Съдържание
Spina bifida, което буквално означава „цепнатина на гръбначния стълб“, е вроден дефект, при който прешлените не се образуват правилно около гръбначния мозък на развиващото се бебе. Вид дефект на нервната тръба, spina bifida може да бъде толкова лек, че да бъде асимптоматичен или толкова обширен, част от гръбначния мозък излиза от отвор в гръбначния стълб, което води до усложнения като парализа и инконтиненция. Лечението може да включва операция за затваряне на отвора в гръбначния стълб, както и управление на усложненията.Всеки ден в САЩ се раждат приблизително осем бебета със спина бифида или с подобен вроден дефект на мозъка и гръбначния стълб.
Симптоми
Дефектите на затворената нервна тръба често се разпознават рано поради ненормален кичур коса, малка трапчинка или рождено петно на мястото на гръбначния малформация.При някои видове се вижда торбичка, пълна с течност, стърчаща от гръбначния канал. Той може да бъде покрит с тънък слой кожа или да няма кожа, оставяйки ненормално развитата тъкан на гръбначния мозък открита.
Има четири вида спина бифида, всеки от които има различни симптоми.
- Spina Bifida Occulta: Малък дефект, при който един или повече прешлени са деформирани. Обикновено причинява леки или никакви симптоми.
- Затворени дефекти на нервната тръба: Разнообразна група дефекти, при които гръбначният мозък е белязан от малформации на мазнини, кости или мозъчни обвивки, които причиняват усложнения, вариращи от никое до непълна парализа с дисфункция на урината и червата.
- Spina Bifida Cystica Менингоцеле: По-труден случай, при който част от мембраната, заобикаляща гръбначния мозък, стърчи през отвора. · Може да причини малко или никакви симптоми или може да причини пълна парализа с дисфункция на пикочния мехур и червата.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Най-сериозната форма, при която част от гръбначния мозък стърчи през отвора на гръбначния стълб. · Това причинява частична или пълна парализа под отвора. Засегнатите деца може да не могат да ходят и да имат дисфункция на пикочния мехур и червата.
Симптомите и усложненията, които причиняват тези състояния, включват:
- Проблеми с кожата: Рани, мазоли, изгаряния и мехури могат да се развият на части от кожата, където има непрекъснат натиск, като например на краката, бедрата и глезените.
- Трудности в ученето: Тези с миеломенингоцеле може да имат затруднения при обръщането на внимание и проблеми с езика, математиката и четенето.
- Дисфункция на пикочния мехур и червата: Проблемите включват инконтиненция, инфекции на пикочните пътища и нередовно движение на червата.
- Парализа: Spina bifida може да причини загуба на движение в зависимост от тежестта и местоположението на гръбначния стълб. Тези със спина бифида по-високо на гръбначния стълб може да имат парализирани крака и да се нуждаят от инвалидна количка. Тези, които го имат по-ниско на гръбначния стълб, близо до бедрата, може да използват повече краката си.
- Неврологични усложнения: Децата, родени с миеломенингоцеле, могат да имат малформация Chiari II, при която мозъчният ствол и малкият мозък се простират надолу в гръбначния канал или областта на шията. Това може да блокира цереброспиналната течност, причинявайки хидроцефалия, необичайно натрупване на цереброспинална течност в мозъка.
Причини
Учените не са напълно сигурни какво причинява спина бифида, въпреки че е вероятно да се появи поради един или повече фактори.
Семейна история: Деветдесет и пет процента от бебетата, родени със спина бифида, нямат фамилна анамнеза за това. Въпреки това, ако майка има дете със спина бифида, рискът от последващо дете да има заболяване се увеличава.
Въпреки че етническата принадлежност не е рисков фактор за спина бифида, тя е по-често срещана сред испанците и кавказците, отколкото сред азиатците и афро-американците.
Дефицит на фолиева киселина: Изследванията свързват недостатъчния прием на фолиева киселина - често срещан витамин от група В по време на бременност като ключов фактор.
За да се предотвратят спина бифида и други дефекти на нервната тръба, много храни са обогатени с фолиева киселина и бременните жени се насърчават да приемат добавки, включително фолиева киселина преди бременността. U
Ако сте бременна или планирате да забременеете, говорете с Вашия лекар относно приема на пренатални витамини, включително фолиева киселина.
Антиепилептични лекарства: Ако се използват по време на бременност, антиепилептични лекарства като валпроева киселина и карбамазепин могат да увеличат риска от спина бифида.
Други рискови фактори при бременност включват диабет, затлъстяване и излагане на висока температура от треска или гореща вана. U
Диагноза
Spina bifida обикновено се диагностицира преди раждането на бебето с помощта на кръвни и образни тестове, които са част от рутинната пренатална грижа. Кръвен тест, наречен алфа-фетопротеинов тест (AFP), се прави с помощта на кръвта на бременната майка, когато тя е на около 16 до 18 седмици от бременността.
Ако резултатите са ненормални, се прави подробен (ниво II) ултразвук, който може да покаже наличието на спина бифида. Може да се направи амниоцентеза (вземане на проби от околоплодната течност в утробата), за да се провери отново нивото на AFP.
Какво е амниоцентеза?Ако спина бифида не се открие преди раждането, тя обикновено се диагностицира в ранна детска възраст в зависимост от вида. Леките случаи могат да бъдат открити след раждането чрез рентгенови снимки с обикновен филм. Лекарите могат също да използват ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT), за да получат ясни образи на гръбначния мозък и прешлените. U
Лечение
Няма лечение за спина бифида, но в зависимост от това кога е диагностицирана и вида, има възможности за лечение, които могат да предотвратят или поне да облекчат усложненията, като физическа терапия. Отворът в гръбначния стълб може да бъде затворен хирургически или преди, или след раждането и това може да намали въздействието му върху тялото.
При тежки случаи на миеломенингоцеле може да се извърши операция на плода през матката. Целта е да се предотврати инфекция от откритите нерви и тъкани. Операцията включва отваряне на корема на майката, подобно на секцио, и зашиване на отвора над гръбначния мозък на бебето. Операцията все още се счита за експериментална, така че може да не се предлага навсякъде и някои бебета може да се наложи да се оперират след раждането.
Проучването на MOMS, проведено от 2002 до 2011 г., оценява дългосрочните резултати от феталната хирургия и установява, че намалява необходимостта от шунтиране и подобрява двигателните резултати, но също така установява, че операцията идва с риск от преждевременно раждане, наред с други усложнения .
Резултати от проучване на Националните институти по здравеопазване през 2020 г. също установиха, че децата, претърпели фетална операция от миеломенингоцеле, са по-склонни да ходят самостоятелно и са имали по-малко операции.
Хидроцефалията, дължаща се на спина бифида, обикновено се лекува чрез хирургично имплантиране на шунт или куха тръба, за да се отведе допълнителната течност в мозъка в корема. Може да са необходими допълнителни операции за подмяна на шунта, ако той се запуши или зарази.
Тъй като спина бифида причинява нараняване на гръбначния мозък, често е необходимо непрекъснато лечение за справяне със симптоми като затруднено изправяне, ходене или уриниране. Някои хора ще могат да ходят с патерици или скоби за крака; други може да се нуждаят от инвалидна количка, за да се придвижват през целия си живот. Децата и възрастните с миеломенингоцеле ще имат най-много медицински усложнения и се нуждаят от най-интензивна медицинска помощ.
Справяне
Нормално е да се чувствате притеснени или съкрушени, ако детето ви е диагностицирано със спина бифида. Разговорите с други семейства в същата ситуация могат да бъдат утешителни и информативни. Групите за поддръжка могат да ви дадат представа какво да очаквате и препоръки за ежедневието, включително как да подготвите жилищното си пространство, ако детето ви използва инвалидна количка и ресурси, когато детето ви влезе в училище.
Spina bifida може да причини различни здравословни проблеми за различни хора. Вашият лекар може да ви помогне да отговорите на въпроси относно развитието на вашето дете. С правилните грижи децата със спина бифида ще растат и ще процъфтяват, за да разгърнат пълния си потенциал.
Дума от Verywell
Да научите, че детето ви има спина бифида, може да бъде опустошително и страшно, но трябва да бъде утешително да се знае, че перспективите за деца със спина бифида са се променили драстично през годините.
Последните събития показват, че тези със спина бифида могат да живеят предимно нормален живот. Деветдесет процента от бебетата, родени с това състояние, оцеляват до зряла възраст, 80% имат нормален интелект, а 75% са в състояние да спортуват и да участват в други дейности.
С подходящата подкрепа, информация и насоки вие и вашето дете вероятно ще живеете по-добър живот, отколкото бихте могли да си представите, когато сте получили диагнозата.
Грижа за дете със спина бифида