Съдържание
- Какво е метаболитна миопатия?
- Видове метаболитна миопатия
- Симптоми на метаболитна миопатия
- Диагностика на метаболитна миопатия
- Лечение на метаболитна миопатия
- Повече информация за метаболитната миопатия
Какво е метаболитна миопатия?
Метаболизмът е процесът, чрез който нашите клетки преобразуват източниците на гориво - например захарта - в използваема енергия.
Както всички клетки, мускулните клетки зависят от метаболизма, за да функционират правилно. Мускулните клетки превръщат захарта и мазнините в аденозин трифосфат или АТФ чрез работата на ензимите. ATP позволява на мускулите да се свиват и да функционират нормално.
Метаболитните миопатии възникват, когато генетичните различия причиняват недостатъчни нива на определен ензим, който се използва в този процес. Когато това се случи, засегнатите мускули не могат да преобразуват горивото в енергия и по този начин не могат да функционират.
Видове метаболитна миопатия
Различни форми на метаболитни миопатии се различават по това кой ензим е дефицитен или липсва.
Например, болестта на McArdle се дължи на липсата на ензим, който подпомага метаболизма на въглехидратите. Различен вид метаболитна миопатия, причинена от дефицит на киселинна малтаза, се нарича болест на Помпе.
Митохондриалната метаболитна миопатия е друг вид, който е резултат от липсата на определен ензим, който обикновено присъства в митохондриите, енергийните части на клетките.
Симптоми на метаболитна миопатия
Симптомите на метаболитна миопатия варират при отделните индивиди. Всъщност някои хора със състоянието живеят без симптоми, защото клетките им са намерили различен път за създаване на енергия за задвижване на мускулите.
В други случаи могат да се появят симптоми, в зависимост от това кой ензим липсва. Симптомите на метаболитната миопатия включват:
Умора и непоносимост към упражнения (енергията се връща след почивка)
Мускулни спазми
Сърдечни проблеми
Затруднено дишане, ако заболяването засяга мускулите, участващи в дишането
Рабдомиолиза, болезнено разграждане на мускулната тъкан, което може да причини увреждане на бъбреците, може да е резултат от прекалено напрегнато упражнение, заболяване, стрес, излагане на студ или прекалено дълго без храна.
Диагностика на метаболитна миопатия
Метаболитните миопатии могат да имат симптоми, подобни на тези при много други състояния. Мускулната биопсия може да помогне да се определи причината за мускулната слабост.
Кръвният тест може да открие генетични различия, а също и признаци на разграждане на мускулната тъкан. Кръвни тестове могат да се провеждат заедно с интензивни или умерени упражнения, за да се търсят доказателства в кръвния поток, че е настъпило увреждане на мускулите.
Електромиография (EMG) може да се използва за изключване на мускулна дистрофия и други нарушения.
Лечение на метаболитна миопатия
Хората с метаболитни миопатии трябва да избягват остри мускулни сривове, които отделят мускулни протеини в кръвта и причиняват тежко увреждане на бъбреците.
Хората трябва да работят с лекари и други членове на екипа за грижи, за да разработят план за управление на физическите дейности. В някои случаи доставчиците на грижи могат да препоръчат програма за леко аеробно обучение.
Кардиолог, запознат с метаболитните миопатии, може да провери за увреждане на сърдечния мускул
Диетата може да бъде фактор за избягване на симптоми и усложнения. В зависимост от това кои ензими са засегнати от метаболитна миопатия, диета с високо съдържание на протеини или ниско съдържание на мазнини може да бъде полезна.
За един вид метаболитна миопатия, наречена болест на Помпе, ново лечение замества липсващия киселинен ензим малтаза със синтетичен вариант.
Важно е всеки, засегнат от метаболитна миопатия, да разчита на експертния опит на своя лекар и да следва препоръчаната от тях диета и план за лечение.
Повече информация за метаболитната миопатия
Прочетете за други видове нервно-мускулни заболявания в здравната библиотека