Съдържание
- Какво представлява остеогенезата имперфекта при деца?
- Какво причинява имперфекта на остеогенезата при дете?
- Какви са симптомите на остеогенеза имперфекта при дете?
- Как се диагностицира остеогенезата имперфекта при дете?
- Как се лекува остеогенезата имперфекта при дете?
- Какви са възможните усложнения на остеогенезата имперфекта при дете?
- Как мога да помогна на детето си да живее с остеогенеза имперфекта?
- Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
Какво представлява остеогенезата имперфекта при деца?
Osteogenesis imperfecta (OI) е наследствено (генетично) костно заболяване, което е налице при раждането. Известна е още като чуплива костна болест. Дете, родено с ОИ, може да има меки кости, които лесно се счупват (фрактурират), кости, които не са оформени нормално, и други проблеми. Признаците и симптомите могат да варират от леки до тежки.
Има поне 8 различни вида на заболяването. Видовете се различават значително както в рамките, така и между различните видове. Те се основават на вида на наследството (вж. По-долу) и признаците и симптомите. Те включват констатации от рентгенови лъчи и други образни тестове. Типовете OI са както следва:
Тип I. Най-лекият и често срещан тип. Около 50% от всички засегнати деца имат този тип. Има малко фрактури и деформации
Тип II. Най-тежък тип. Бебето има много къси ръце и крака, малък гръден кош и мек череп. Той или тя може да се роди с фрактури на костите. Той или тя може също да има ниско тегло при раждане и бели дробове, които не са добре развити. Бебе с OI тип II обикновено умира в рамките на седмици след раждането
Тип III. Най-тежък тип при бебета, които не умират като новородени. При раждането бебето може да има малко по-къси ръце и крака от нормалното и фрактури на ръцете, краката и ребрата.Бебето може да има и по-голяма от нормалната глава, лице с форма на триъгълник, деформиран гръден кош и гръбначен стълб и проблеми с дишането и преглъщането. Тези симптоми са различни при всяко бебе.
Тип IV. Симптомите са между леки и тежки. Бебе с тип IV може да бъде диагностицирано при раждането. Той или тя може да няма фрактури, докато не пълзи или не ходи. Костите на ръцете и краката може да не са прави. Той или тя може да не расте нормално.
Тип V. Подобно на тип IV. Симптомите могат да бъдат средни до тежки. Често има уголемени удебелени области (хипертрофични мазоли) в областите, където са счупени големи кости
Тип VI. Много рядко. Симптомите са средни. Подобно на тип IV.
Тип VII. Може да бъде като тип IV или тип II. Обичайно е височината да е по-ниска от нормалната. Също така често се срещат по-къси от нормалното горната част на ръката и бедрата.
Тип VIII. Подобно на типове II и III. Много меки кости и тежки проблеми с растежа.
Какво причинява имперфекта на остеогенезата при дете?
OI се предава през гените. Различните видове се предават по различни начини. Генът може да се наследи от единия или от двамата родители. Или генът може да бъде предаден от необяснима промяна (спонтанна мутация) на ген.
Повечето бебета с ОИ имат дефект на един от двата гена. Тези гени помагат за образуването на колаген. Колагенът е основна част от съединителната тъкан, която свързва и поддържа цялото тяло, включително костите. Поради дефекта няма достатъчно колаген. Или колагенът е ненормален.
Какви са симптомите на остеогенеза имперфекта при дете?
Симптомите на ОИ се различават значително в рамките на и между различните видове. Симптомите на ОИ включват:
Лесно счупени кости
Костни деформации, като навеждането на краката
Обезцветяването на бялото на окото (склерата), може да бъде синьо или сиво на цвят
Сандък с форма на цев
Извит гръбначен стълб
Лице с форма на триъгълник
Разхлабени стави
Мускулна слабост
Кожа, която лесно натъртва
Загуба на слуха в ранна зряла възраст
Меки, обезцветени зъби
Симптомите на остеогенеза имперфекта могат да изглеждат като други медицински състояния. Винаги се обръщайте към доставчика на здравни услуги на детето си за диагностика.
Как се диагностицира остеогенезата имперфекта при дете?
Доставчикът на здравни услуги на вашето бебе ще задава въпроси относно медицинската история на вашето бебе, вашето семейство и история на бременността, както и текущите симптоми на вашето бебе. Той или тя ще прегледа вашето бебе, търсейки признаци и симптоми на ОИ. По-леките форми на ОИ могат да бъдат трудни за диагностициране при бебе.
Доставчикът на здравни услуги на вашето бебе може да ви насочи към специалисти с опит в диагностиката и лечението на ИО. Например, вашето бебе може да бъде насочено към специалист по генетични състояния (генетик) или при костни заболявания (ортопед).
Доставчикът на здраве на вашето бебе или специалистите могат да препоръчат следните диагностични тестове:
Рентгенови лъчи. Те могат да покажат много промени като слаби или деформирани кости и фрактури.
Лабораторни тестове. Може да се проверят кръв, слюнка и кожа. Тестовете могат да включват генно тестване.
Двуенергийно рентгеново абсорбциометрично сканиране (DXA или DEXA сканиране). Сканиране на костите, за да се провери за омекотяване.
Костна биопсия. Проверява се проба от тазобедрената кост. Този тест изисква лекарство за сън (обща анестезия).
Как се лекува остеогенезата имперфекта при дете?
Доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще намери най-доброто лечение въз основа на:
На колко години е детето ви
Цялостното здраве и медицинска история на вашето дете
Колко е болно детето ви
Колко добре детето ви се справя с определени лекарства, лечения или терапии
Ако се очаква състоянието на детето ви да се влоши
Вашето мнение и предпочитания
Основната цел на лечението е да се предотвратят деформации и фрактури. И след като детето ви остарее, да му позволите да функционира възможно най-независимо. Лечението за предотвратяване или коригиране на симптомите може да включва:
Бисфосфонатни лекарства. Това са лекарства, които помагат за укрепване на костите и предотвратяване на фрактури. Те могат да се използват в повечето видове OI. Те могат да се дават през устата или чрез IV (интравенозна линия) във вена.
Грижа за фрактури. Най-леките възможни материали се използват за отливане на фрактурирани кости. За да се предотвратят допълнителни проблеми, се препоръчва детето да започне да се движи или да използва засегнатата зона възможно най-скоро.
Ортопедично лечение. Може да включва закрепване и шиниране. Може да се наложи и операция.
Родинг. Поставят се метални пръти, които помагат да се задържат на място (стабилизират) и да се предотврати деформация на дълги кости.
Зъболекарски процедури. Може да са необходими лечения, включително затваряне на зъби, скоби и хирургическа намеса.
Физикална и трудова терапия. И двете са много важни при бебета и деца с ОИ.
Помощни устройства. С възрастта на бебетата може да са необходими инвалидни колички и друго оборудване по поръчка.
Какви са възможните усложнения на остеогенезата имперфекта при дете?
Усложненията могат да засегнат повечето телесни системи при бебе или дете с ОИ. Рискът от развитие на усложнения зависи от вида и тежестта на ОИ на вашето бебе. Усложненията могат да включват следното:
Респираторни инфекции, като пневмония
Сърдечни проблеми като лоша функция на сърдечната клапа
Камъни в бъбреците
Проблеми със ставите
Загуба на слуха
Очни състояния и загуба на зрение
Как мога да помогна на детето си да живее с остеогенеза имперфекта?
OI е състояние за цял живот. Управлението му може да включва следното:
Избягване на фрактури. Ако вашето бебе има средно тежка до тежка ОИ, то трябва да бъде взето, пелено и облечено много внимателно. Неговата или нейната позиция трябва да се променя през целия ден. С напредването на възрастта на вашето бебе ще бъде важно да му помогнете да избегне наранявания. Физиотерапевт или професионален терапевт, както и други доставчици на здравни услуги, могат да помогнат.
Избягване на инфекция. Вашето бебе може да има по-голяма вероятност да настине и други респираторни инфекции. И той или тя може да се разболее от инфекция. Уверете се, че вашето бебе има всичките си ваксини (имунизации). По време на сезона на настинка и грип, стойте далеч от тълпите. Уверете се, че си измивате добре ръцете. С напредването на възрастта на детето ви го научете да прави същото.
Справяне с болката. Фрактурите и деформациите могат да бъдат много болезнени. Говорете с доставчика на вашето бебе за лекарства за болка или други начини за намаляване на болката.
Справяне с предизвикателствата. С напредването на възрастта на детето ви може да има емоционални и физически предизвикателства.
Редовни медицински и стоматологични прегледи. Вашето бебе ще се нуждае от редовни прегледи и тестове. Те включват очни и стоматологични прегледи.
Управление на теглото. Когато детето ви остарее, то може да наддаде на тегло поради намалената физическа активност.
Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
Обадете се на доставчика на здраве на вашето бебе, ако бебето ви:
Ранен е
Има промени в поведението му, които могат да означават нараняване или друг проблем. Например, бебето ви може да е развълнувано или раздразнително.
Има признаци на настинка или грип, като треска или кашлица
Живот с чуплива костна болест
На 10-годишна възраст Натали Брош вече е счупила 19 кости и е претърпяла седем операции. Родени с несъвършена остеогенеза, костите на Натали са по-слаби от обикновено и по-податливи на фрактури. Но получаването на иновативни, качествени грижи от специалисти по ортопедия в Детски център Джон Хопкинс помага на Натали да живее живота на обикновена 10-годишна възраст. Вижте как Натали и семейството й са били повлияни от грижите, които получава.