Съдържание
Танатофорната дисплазия е тежко генетично скелетно разстройство, при което крайниците са необичайно къси, а ръцете и краката имат излишна кожа. Освен това тези с това състояние имат тесен гръден кош, къси ребра, недостатъчно развити бели дробове (белодробна хипоплазия), както и увеличена глава с голямо чело и широко разположени очи. Това разстройство е разделено на два типа: хора с тип I са с извити бедрени кости и сплескани кости в гръбначния стълб (състояние, наречено платиспонди), докато тези с тип II имат прави бедрени кости и „череп на детелина“, аномалия, при която предната част и страните на черепа изпъкват. Състоянието е много рядко - наблюдава се при едно на всеки 20 000 до 50 000 раждания, но прогнозата е много лоша, необходима е обширна медицинска помощ за засегнатите да достигнат детството.Симптоми
Тъй като танатофорната дисплазия е вродено състояние, нейните ефекти се виждат лесно при раждането. Симптомите се различават по тежест и честота. Най-честите от тези, които се срещат в 80 до 99 процента от случаите, включват:
- Депресиран носов мост: Мостът на носа е по-плосък от обикновено.
- Много къси крайници: Известно също като „микромелия“, разстройството причинява крайно недоразвитие и относително къси крайници.
- Ненормална метафиза: Растежните плочи на по-дълги кости (като бедрената кост) са разположени в част, наречена метафиза. При тези с това състояние те са неправилно оформени и не функционират нормално.
- Плоско лице: Чертите на лицето на тези със заболяването са по-плоски и по-слабо изразени.
- Интелектуални увреждания: Дълбоко интелектуално увреждане - при което коефициентът на интелигентност е 20 или по-рядко - често придружава състоянието.
- Голям размер на черепа: Това състояние, наречено „макроцефалия“, е виден знак за състоянието.
- Плоски прешлени: Костите на гръбначния стълб в тези случаи са деформирани и сплескани.
- Нисък мускулен тон: Тези с това състояние имат по-нисък от типичния мускулен тонус, състояние, известно като „мускулна хипотония“.
- Тесен сандък: По-ниската обиколка на гърдите, заедно с тясното рамо, е друг отличителен белег на състоянието.
- Излишна кожа: Излишната кожа, водеща до гънки и увисване, често придружава танатофорната дисплазия.
- Късо деколте: Тези със заболяване често показват относително по-къса шия.
- Неразвити бели дробове: Известен също като „белодробна хипоплазия“, непълното формиране на белите дробове - което води до затруднено дишане - е друг белег и водеща причина за смърт поради състоянието.
Някъде от 30 до 79 процента от времето лекарите наблюдават:
- Къси пръсти: Необичайно къси пръсти на ръцете и краката - състояние, наречено „брахидактилия“ - често се среща при тези със заболяването.
- Глухота: Дефекти на слуха до и включително пълна глухота се наблюдават в значителен дял от случаите.
- Пренатален дефицит на растеж: По време на бременност танатофорната дисплазия може да причини по-бавен растеж и развитие на плода.
- Намален размер на средната повърхност: Друг признак на това състояние е по-малък размер на лицето спрямо размера на главата.
- Изпъкнало око: Очите, които стърчат на видно място, са друг по-често срещан признак на състоянието.
И накрая, по-редки симптоми на танатофорна дисплазия, които се проявяват по-малко от 30 процента от времето, включват:
- Бъбречни аномалии: Някои случаи на състоянието се характеризират с бъбречни аномалии, засягащи тяхната функция.
- Променена сакроилиачна става: Сакроилиачната става е важна става между сакрумната кост (опашната кост) и задната част на бедрото. Скелетните аномалии, дължащи се на това състояние, могат да повлияят на неговата стабилност и функция.
- Череп от детелина: Това е тежка деформация, причинена от костите в черепа, които се сливат твърде рано в хода на развитието. Това причинява силно изпъкване в предната и страничната част на черепа.
- Предсърден септичен дефект: Вроден сърдечен дефект, това е необичаен отвор в стената, разделящ горните камери на сърцето.
- Хидроцефалия: Излишъкът от цереброспинална течност в малкия мозък, известен като хидроцефалия, може да доведе до опасно повишаване на налягането върху мозъка.
- Кифоза: Закръгленият, гърбав е друг знак, че танатофорната дисплазия.
- Хипергъвкави съединения: Формирането на ставите може да бъде засегнато от това състояние, което води до свръхгъвкавост.
- Респираторна недостатъчност: Свързано с белодробната хипоплазия, която често придружава състоянието, това е постоянен проблем с получаването на достатъчно кислород от дишането.
- Тазобедрена дисплазия: Липсата на пълно оформяне на бедрото е друг отличителен белег.
За отбелязване е, че това състояние е изключително изтощително и прогнозата е много лоша. Танатофорната дисплазия често води до мъртвородено раждане и оцеляването в детството изисква много медицинско управление.
Причини
На първо място, танатофорната дисплазия е генетично заболяване, причинено от мутация на гена FGFR3.Този ген регулира активността на протеин, който ръководи развитието на мозъчните тъкани и костите, което го прави свръхактивен, което води до малформация и деформация.
Докато точният механизъм все още се изследва, известно е, че това следва така наречения „автозомно доминиращ“ модел на наследяване. В тези случаи само една мутация на гена във всяка клетка е достатъчна, за да доведе до състоянието. За отбелязване е, че почти всички случаи на танатофорна дисплазия се наблюдават при хора без фамилна анамнеза и нито един известен човек с това състояние не е имал деца.
Диагноза
Най-често това състояние се диагностицира пренатално. Генетичните тестове, при които се проверяват хромозоми, гени и протеини на плода, могат да помогнат за потвърждаване или изключване на предстоящи случаи на танатофорна дисплазия. Този вид работа ще може да открие аномалии на гена FGFR3. В допълнение, ултразвук, CT или рентгенографски скрининг на бременността могат да се използват за изолиране на забавено или засегнато черепно развитие, наблюдавано при това състояние.
Лечение
Няма лечение за танатофорна дисплазия, така че възможностите за лечение обикновено включват управление на съществуващите състояния, както и решения, засягащи раждането на бебето. Например, вагинално раждане може да не е безопасно възможно.
Прогнозата на състоянието е много лоша; повечето родени с него умират поради дихателна недостатъчност малко след раждането, въпреки че някои оцеляват по-дълго с медицинска помощ.Като такова, ако пренаталният скрининг, особено молекулярно-генетичните тестове, открие мутация на съответния ген, прекъсването на бременността е опция за обмисли.
След раждането основната задача на медицинския персонал е да намали въздействието и вредата от многото симптоми на това състояние. Кърмачетата ще се нуждаят от дихателна подкрепа - използването на тръби за доставяне на кислород до тялото - за да оцелеят. В допълнение, могат да се предписват антиепилептични лекарства за припадъци, може да се използва операция за поставяне на шунтове за поемане на хидроцефалия (като по този начин се оттича излишната цереброспинална течност), може да са необходими подходи за декомпресия, за да се облекчи натискът върху връзката между черепа и шията и използване на слухови апарати за случаи на увреждане.
Справяне
Няма съмнение, че бремето на това заболяване е много тежко и въпреки известния напредък не е възможно предотвратяване или обръщане на състоянието. Казано по-просто, предизвикателствата, пред които са изправени членовете на семейството на хора с танатофорна дисплазия, са безброй и многостранни.
Може да са необходими консултации в подкрепа на близките на засегнатите, тъй като те се научават да се справят с трудността на това рядко заболяване. В допълнение, групи за подкрепа и организации, които се застъпват за нуждаещите се - като Международния регистър на скелетната дисплазия на UCLA - могат да предоставят допълнителна помощ и информация. Освен това, тъй като това състояние е вид нанизъм, организации като Little People of America също могат осигуряват необходимото застъпничество и подкрепа.
Дума от Verywell
Вродените разстройства като танатофорната дисплазия са изключително предизвикателни както от медицинска, така и от лична гледна точка. Факт е, че прогнозата е много лоша и хората със заболяване се нуждаят от голяма медицинска намеса и грижи. Но, както при всички генетични заболявания, методите за откриване и лечение винаги напредват. Благодарение на неуморните усилия на изследователи, лекари, групи за застъпничество, както и на пациенти и техните семейства, картината се подобрява за тези с това заболяване.