Съдържание
Болестта на Помпе, известна също като гликогенна болест за съхранение тип II (GSD-II) или дефицит на киселинна малтаза, е едно от 49-те известни нарушения на лизозомното съхранение. Името болест на Помпе идва от холандския патолог J. C. Pompe, който за първи път описва бебе с болест през 1932 г. Болестта на Помпе засяга около 5000 до 10 000 души по целия свят. В САЩ се смята, че засяга 1 на 40 000 души.Болестта на Помпе се причинява от дефицит или пълна липса на ензим, наречен киселинна алфа-глюкозидаза. Ако този ензим не работи правилно, гликогенът, сложна захар, се натрупва в клетките на тялото и причинява увреждане на органи и тъкани. Това натрупване засяга главно мускулите на тялото, което води до широко разпространена мускулна слабост. Този ензимен дефицит може да стане животозастрашаващ, когато дишането и сърдечните мускули са засегнати. Състоянието е генетично и двамата родители трябва да носят мутиралия ген, за да го наследи детето им.
Има две форми на болестта на Помпе - детска и късна - и двете причиняват мускулна слабост. Напредъкът на заболяването зависи от това колко рано започва.
Детска болест на Помпе
Детското начало се счита за тежка форма на болестта на Помпе. Състоянието обикновено се появява през първите няколко месеца от живота. Кърмачетата са слаби и имат проблеми с вдигането на главите. Сърдечните им мускули се разболяват, а сърцата им стават разширени и слаби. Те могат също да имат големи, изпъкнали езици и увеличен черен дроб. Други симптоми включват:
- Невъзможност за растеж и напълняване (неуспех за процъфтяване)
- Сърдечни дефекти и неравномерен сърдечен ритъм
- Затруднено дишане, което може да включва припадъци
- Проблеми с храненето и преглъщането
- Липсващи етапи в развитието като преобръщане или пълзене
- Проблеми с движението на ръцете и краката
- Загуба на слуха
Болестта прогресира бързо и децата обикновено умират от сърдечна недостатъчност и дихателна слабост преди първия си рожден ден. Засегнатите деца могат да живеят по-дълго с подходящи медицински интервенции.
Късно начало на болестта на Помпе
Късното начало на болестта на Помпе обикновено започва със симптоми на мускулна слабост, които могат да започнат по всяко време от ранно детство до зряла възраст. Мускулната слабост засяга долната половина на тялото повече от горните крайници. Болестта протича по-бавно от инфантилната форма, но хората все още имат съкратена продължителност на живота.
Продължителността на живота зависи от това кога започва състоянието и колко бързо прогресират симптомите. Симптоми като затруднено ходене или изкачване на стълби започват и напредват бавно през годините. Подобно на ранното начало, хората с късно начало също могат да развият проблеми с дишането. С напредването на болестта индивидите стават зависими от инвалидни колички или приковани към леглото и може да се наложи респиратор за дишане.
Диагноза
Болестта на Помпе обикновено се диагностицира след прогресиране на симптомите. При възрастни болестта на Помпе може да бъде объркана с други хронични мускулни заболявания. Ако Вашият лекар подозира болестта на Помпе, той може да изследва активността на ензимната киселина алфа-глюкозидаза или мускулна или кожна биопсия в култивирани кожни клетки. При възрастни може да се използва кръвен тест за определяне на намаляване или липса на този ензим.
Лечение
Лице с болест на Помпе ще се нуждае от специализирана медицинска помощ от генетици, метаболитни специалисти и невролози. Много хора намират полезна диета с високо съдържание на протеини, заедно с обширни ежедневни упражнения. Необходими са чести медицински прегледи с напредването на заболяването.
През 2006 г. Европейската агенция по лекарствата (EMEA) и Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) дадоха разрешение за пускане на пазара на лекарството Myozyme за лечение на болестта на Помпе. През 2010 г. е одобрен Lumizyme. Myozyme е за пациенти на възраст под 8 години, докато Lumizyme е одобрен за лица на възраст над 8 години. И двете лекарства заместват липсващия ензим, като по този начин помагат за намаляване на симптомите на състоянието. Както Myozyme, така и Lumizyme се доставят интравенозно на всеки две седмици.