Съдържание
Moebius синдром (наричан още синдром на Möbius) е рядко неврологично състояние, което може да засегне няколко черепно-мозъчни нерви, особено тези, които контролират мускулите на лицето. В повечето случаи шестият и седмият черепни нерви липсват от раждането (вродено липсват). Липсата на тези нерви води до характерната лицева парализа и други симптоми на синдром на Мебиус.
Симптоми
Симптомите на синдром на Moebius зависят от това кои нерви са засегнати. Каквито и симптоми да има човек, ще са очевидни от раждането. В повечето случаи шестият и седмият черепни нерви липсват, въпреки че други черепни нерви също могат да бъдат засегнати.
Чести симптоми
Най-честите характеристики на синдрома на Мебиус включват:
- Парализа на лицето (парализа)
- Липса на мимики; деца със синдром на Мебиус не могат да се усмихват или да се мръщят (лицето често се нарича "подобно на маска")
- Бебетата със синдром на Мебиус не могат да движат очите си, за да проследят обект. Вместо това ще трябва да завъртят напълно главата си, за да следват обект
- Клепачи, които не се затварят напълно, дори по време на сън
- Сухи и раздразнени очи
- Малка брадичка и уста; много хора със синдром на Мебиус не могат да си затворят устата докрай
- Зъбни проблеми, свързани с малката челюст, неправилно подредени зъби или ефектът от постоянно отваряне на устата (повишен риск от кариес)
- Сливане, проблеми с храненето, лошо смучене в кърмаческа възраст
- Цепнато небце
- Накланяне на главата назад при преглъщане
- Плетене на ръцете или краката (синдактилия)
- Кръстосани очи (страбизъм)
- Къс език
- Слаб мускулен тонус (хипотония)
- Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- Респираторни нарушения
- Проблеми със съня
- Слабост на горната част на тялото, което може да доведе до забавяне на двигателната функция
- Аномалии в ухото, които могат да доведат до чести или постоянни ушни инфекции (отит на средното ухо)
- Загуба на слуха (ако са засегнати определени черепномозъчни нерви)
- Скелетни аномалии на ръцете, краката и крайниците (крака на краката)
- Други нарушения, свързани с речта, преглъщането и зрението
- Неразвити мускули на гръдната стена (които също могат да включват гръдна тъкан)
Други симптоми
В някои случаи неразвитите мускули на гръдния кош са свързани с друго състояние, наречено синдром на Полша (или полска аномалия). Хората със синдром на Полша липсват част от една от големите мускули на гръдния кош (pectoralis major). Това ненормално развитие може да придаде на гърдите вдлъбнат вид и обикновено причинява слабост на горната част на тялото и понякога аномалии на гръдния кош. Често хората със синдром на Полша също имат аномалии на ръката от същата страна и рядко вътрешните органи ще бъдат засегнати. Хората, които също имат синдром на Moebius, могат да имат други симптоми, които влияят на движението.
Някои проучвания съобщават, че до 20 до 30% от децата със синдром на Мебиус също са диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър, въпреки че тази връзка може да бъде надценена. хората в очите, тези характеристики могат да се тълкуват като аутистично поведение, въпреки че се дължат на физически ограничения.
Някои деца със синдром на Moebius могат да имат двигателни, говорни или други забавяния. Повечето хора със заболяване нямат интелектуални увреждания, въпреки че може да се правят предположения поради физическата им борба да говорят и уникалните характеристики на лицето.
Причини
Точната причина за синдрома на Мебиус не е известна. Изследователите подозират, че подобно на много други редки състояния, това е най-вероятно причинено от много различни фактори (многофакторни). Експозициите на околната среда и генетиката са замесени в някои проучвания, но са необходими повече изследвания.
Рядко синдром на Moebius се е появил в семейства (по-малко от 2% от случаите), което предполага, че в някои случаи може да има генетичен компонент. По-голямата част от случаите на синдром на Мебиус се развиват случайно (спорадично) при хора без фамилна анамнеза за разстройството.
Синдромът на Мебиус е изключително рядък. Въпреки че точният брой случаи в световен мащаб е неизвестен, се очаква да се случи на всеки два до 20 души на милион. Мъжете и жените са еднакво засегнати.
Диагноза
Няма специфичен тест за диагностициране на синдром на Moebius. Тъй като състоянието е налице при раждането, то обикновено може да бъде диагностицирано по време на задълбочен преглед за новородено. Докато специфичните прояви зависят от черепно-мозъчните нерви, които са слабо развити или липсват, има три диагностични критерия за поставяне на диагноза на синдром на Мебиус:
Диагностични критерии
- Парализа или слабост на поне едната страна на лицето (обикновено и двете)
- Движението на очите встрани е парализирано
- Вертикалното движение на очите е непокътнато
Медицинските специалисти могат да извършват по-специализирани тестове (като неврологични или офталмологични изследвания), за да изключат други състояния, които могат да причинят лицева парализа и други симптоми на синдром на Moebius.
Много е важно правилната диагноза да бъде поставена скоро след раждането. Децата със синдром на Мебиус обикновено трябва да работят с екип от медицински специалисти, но колкото по-рано се съберат екипи за намеса и грижи, толкова по-добри са дългосрочните резултати за пациентите.
Докато синдромът на Moebius не е прогресивен, естеството на симптомите може да предизвика предизвикателства за всеки пациент поотделно в зависимост от конкретните засегнати нерви, тежестта на състоянието и наличието на бърза диагностика, лечение и подкрепящи ресурси.
Лечение
Всеки човек със синдром на Мебиус ще има различни нужди. Въпреки че няма окончателно лечение или лечение за състоянието, екип от специалисти може да помогне за координиране на грижите за хора със синдром на Мебиус.
Тъй като диагнозата обикновено може да бъде поставена при раждането или скоро след това, ранните интервенции, като физическа, професионална и логопедична терапия, могат да бъдат направени рано. Внимателният очен преглед и постоянната подкрепа на офталмолог могат да помогнат за справяне с проблемите със зрението. Ако слухът е нарушен, може да се направи консултация с аудиолог.
Други специалисти, които могат да бъдат включени в грижите, включват:
- Педиатри и детски хирурзи
- Специалисти по уши, нос и гърло
- Дихателни специалисти
- Невролози
- Челюстно-лицеви хирурзи
- Пластични хирурзи
- Психиатри
- Ортопеди
Хирургия
Ако симптомите са тежки, може да се наложи операция. В някои случаи може да е възможно присаждане на нерви от други части на тялото за заместване на липсващите черепномозъчни нерви.
Други хирургични процедури, които може да са необходими, включват:
- Операция на окото или клепача за подобряване на зрението и коригиране на страбизъм
- Орална хирургия за решаване на стоматологични проблеми
- Ортопедични процедури (или нехирургични интервенции като шиниране) за подобряване на мобилността
- Брекети или операция за коригиране на сколиоза
Операция с усмивка
Едно сравнително скорошно хирургично нововъведение е известно като „операцията по усмивка“. Процедурата включва вземане на нерв от бедрото и присаждането му към лицето, по-специално към мускулите, които помагат на човек да дъвче (masseter). Операцията подобри подвижността на лицето и речта при някои пациенти със синдром на Мебиус, включително успешно възстановяване на способността да се правят определени изражения на лицето, като например усмивка.
За пациенти, които са диагностицирани със синдром на Полша, процедури за козметична хирургия за коригиране на структурни аномалии на гръдната стена, включително гръдната тъкан, също са възможни в много случаи.
Живот със синдром на Мебиус
Въпреки че не се смята, че състоянието е генетично, ако синдромът на Мебиус се появи в едно семейство, генетичното консултиране може да бъде полезно.
Докато децата със синдром на Мебиус често „наваксват” с някакви забавяния в развитието или двигателните процеси, които изпитват, и имат нормално интелектуално функциониране, те все още могат да имат трудности в социално отношение с връстници или в училище поради уникалността на тяхното състояние. Подкрепящи консултации и образователни ресурси могат да бъдат полезни за семействата.
Ако децата се борят академично, например поради физически ограничения като лошо зрение, могат да се обмислят специални образователни програми, обучение или домашно обучение.
Тъй като синдромът на Moebius е много рядък, някои родители могат да изберат да изпратят писмо или кратко обяснение на учител на дете, преди да започнат училище. Фондацията за синдром на Moebius има шаблон, който семействата могат да използват, за да започнат този разговор с болногледачи, възпитатели и здравни специалисти, които може да не са запознати със състоянието.
Дума от Verywell
Синдромът на Мебиус обикновено се диагностицира при раждането и бързата диагностика и лечение са важни, за да се гарантира, че човек със заболяване получава подкрепата, от която се нуждае. Докато някои деца със синдром на Moebius могат да имат двигателни или говорни закъснения, те обикновено са резултат от физически симптоми, свързани с устата или мускулите на крайниците.
Повечето хора със синдром на Мебиус нямат интелектуални закъснения, въпреки че някои изследвания показват, че децата със синдром на Мебиус могат да имат по-голяма вероятност да имат разстройства от аутистичния спектър. Въпреки че няма окончателно лечение или лечение, съществуват различни възможности за лечение, включително професионална и физическа терапия и специализирана хирургия.