на инхибиторите KRAS G12C за лечение на NSCLC.

Изследваните продукти са описани като ковалентни директни инхибитори, насочени към KRAS G12C. Инхибиторите се свързват с мутиралия ген, за да имат своя противораков ефект. Тези KRAS G12C инхибитори работят за инактивиране на гена, така че той вече няма да продължи да насочва производството на протеини, причиняващи рак.

Предварителните проучвания са обещаващи и няколко фармацевтични компании работят върху разработването на възможни лекарства, които биха могли да бъдат достъпни през следващите години за хора, които имат NSCLC с KRAS G12C мутации.

Как се лекува недребноклетъчен рак на белия дроб

Дума от Verywell

Ако сте диагностицирани с рак на белия дроб, може да ви е страшно да помислите за вашата прогноза и лечение. Ще ви е необходимо диагностично изследване, за да определите вида, етапа и степента на вашия рак.

Вашият план за лечение може да включва редица подходи, които могат да се използват заедно, за да помогнат за оптимизиране на резултата. Ако имате NSCLC с мутация на KRAS G12C, вашето лечение ще бъде проектирано около най-доброто управление на този специфичен вид рак.