Съдържание
Spinraza (nusinersen) е инжекционно лекарство, използвано за лечение на рядко и често фатално наследствено заболяване, известно като спинална мускулна атрофия (SMA). Spinraza е в състояние да забави прогресивната загуба на мускулен контрол, увеличава времето за оцеляване и подобрява двигателната функция с до 51% при хората, засегнати от болестта.Spinraza се доставя чрез рутинни инжекции в течността около гръбначния мозък. Честите нежелани реакции включват инфекции на горните и долните дихателни пътища.
Spinraza е първото лекарство, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за лечение на SMA. Това е скъпо - с прогнозна цена от $ 750 000 за първата година и $ 375 000 за всяка година след това. Въпреки това, Spinraza може да бъде на разположение безплатно за тези, които отговарят на условията за финансова помощ.
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко заболяване, което засяга приблизително едно от всеки 11 000 раждания.
Причини за гръбначно-мускулна атрофияИзползва
Spinraza е форма на генна терапия, която третира всички видове SMA при деца и възрастни. SMA се причинява от генетични мутации, които увреждат производството на протеин, наречен двигателен неврон за оцеляване (SMN). Без достатъчно SMN, за да поддържат гръбначните неврони живи и да функционират, хората с SMA могат да получат загуба на мускулен контрол, загуба на мускули и нарушена дихателна функция.
Spinraza действа чрез стимулиране на тясно свързан ген, който не е засегнат от SMA. Без Spinraza, този свързан ген не може да произведе достатъчно SMN за снабдяване на тялото; със Spinraza могат да се постигнат полезни нива.
Spinraza е одобрен за лечение на четирите класификации на SMA:
- Тип 1 SMA, наричана още болест на Werdnig-Hoffmann, е най-тежката форма на SMA и обикновено се проявява при или скоро след раждането. Децата с този тип обикновено имат ограничена способност за движение или сядане и затруднено дишане и преглъщане. Смъртта обикновено настъпва преди навършване на 2 години.
- Тип 2 SMA е междинната форма на SMA. Краката са склонни да бъдат засегнати повече от ръцете. Продължителността на живота може да варира от ранно детство до зряла възраст, в зависимост от тежестта на симптомите.
- Тип 3 SMA, наричан още синдром на Kugelberg-Welander или юношеска гръбначно-мускулна атрофия, е лека форма на SMA, която може да удари по всяко време от детството до зряла възраст. Хората с този тип трудно се издигат от седнало положение, въпреки че продължителността на живота обикновено не се засяга.
- Тип 4 SMA не се проявява до второто или третото десетилетие от живота, през което време мускулната слабост може бавно да прогресира заедно с други симптоми на SMA.
Настоящите данни сочат, че отговорът на лечението е по-голям, когато Spinraza се започне скоро след поставяне на диагнозата, а не по-късно. Това важи особено за SMA тип 1.
Симптоми на мускулна атрофия на гръбначния стълб
Преди да вземете
Spinraza се използва при първа линия на лечение на SMA. Понастоящем няма противопоказания за употребата на лекарството.
Въпреки това, FDA препоръчва да се предприемат изходни тестове преди лечението, за да се оценят бъбречните ензими, броят на тромбоцитите и времето за съсирване на кръвта. Това позволява на лекарите да наблюдават за бъбречна токсичност или нарушено съсирване, което може да засегне някои потребители.
Spinraza е първата, но не само генна терапия, използвана за лечение на SMA. Друг, наречен Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), може да се използва при деца на възраст под 2 години, въпреки че цената му - приблизително 2 милиона долара за еднократна инфузия - може да ограничи одобрението му от здравните застрахователи.
Как се лекува мускулна атрофия на гръбначния стълбДозировка
Spinraza се предлага в 5-милилитрови (ml) еднодозови флакони за интратекално инжектиране (инжектиране в цереброспиналната течност, която обгражда гръбначния мозък). Всеки флакон от 5 ml съдържа 12 милиграма (mg) нусинерсен.
Препоръчителната доза Spinraza за деца и възрастни е 12 mg на инжекция.
Spinraza изисква индукционна (натоварваща) доза, включваща четири отделни инжекции. Първите три се доставят на 14-дневни интервали. Четвъртото се дава не по-малко от 30 дни след третото инжектиране. След това се доставя поддържаща доза на всеки четири месеца.
Как да приемате и съхранявате
Spinraza се прилага в болница, хирургичен център или лекарски кабинет от медицински специалист с опит в лумбалните пункции (гръбначни кранове).
За изтръпване на мястото на инжектиране се използва местна упойка. Може да е необходим ултразвук за правилно поставяне на иглата при кърмачета, по-малки деца или хора с гръбначна деформация.
Ако се пропусне доза Spinraza, тя трябва да се даде възможно най-скоро. Трябва да се положат всички усилия за спазване на предписания график, за да се осигурят оптимални резултати.
Spinraza се съхранява в хладилник (2C до 8C / 36F до 46F) и се оставя да се върне до стайна температура (77 F / 25 C) преди да се направи изстрелът. Отговорният доставчик на здравни услуги има за задача да съхранява и прилага лекарството. Spinraza трябва да се съхранява в оригиналната картонена опаковка. Ако се извади от оригиналната картонена кутия, времето за изчакване не трябва да надвишава 30 часа при стайна температура.
Странични ефекти
Spinraza може да причини нежелани реакции, най-вече респираторни инфекции. Някои от нежеланите реакции са управляеми, докато други може да изискват прекратяване на лечението.
често срещани
Честите нежелани реакции на Spinraza (засягащи не по-малко от 5% от потребителите) включват:
- Инфекции на долните дихателни пътища (включително пневмония, бронхит и бронхиолит)
- Инфекции на горните дихателни пътища (включително обикновена настинка, неалергичен ринит, фарингит и трахеит)
- Главоболие
- Болка на мястото на инжектиране
- Болка в гърба
- Запек
- Запушване на носа
- Ушна инфекция
Известно е също, че се появяват обриви от наркотици, въпреки че те са склонни да са нискостепенни и да се решават сами, без лечение.
По-рядко Spinraza може да наруши съсирването на кръвта и да доведе до състояние, известно като тромбоцитопения (ниски тромбоцити). Повечето случаи са сравнително леки, като броят на тромбоцитите рядко пада под 50 000, дори при продължителна употреба. Въпреки това, лечението ще трябва да бъде спряно, ако симптомите и / или намаляването на броя на тромбоцитите са тежки.
Наблюдателни проучвания показват, че Spinraza може да възпрепятства височината на растящите бебета. Не е ясно обаче дали спирането на лекарството ще отстрани увреждането.
Тежка
По-загриженото е, че Spinraza може да повлияе на образуването на гръбначния стълб при някои деца. Една такава проява е сколиозата, необичайно изкривяване на гръбначния стълб, което засяга до 5% от потребителите на Spinraza.
Въпреки че тежката сколиоза е рядка при употребата на Spinraza, всяка аномалия в гръбначния стълб може да усложни интратекалното приложение на лекарството.
Бъбречната токсичност е друга грижа. Тъй като Spinraza се екскретира от тялото с урина, понякога може да увреди деликатните бъбречни филтри, наречени гломерули. В някои случаи това може да доведе до потенциално фатално състояние, известно като гломерулонефрит.
За да се избегне лекарствената токсичност, Вашият лекар ще наблюдава бъбречната Ви функция, най-вече повишаването на количеството протеин в урината Ви (ключов показател за гломерулно увреждане).
Как се диагностицира мускулна атрофия на гръбначния стълбПредупреждения и взаимодействия
Въпреки че няма адекватни проучвания при хора, изследващи употребата на Spinraza по време на бременност, няма признаци на увреждане на плода при бременни мишки или зайци, на които се прилагат Spinraza инжекции.
Тъй като е неизвестно дали нусинерсен може да се предава на бебета в кърмата, говорете с Вашия лекар, за да прецените ползите и рисковете от кърменето, преди да започнете терапията със Spinraza.
Не се смята, че Spinraza има значителни лекарствени взаимодействия поради минималния си ефект върху цитохром P450 (ензим, участващ в метаболизма на лекарството).
Как да получите достъп до лекарска помощ за производителя
По принцип всеки, който има неправителствена застраховка, има право на помощ за доплащане от 0 щ.д., независимо от дохода. Spinraza може да се предлага безплатно на отговарящи на условията лица без застраховка.
За да научите повече, свържете се с Програма за финансова помощ SMA360 ° на 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Видове заболявания на гръбначния моторни неврони- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст