Съдържание
Вътре в телесните клетки има малки малки части, наречени митохондрии (до 1000 на клетка). Митохондриите произвеждат енергията, необходима на нашите клетки, за да растат и функционират. Ако митохондриите са повредени или функционират неправилно, клетките не могат да изпълняват функциите си и могат да се наранят или умрат. Тези наранени или недостатъчно ефективни клетки в крайна сметка причиняват митохондриална болест.Митохондриалната болест може да бъде трудна за диагностициране, тъй като болестта може да се прояви с голямо разнообразие от симптоми, вариращи от леки до тежки. Съществуват стотици различни видове митохондриални заболявания. Типът, който имате, зависи от това кои клетки са засегнати. Проблемите могат да започнат при раждането или да се появят по-късно. Повечето случаи се диагностицират по време на детството, въпреки че случаите, възникващи при възрастни, стават все по-чести. Митохондриалната болест засяга между 40 000 и 70 000 американци, срещаща се при едно на всеки 2500 до 4000 раждания.
Митохондриалната болест е генетично състояние. Заболяването може да бъде наследствено от родителите ви или резултат от произволна мутация във вашата ДНК. Митохондриите също могат да бъдат наранени от употреба на наркотици или щети, причинени от свободните радикали (разрушителни молекули). Голям брой генетични мутации могат да причинят заболяването. Въпреки това, една и съща мутация при двама различни хора може да не доведе до едни и същи симптоми.
Знаци и симптоми
Тъй като митохондриите присъстват в 90% от нашите клетки, могат да бъдат засегнати различни органи, включително мозъка и мускулите. Най-засегнатите системи обикновено са мозъкът, сърцето, черният дроб, скелетните мускули, бъбреците и ендокринната и дихателната системи. Симптомите, които имате, зависят от това кои клетки и органи са засегнати, те могат да включват:
- Мозък: забавяне на развитието, умствена изостаналост, гърчове, деменция
- Нерви: слабост, болка
- Мускули: слабост, нисък тонус, спазми, болка
- Сърдечно заболяване
- Очи: потрепвания, загуба на зрение
- Заболяване на бъбреците
- Дихателни проблеми
- Загуба на слуха
Други симптоми включват стомашно-чревни разстройства, затруднено преглъщане, сърдечни заболявания, чернодробни заболявания, диабет, лактатна ацидоза и повишена вероятност от заразяване. При децата болестта може също да причини лош растеж и забавяне на развитието. Диагностицирането на митохондриална болест често е трудно, тъй като симптомите варират и могат да имитират други състояния. Засягането на множество органи, три или повече области, често е показателно за митохондриална болест.
Лечение
Повечето случаи на митохондриални заболявания могат да бъдат диагностицирани чрез мускулна биопсия. Други възможности за тестване включват кръвни тестове, генетични тестове и ензимни тестове. Мускулните биопсии и други тестове могат да бъдат много скъпи, оставяйки случаите да се диагностицират само при клинично представяне.
Няма лечение за митохондриална болест. Някои добавки - тиамин (В1), рибофлавин (В12), витамин С, витамин Е, липоева киселина и коензим Q10 - могат да помогнат за лечението на някои аспекти на заболяването. Избягването на стрес може също да помогне за намаляване на симптомите.
Понастоящем изследователите търсят лекарства, които биха блокирали натрупването на млечна киселина, свързано с митохондриална болест. Други се опитват с много нисковъглехидратни диети, за да намалят натоварването на митохондриите.
Свързване на митохондриалната дисфункция с други заболявания
Изследователите изучават митохондриална болест за следи от други състояния като рак, болест на Паркинсон, болест на Алцхаймер и сърдечни заболявания. Счита се, че увреждането на митохондриите е свързано с всички тези състояния. Доживот на митохондриални увреждания може да бъде част от процеса на стареене.