Съдържание
Болестта на Норри е рядко наследствено заболяване, което води до слепота, най-често при мъжки бебета, при раждането или скоро след това. Той причинява необичайно развитие на ретината, частта на окото, която открива светлина и цвят, с незрели клетки на ретината, които се натрупват в задната част на окото. Не е известно колко често се среща болестта на Norrie.Симптоми
Симптомите на болестта на Norrie могат да включват:
- Слепота в двете очи при раждането или скоро след това
- Левкория, при която зениците изглеждат бели, когато ги осветява
- Цветните части на очите (ирисите) се свиват след раждането
- Очни ябълки, които се свиват след раждането
- Мътност в лещите на очите (катаракта)
Около една трета от хората с болест на Нори развиват прогресивна загуба на слуха и повече от половината изпитват забавяне в развитието на двигателните умения, като седене и ходене. Други проблеми могат да включват леко до умерено интелектуално увреждане, поведенчески разстройства и физически аномалии, които могат да повлияят на кръвообращението, дишането, храносмилането, екскрецията и репродукцията.
Причини
Мутациите в гена NDP на X хромозомата причиняват болестта на Norrie. Унаследява се в X-свързан рецесивен модел.
Генът NDP е отговорен за производството на протеин, наречен норрин. Генетичната мутация пречи на ролята на норин в така наречената каскада Wnt, последователност от стъпки, които влияят върху начина на развитие на клетките и тъканите. По-специално, норринът изглежда играе критична роля в специализацията на клетките на ретината заради техните уникални сензорни възможности. Той също така участва в установяването на кръвоснабдяването на тъканите на ретината и вътрешното ухо и в развитието на други телесни системи.
Диагноза
За да диагностицира болестта на Norrie, лекарят първо ще разгледа медицинската история на детето, симптомите и резултатите от лабораторните изследвания. Ако симптомите на детето подсказват състоянието, офталмолог (очен лекар) ще прегледа очите му. Ако е налице болестта на Norrie, офталмологът ще види анормална ретина в задната част на окото.
Диагнозата може да бъде потвърдена и чрез генетично тестване за мутация на NDP гена на Х хромозомата.
Лечение
Тъй като Norrie е системно генетично заболяване, екип от лекари, включително офталмолози, аудиолози, генетици, невролози и други, ще бъдат включени в грижите за засегнатия от Norrie човек.
Въпреки че повечето бебета имат пълно или тежко отлепване на ретината при раждането, тези, които нямат пълно отлепване на ретината, могат да се възползват от операция или лазерна терапия. Рядко може да се наложи отстраняване на едното или двете очи, процес, известен като енуклеация. За някои може да е необходима оценка на аудиолог с възможни слухови апарати или кохлеарни импланти.
Може да се наложи медицинско лечение за други проблеми, които болестта може да причини, като дишане или храносмилане. Дете с болест на Norrie може да се нуждае от специални образователни услуги, както и терапия за справяне с поведенчески проблеми.
Дума от Verywell
Въпреки че няма лечение за болестта на Norrie, някои симптоми могат да се управляват ефективно. Информационният център за генетични и редки болести може да ви помогне да намерите специалист, който е запознат със заболяването.