Съдържание
- Какво е синдром на Loeys-Dietz?
- По какво се различава синдромът на Loeys-Dietz от синдрома на Марфан?
- Необходимо ли е лечението за заместване на аортния корен?
- Какво е дългосрочното управление на синдрома на Loeys-Dietz?
Какво е синдром на Loeys-Dietz?
Синдромът на Loeys-Dietz е разстройство на съединителната тъкан, което е описано за първи път през 2005 г. Повечето хора с това разстройство имат черепно-лицеви черти, които включват хипертелоризъм (широко разположени очи) и раздвоена или широка увула. При по-малък процент от индивидите се отбелязват краниосиностоза (преждевременно сливане на черепните кости), цепнатина на небцето и / или крак на клуба. Почти 100% от пациентите показват някакъв вид анормални кожни находки, включително полупрозрачна кожа, мека или кадифена кожа, лесно кървене, лесно натъртване, повтарящи се хернии и белези. При радиологично изобразяване много индивиди показват изкривени съдове, особено в съдовете на шията. При синдрома на Loeys-Dietz криволичещите съдове не са „лоши съдове“ или съдове, предразположени към аневризма / разкъсване, но те осигуряват диагностичен ключ за подозрение за диагнозата. Най-съществено при синдрома на Loeys-Dietz са описани аневризми в цялото артериално дърво. Най-честото място на уголемяване е аортният корен.
По какво се различава синдромът на Loeys-Dietz от синдрома на Марфан?
В миналото много хора със синдром на Loeys-Dietz са били погрешно диагностицирани със синдром на Марфан. Важно е да се прави разлика между синдрома на Марфан и синдрома на Loeys-Dietz, тъй като има няколко различия в управлението. Първо, хората със синдром на Loeys-Dietz не са изложени на риск от дислокация на лещата. Хирургичното управление на уголемяването на аортния корен също е различно. Обикновено при синдром на Марфан се разглежда операция, когато аортата е около 5 cm; обаче при синдрома на Loeys-Dietz е признато, че индивиди с измервания на аортния корен от 4 cm са показали дисекция на аортния корен (при тийнейджъри / възрастни). Поради това се препоръчва операция, когато аортата се доближи до това измерение. Запазването на клапата на аортния корен е типично безопасна и добре поносима процедура при лица със синдром на Loeys-Dietz. При деца с по-голямо черепно-лицево засягане се препоръчва операция, когато уголемяването на аортния корен е прогресивно и клапата е над 1,8-2,0 cm. Аортните клапани от това измерване обикновено могат да се справят с присадка с размер на възрастен, поради което не трябва да се повтаря операция.
Необходимо ли е лечението за заместване на аортния корен?
Целта на операцията за заместване на аортния корен е да замести слабата тъкан преди да се получи разкъсване. Хората, които изпитват разкъсвания (дисекции), могат да бъдат по-предразположени да имат по-нататъшно удължаване на разкъсването или разкъсванията в съдовете на клоните като вторични проблеми. Хората със синдром на Loeys-Dietz се справят изключително добре със съдови операции, тъй като тъканите не са особено ронливи или трудни за зашиване.
Какво е дългосрочното управление на синдрома на Loeys-Dietz?
Хората със синдром на Loeys-Dietz трябва да останат активни с дейности като туризъм, колоездене, плуване, тенис, джогинг и други дейности. Добро правило е, че трябва да можете да провеждате разговор, докато играете тези дейности. Трябва да се избягват състезателни и контактни спортове, изометрични упражнения и упражнения, изпълнявани до изтощение. Това включва лицеви опори, изправяне и изправяне. Приблизително 15 процента от хората със синдром на Loeys-Dietz имат нестабилност на шийните прешлени и трябва да бъдат оценени за рентгенови лъчи на шийния отдел на гръбначния стълб.
Управлението на лица със синдром на Loeys-Dietz включва 6-месечни до годишни ехокардиограми и годишни CTA / MRA изображения от главата до таза, за да се оцени функцията на аортния корен и сърдечната клапа, както и наличието или прогресирането на аневризми, открити другаде в артериалното дърво. Ако MRA продължават да остават стабилни, времето може да бъде по-отдалечено. Пациентите трябва да следват указанията, описани в техния индивидуален план и оценка.
Приблизително 1 / 4-1 / 3 лица със синдром на Loeys-Dietz също могат да имат стомашно-чревни усложнения и тежки хранителни алергии. Ортопедичните грижи за плоскостъпие, плоскостъпие, сколиоза, нестабилност на гръбначния стълб, пектусни аномалии, свръхмобилност на ставите трябва да бъдат изследвани при необходимост. Като цяло някои предпазни мерки по отношение на лечението на мигрена и главоболие (което е често при нарушения на съединителната тъкан) включва избягване на Imitrex, който действа като вазоконстриктор. Също така трябва да се избягват деконгестанти и други стимуланти.