Съдържание
Синдромът на Ръсел-Силвър е вид нарушение на растежа, обикновено придружено от отличителни черти на лицето и често от асиметрични крайници. Бебетата с това състояние обикновено изпитват трудности при хранене и растеж. Въпреки че юношите и възрастните със синдром на Ръсел-Силвър ще бъдат по-кратки от средното, синдромът не оказва значително влияние върху продължителността на живота.Понастоящем се смята, че синдромът на Ръсел-Силвър е генетично заболяване, причинено от аномалии в хромозома 7 или хромозома 11. Повечето случаи не са наследствени, но се смята, че се дължат на спонтанни мутации.
Синдромът на Ръсел-Силвър засяга всички полове и хора от всякакъв етнически произход.
Симптоми
Липсата на растеж е основният симптом на синдрома на Ръсел-Силвър. Други симптоми включват:
- Ниско тегло при раждане
- Отличителни черти на лицето, които включват малко триъгълно лице (високо чело, което се стеснява към малка челюст), изпъкнал носен мост и ъгли на устата, обърнати надолу
- Глава с нормален размер, но тъй като тялото е малко, главата изглежда голяма в сравнение
- Свръхрастеж на едната страна на тялото, което води до асиметрия на ръцете и / или краката
- Дефекти на пръстите на ръцете и краката, като изкривяване или сливане
Диагноза
Като цяло, най-забележимият симптом на синдрома на Ръсел-Силвър е неспособността на детето да расте и това може да подскаже диагнозата. Детето се ражда малко и не постига нормални дължини / височини за възрастта си. Отличителните черти на лицето могат да бъдат идентифицирани при кърмачета и деца, но може да е по-трудно да се разпознаят при тийнейджъри и възрастни. Може да се направи генетично изследване, за да се изключат други генетични заболявания, които могат да имат подобни симптоми.
Лечение
Тъй като децата със синдром на Ръсел-Силвър изпитват затруднения с консумацията на достатъчно калории за растеж, родителите трябва да се научат как да оптимизират приема на калории и може да се дадат специални висококалорични формули. В много случаи ще е необходима сонда за хранене, за да помогне на детето да постигне оптимално хранене.
Терапията с хормон на растежа може да помогне на детето да расте по-бързо, но пак ще бъде по-ниска от средната. Програмите за ранна интервенция за малки деца са полезни, тъй като някои деца със синдром на Ръсел-Силвър ще имат затруднения с езиковите и математическите умения. Освен това физическата и трудовата терапия са полезни за насърчаване на физическото развитие.