Съдържание
- Какво е неврофиброматоза?
- Видове неврофиброматоза
- Скелетни усложнения
- Какви са признаците и симптомите на неврофиброматоза?
- Какви са рисковите фактори за неврофиброматоза?
- Диагностика на неврофиброматоза
- Лечение на неврофиброматоза
Какво е неврофиброматоза?
Неврофиброматозата или NF е генетично заболяване на нервната система, което кара туморите да се образуват в тялото. Той е прогресивен и е едно от най-често срещаните генетични заболявания в САЩ. Също така се свързва със сериозни скелетни прояви и следователно е важно състояние, лекувано от ортопедични специалисти.
Скелетните усложнения включват компресия на гръбначния мозък, деформации на гръбначния стълб (сколиоза и кифоза) и фрактура на пищяла (по-голямата от двете кости на долната част на крака), която не зараства. Тази фрактура се нарича псевдоартроза на пищяла.
Видове неврофиброматоза
Има две генетично различни форми на неврофиброматоза.
- Генът за NF-1 е по-често засегнат и се намира в хромозома 17. Той е известен като „периферна неврофиброматоза“.
- Генът за NF-2 е по-рядко засегнат и се намира в хромозома 22. Той се нарича „централна неврофиброматоза“, тъй като има тенденция да засяга части от тялото, които не се виждат лесно. Останалата част от това ръководство ще се отнася конкретно до неврофиброматоза тип 1.
Скелетни усложнения
Кифоза
Сколиоза
Фрактури на пищяла
Какви са признаците и симптомите на неврофиброматоза?
NF тип 1 засяга около 1 на всеки 3000 новородени бебета. Има много признаци и симптоми. Лекарите са измислили начини да подредят важността си, за да могат да поставят по-надеждни диагнози.
Детето може да има петна „cafe-au-lait“, които са с цвят на кафе на кожата средно около 5 mm. Често се срещат и лунички в областта на подмишниците или слабините. Други тумори могат да се развият: глиом на зрителния нерв (тумор на главния нерв на окото), възли на Лиш (тумори на ириса, който е цветната част на окото) и костни лезии като изтъняване или фрактура на пищяла.
Други по-редки признаци включват кифосколиоза, разлика в дължината на краката, елефантиаза, умствена изостаналост и високо кръвно налягане.
Какви са рисковите фактори за неврофиброматоза?
Наличие на член на семейството с NF-1
Диагностика на неврофиброматоза
Клиничен преглед
Генетично тестване
Лечение на неврофиброматоза
Има индикации както за медицинска, така и за хирургична помощ при НФ. Грижите трябва да се координират от и експерт по генетика.
Когато деформация на пищяла е налице от раждането, обикновено се използва скоба за предпазване от счупване. Ако счупите пищяла, обикновено е необходима операция. Най-честата хирургична процедура включва поставяне на пръчка по средата на пищяла и след това използване на костна присадка за подпомагане на заздравяването.
Когато се развие сколиоза или кифоза, на подрастващите деца се предлага скоба за гръбначния стълб. Целта на скобата е да предотврати влошаването на гръбначната деформация. При по-тежка сколиоза или кифоза може да се наложи операция, задно гръбначно сливане с инструментариум.
Комплексният център по неврофиброматоза на Джон Хопкинс
Комплексният център по неврофиброматоза на Джон Хопкинс е един от малкото центрове в света, които помагат на пациенти с неврофиброматоза 1 (NF1), неврофиброматоза 2 (NF2) и шванономатоза. Научете как този мултидисциплинарен екип от световни експерти третира пациентите с този синдром през целия им живот.