Симптоми на гръбначно-мускулна атрофия (SMA)

Съдържание

• Чести симптоми
• Редки симптоми
• Пет подгрупи на SMA
• Кога да посетите лекар

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е неврологично състояние, характеризиращо се с мускулна слабост и атрофия (свиване на мускулите), което засяга един на 8 000–10 000 души. Можете също така да развиете проблеми с дишането или да имате физическо нараняване поради мускулната слабост на SMA. Важно е да сте наясно с потенциалните медицински усложнения и да потърсите помощ незабавно, ако имате спешна медицинска помощ.

Има няколко вида SMA, вариращи от тип 0 до тип 4. Ефектите могат да започнат още в утробата (когато бебето все още расте по време на бременността на майката), по време на детството или в зряла възраст. Като цяло, колкото по-късно започват симптомите, толкова по-леко протича заболяването. SMA с много ранно начало се свързва само с няколко месеца оцеляване. Хората, които развиват SMA по-късно, обикновено се нуждаят от помощ с инвалидна количка или проходилка, но могат да преживеят нормалната продължителност на живота.

Чести симптоми

Нарушената мускулна сила е основната характеристика на SMA. Всички видове SMA включват слабост и атрофия на проксималните скелетни мускули - големите мускули, разположени близо до тялото, като тези на горната част на ръцете, бедрата и торса, които се влошават с времето. Тези ефекти затрудняват изправянето, поддържат тялото ви в седнало положение, вдигат врата и използват ръцете си.

По-малко контрол на мускулите

При SMA мускулната сила и мощ намаляват. При по-леките форми на SMA, силата може да остане нормална или почти нормална в ръцете и краката, докато слабостта в раменете и бедрата затруднява (или невъзможно) изкачването по стълби или повдигането на големи предмети.

Хипотония

Хипотонията или намаленият мускулен тонус е често срещано явление при SMA. Това води до разхлабени и отпуснати ръце и крака. Нетонираните мускули могат да развият подпухнал, но тънък външен вид.

С течение на времето мускулната атрофия може да причини промяна в позата или да доведе до развитие на мускулни контрактури. Мускулните контрактури са стегнати, сковани мускули, които не могат лесно да бъдат отпуснати и могат да останат в неудобно положение.

Дишане

Затруднено дишане може да възникне поради слаби дихателни мускули. Когато това започне в ранна възраст, това може да доведе до камбановиден гръден кош, резултат от използването на коремните мускули за вдишване и издишване.

Ниска енергия и умора могат да се развият поради комбинация от мускулна слабост и ниско съдържание на кислород (от борба с дишането).

Редки симптоми

По-рядко срещаните ефекти на SMA включват:

• Болка от мускулни контрактури или неудобно положение на тялото
• Дисфагия (затруднено преглъщане), рядко при леки форми на SMA, но може да се появи при тежки форми на заболяването
• Треперене
• Респираторни инфекции поради слабо дишане
• Дистална мускулна слабост на ръцете, краката, пръстите на ръцете или краката в тежки случаи
• Пролежници поради намалено физическо движение и продължително кожно налягане

Разпознаване на рани от залежаване

Черва и пикочен мехур

Контролът на червата и пикочния мехур разчита на доброволни скелетни мускули, както и на неволни гладки мускули на вътрешните органи. При леки форми на SMA контролът на червата и пикочния мехур обикновено не е нарушен. При по-напредналите форми на състоянието обаче може да е предизвикателство да се поддържа контрол върху червата и пикочния мехур.

Запекът е често срещан, особено ако вие или вашето дете имате тип SMA, който нарушава способността за ходене.

Поведенчески

Ако вие или вашето дете сте засегнати от SMA, могат да настъпят периоди на тъга или безпокойство. Тези ефекти са нормални реакции на нарушена подвижност и несигурност на състоянието, но болестният процес не ги причинява.

SMA не е свързан с когнитивни (мислещи) проблеми, личностни проблеми, промени в зрението, загуба на слуха или увреждане на физическото усещане.

Пет подгрупи на SMA

Видовете, които започват по-рано в живота, се характеризират с по-голяма слабост, по-бърза прогресия, повече усложнения и по-кратка продължителност на живота. Типовете SMA, които започват по-късно в живота, включват физически ограничения, но не винаги влияят на самообслужването или причиняват здравословни усложнения.

Типовете SMA са описани като тип 0 до тип 4. Някои от типовете имат и други медицински имена, обикновено свързани с изследователи, които са ги описали. По-рано типовете SMA се назоваваха въз основа на възрастта на настъпване, като „детско начало“ и „късно настъпване“, но тези термини не се използват толкова често, колкото преди.

SMA е континуум на заболяването, така че въпреки че има определени типове, има различно припокриване в различните категории SMA. Вие или вашето дете вероятно ще бъдете диагностицирани със специфичен тип SMA, но тъй като разграничението не винаги е ясно, може да забележите характеристики на повече от един тип SMA.

Въведете 0

Това е най-тежкият тип SMA и може да причини намалено движение на бебето, докато е все още вътреутробно. Новородените бебета с SMA имат хипотонични мускули и не се движат според очакванията за възрастта си, което води до деформации на ставите. Те обикновено не могат да се хранят и сучат, което може да причини тежко недохранване.

Бебетата с това състояние често имат тежка дихателна слабост и може да се нуждаят от механична подкрепа за дишане. Сърдечните дефекти са свързани с този тип SMA.

Продължителността на живота за този тип SMA обикновено не надвишава детството.

Тип 1 (болест на Вердниг-Хофман)

Това е най-често срещаният тип SMA. Започва през първите няколко месеца от живота. Бебетата с тип 1 SMA имат намален мускулен тонус и не могат да държат главата си нагоре без подкрепа. Те могат да имат респираторна слабост, която може да причини развитието на камбановиден гръден кош и в тежки случаи животозастрашаващи ефекти.

Децата с този тип SMA могат да имат проблеми с храненето. Без лечение бебетата с SMA тип 1 не придобиват способността да стоят, да ходят или да поддържат телата си в седнало положение.

Често новите родители не са сигурни какво да очакват по отношение на движенията и способностите на бебето. Като родител е важно да се доверите на инстинктите си и да потърсите медицинска помощ, ако имате някакви притеснения. Ако забележите, че детето ви не се движи според очакванията или ако двигателният му контрол намалява, не забравяйте веднага да говорите с педиатър на детето си, защото това може да е признак на SMA или друго нервно-мускулно състояние.

Тип 2 (болест на Dubowitz)

Този тип SMA причинява мускулна слабост, обикновено започваща след четиримесечна възраст и преди навършване на една година. Бебетата, които преди са били в състояние да използват и контролират мускулите си, губят част от способностите си и стават неспособни да седят без помощ и не могат да стоят или да ходят. Треперенето на мускулите, като мускулите на пръстите, може да се развие.

Също така може да причини слабост на дихателните мускули, което пречи на дишането, може да доведе до силен задух и тенденция за развитие на респираторни инфекции.

Сколиозата, изкривяване на гръбначния стълб, е често срещана при SMA тип 2. Сколиозата възниква, тъй като гърбът обикновено е извит, което кара гръбначния стълб да се извива. Нелекуваната сколиоза може да засегне гръбначните нерви и / или гръбначния мозък, изостряйки мускулната слабост и потенциално причинявайки също и загуба на сензор.

Преглед на сколиозата

Тип 3 (болест на Kugelberg-Welander)

Този тип SMA се развива през късното детство и се характеризира с проблеми при ходене, намаляване на двигателните умения през цялото детство и потенциал за помощ в инвалидни колички през следващите години.

С подкрепа и лечение, децата могат да оцелеят и да участват в много дейности и се очаква да имат нормална продължителност на живота, но може да имат постоянна проксимална мускулна слабост и атрофия.

Тип 4

Това е най-рядко срещаният тип SMA, като симптомите обикновено започват по време на зряла възраст. Ако имате този тип SMA, бихте имали проксимална мускулна слабост и атрофия. Слабостта може да затрудни изкачването по стълби, повдигането на тежки предмети или участието в спорт.

Може да изпитате леко треперене при движение на слаби мускули. Могат да се развият и проблеми с дишането, които обикновено са леки. Продължителността на живота може да не бъде повлияна от този тип SMA.

Кога да посетите лекар

Ако вие или вашето дете имате SMA, от съществено значение е да сте наясно с проблемите и спешните състояния, които изискват медицинска помощ.

Обадете се на Вашия лекар, ако имате някое от следните:

• Треска: Респираторни инфекции или заразени рани под налягане може да се нуждаят от лечение.
• Незарастваща рана: Ако имате рана или незарастваща или болезнена рана или язва, тя може да се влоши или да се зарази, ако не се лекува.
• Подпухналост на ръката или крака: Това може да е признак на дълбока венозна тромбоза (ДВТ), която може да пътува другаде в тялото, подобно на белите дробове, причинявайки сериозни проблеми.
• Проблеми с храненето или преглъщането: Трудностите при задържане на храната могат да доведат до загуба на тегло и недохранване. Може да се наложи оценка от диетолог или логопед.
• Спазми или дискомфорт в корема: Това може да възникне поради запек.
• Повтаряща се кашлица: Постоянната кашлица може да е знак, че сте изложени на риск от аспирация, потенциално животозастрашаваща ситуация, при която храна или слюнка се задържат в белите дробове.
• Аспирационна пневмония: Може също да причини аспирационна пневмония, белодробна инфекция, която изисква медицинско лечение.
• Отслабване на мускулите: Ако забележите, че мускулната ви сила отслабва, трябва да говорите с Вашия лекар.

Потърсете спешна медицинска помощ, ако получите някое от следните:

• Висока температура
• Силна коремна болка
• Проблеми с дишането или задух
• Тежка или постоянна кашлица
• Падане, особено ако си ударите главата

Профилактиката е важна част от грижите, затова е важен близък контакт с вашия медицински екип. С лечението могат да се облекчат много усложнения и техните сериозни последици.

Разберете как се развива спиналната мускулна атрофия (SMA)