Общ преглед на синдрома на Pfeiffer

Съдържание

• Причини
• Симптоми
• Диагноза
• Лечение
• Усложнения
• Дума от Verywell

Синдромът на Пфайфър е рядко генетично състояние, което причинява преждевременно сливане на костите на черепа на бебето, докато е в утробата на майка си. Ранното сливане причинява деформации на главата и лицето.

Има три подтипа на синдрома на Pfeiffer и всички засягат външния вид, но типове 2 и 3 причиняват повече проблеми, включително проблеми с мозъка и нервната система и забавяне на развитието. Лечението обикновено започва след раждането на детето и зависи от симптомите на детето и тежестта на състоянието.

Според справочната страница на Genetics Home за Националните здравни институти синдромът на Pfeiffer засяга един на всеки 100 000 души.

Причини

Синдромът на Pfeiffer се причинява от генетична мутация в гените на рецептора на фибробластен растежен фактор (FGFR). Тези гени контролират растежа и узряването на клетките в човешкото тяло. Синдромът на Pfeiffer се причинява или от FGFR-1, или от FGFR-2. Тип 1 е свързан с FGFR-1 генната мутация, докато FGFR-2 мутацията причинява типове 2 и 3.

Повечето бебета с това състояние го развиват в резултат на нова мутация. Но родител със синдром на Pfeiffer може да предаде състоянието на децата си. Според Националната краниофациална асоциация има 50 процента шанс да се предаде генетичната мутация.

Изследвания, докладвани в Американски вестник по човешка генетика предполага, че спермата от възрастни мъже има по-голям шанс да мутира. В тези случаи типове 2 и 3 са по-често срещани.

Разбиране как се наследяват генетичните нарушения

Симптоми

Наличието и тежестта на симптомите при синдром на Pfeiffer се основават на трите подтипа:

Тип 1

Тип 1 често се нарича „класически“ синдром на Pfeiffer. Това е по-леко заболяване в сравнение с типове 2 и 3. Децата, родени с тип 1, ще имат преждевременно сливане на черепните кости, наречено краниосиностоза. Дете с тип 1 може също да има високо чело, недоразвита средна част на лицето, широко разтворени очи, недоразвита горна челюст и претъпкани зъби.

Хората, родени с тип 1, ще имат нормален интелект. Освен това прогнозата им при лечението обикновено е добра и продължителността на живота не се влияе.

Тип 2

Децата, родени с тип 2, ще имат по-тежка краниосиностоза. При тип 2 черепът ще има деформация на черепа с детелина, където черепът има трилопастен вид. Това вероятно се дължи на натрупването на течности в мозъка, наречено хидроцефалия. Чертите на лицето от тип 2 могат да включват високо широко чело, тежка изпъкналост на очите, сплескана средна част на лицето и клюновиден нос. Възможно е също да има проблеми с дишането, свързани с деформации на трахеята, устата или носа.

Тип 2 може да причини деформации на ръцете и краката и малформации на крайниците, засягащи подвижността и може да има проблеми с вътрешните органи. Децата, родени с тип 2, са по-склонни да имат интелектуални увреждания и неврологични проблеми. Много симптоми от тип 2 могат да бъдат животозастрашаващи, ако не се управляват по подходящ начин.

Тип 3

Синдромът на Pfeiffer тип 3 е подобен на тип 2, но бебетата с това състояние нямат деформация на черепа на детелината. Тип 3 причинява скъсена основа на черепа, раждащи зъби (зъби, присъстващи при раждането), тежко изпъкване на очите и различни проблеми с вътрешните органи. Тип 3 причинява интелектуални затруднения и тежки неврологични проблеми. Перспективите за бебета, родени с тип 3, често са лоши и има по-голям шанс за ранна смърт.

Диагноза

Диагнозата на синдрома на Pfeiffer може да бъде поставена, докато плодът е все още в утробата, използвайки ултразвукова технология. Лекарят ще погледне дали черепът, пръстите на ръцете и краката се развиват нормално.

След раждането на детето лесно може да се постави диагноза, ако са видими симптоми. Ако обаче симптомите са леки, те могат да бъдат пропуснати, докато детето навърши няколко месеца или години и костният растеж и развитие са по-очевидни.

Образните изследвания и физическият преглед могат да потвърдят преждевременното сливане на костите в черепа и всякакви деформации на крайници, пръсти и пръсти. Генетичните тестове могат да изключат други условия и да потвърдят генните мутации.

Точност на ултразвука при диагностициране на вродени дефекти

Лечение

Няма лечение за синдрома на Pfeiffer. Лечението ще зависи от симптомите на детето. Хирургията е основното лечение и може да включва едно или повече от следните:

• Черепна хирургия: Първоначалната операция за преоформяне на главата на детето се прави още на три месеца и до 18-месечна възраст. За коригиране на деформации на черепа може да са необходими две или повече операции на черепа.
• Хирургия на средното лице: Някои деца ще трябва да коригират челюстта и костите на средната повърхност. Тези операции обикновено се правят, когато детето е на няколко години.
• Стоматологична работа: Стоматологичната хирургия може да коригира недостатъците и да поправи зъбите, които не са на мястото си.
• Хирургия за крайници: Хирургията може да коригира деформациите на пръстите, пръстите на краката и крайниците.
• Лечение на проблеми с дишането: Някои деца може да се нуждаят от операции на средата на лицето, за да премахнат запушванията. Други може да се нуждаят от отстраняване на сливици или аденоиди (тъкани в задната част на носа). Трахеостомията може да коригира проблеми с дихателните пътища.

Други лечения за синдром на Pfeiffer включват:

• CPAP маска за управление на сънна апнея поради блокажи на лицето
• Логопедична и езикова терапия
• Физикална и трудова терапия
• Лекарства за лечение на припадъци

Усложнения

Сериозните усложнения на синдрома на Pfeiffer включват респираторни проблеми и хидроцефалия. Проблемите с дишането обикновено са свързани с аномалии на трахеята или запушвания в средната повърхност. Хидроцефалията може да доведе до умствено увреждане, ако не се лекува. Освен това, деформациите на лицето могат да причинят силно изместване на очите и да затруднят затварянето на клепачите. Деца с тип 2 и 3 могат да имат припадъци.

Усложненията могат да причинят ранна смърт в зависимост от сериозността. Смъртта в ранна детска възраст може да е резултат от тежки мозъчни проблеми, проблеми с дишането, преждевременно раждане и хирургични усложнения.

Дума от Verywell

Децата със синдром на Pfeiffer от тип 2 и 3 ще се нуждаят от множество операции за възстановяване на черепа, ръцете и краката и други стави и лечение на засегнатите органи. Деца с тип 1 се лекуват с ранна хирургия и за физическа и трудова терапия. Перспективите за тип 1 са много по-добри, отколкото за типове 2 и 3. Това е така, защото типове 2 и 3 могат да повлияят на мозъка, дишането и способността за движение.

Операциите може да не предлагат напълно нормален външен вид за хората с Pfeiffer, но те могат да предложат значително подобрение. Ранното лечение и дългосрочната физическа и трудова терапия могат да помогнат на повечето деца със синдром на Pfeiffer в зряла възраст само с някои усложнения и трудности. Освен това много деца с това състояние могат да играят с връстниците си и да ходят на училище.

• Дял
• Флип
• електронна поща